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EnglishPURPOSE: To report the clinical and functional characteristics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) family with a novel point mutation (P2301S) in the PRPF8 gene. CONCLUSIONS: Unlike previously reported families, the PRPF8 gene mutation in our family is associated with a mild phenotype in which cone function is partially preserved
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http://hdl.handle.net/11591/186758| Titolo: | Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 2006 |
| Rivista: | |
| Abstract: | PURPOSE: To report the clinical and functional characteristics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) family with a novel point mutation (P2301S) in the PRPF8 gene. CONCLUSIONS: Unlike previously reported families, the PRPF8 gene mutation in our family is associated with a mild phenotype in which cone function is partially preserved |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11591/186758 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo in rivista |
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