BANFI, Sandro
BANFI, Sandro
Dipartimento di Medicina di Precisione
De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa
2026 Quinodoz, Mathieu; Rodenburg, Kim; Cvackova, Zuzana; Kaminska, Karolina; De Bruijn, Suzanne E; Iglesias-Romero, Ana Belén; Boonen, Erica G M; Ullah, Mukhtar; Zomer, Nick; Folcher, Marc; Bijon, Jacques; Holtes, Lara K; Tsang, Stephen H; Corradi, Zelia; Freund, K Bailey; Shliaga, Stefanida; Panneman, Daan M; Hitti-Malin, Rebekkah J; Ali, Manir; Altalbishi, Ala'A; Andréasson, Sten; Ansari, Georg; Arno, Gavin; Astuti, Galuh D N; Ayuso, Carmen; Ayyagari, Radha; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Barakat, Tahsin Stefan; Barboni, Mirella T S; Bauwens, Miriam; Ben-Yosef, Tamar; Bernard, Virginie; Birch, David G; Biswas, Pooja; Blanco-Kelly, Fiona; Bocquet, Beatrice; Boon, Camiel J F; Branham, Kari; Bremond-Gignac, Dominique; Britten-Jones, Alexis Ceecee; Bujakowska, Kinga M; Burin Des Roziers, Cyril; Cadena, Elizabeth L; Calzetti, Giacomo; Cancellieri, Francesca; Cattaneo, Luca; Chadderton, Naomi; Charbel Issa, Peter; Coutinho-Santos, Luísa; Daiger, Stephen P; De Baere, Elfride; De Bruyne, Marieke; De La Cerda, Berta; De Roach, John N; De Zaeytijd, Julie; Derks, Ronny; Dhaenens, Claire-Marie; Dudakova, Lubica; Duncan, Jacque L; Farrar, G Jane; Feltgen, Nicolas; Fenner, Beau J; Fernández-Caballero, Lidia; Ferraz Sallum, Juliana M; Gana, Simone; Garanto, Alejandro; Gardner, Jessica C; Gilissen, Christian; Gonzàlez-Duarte, Roser; Goto, Kensuke; Griffiths-Jones, Sam; Haack, Tobias B; Haer-Wigman, Lonneke; Hardcastle, Alison J; Hayashi, Takaaki; Héon, Elise; Hoefsloot, Lies H; Hoischen, Alexander; Holtan, Josephine P; Hoyng, Carel B; Ibanez, Manuel Benjamin B; Inglehearn, Chris F; Iwata, Takeshi; Jensson, Brynjar O; Jones, Kaylie; Kalatzis, Vasiliki; Kamakari, Smaragda; Karali, Marianthi; Kellner, Ulrich; Klaver, Caroline C W; Knézy, Krisztina; Koenekoop, Robert K; Kohl, Susanne; Kominami, Taro; Kühlewein, Laura; Lamey, Tina M; Leibu, Rina; Leroy, Bart P; Liskova, Petra; Lopez, Irma; López-Rodríguez, Victor R De J; Mahieu, Quinten; Mahroo, Omar A; Manes, Gaël; Mansard, Luke; Martín-Gutiérrez, M Pilar; Martins, Nelson; Mauring, Laura; Mckibbin, Martin; Mclaren, Terri L; Meunier, Isabelle; Michaelides, Michel; Millán, José M; Mizobuchi, Kei; Mukherjee, Rajarshi; Nagy, Zoltán Zsolt; Neveling, Kornelia; Ołdak, Monika; Oorsprong, Michiel; Pan, Yang; Papachristou, Anastasia; Percesepe, Antonio; Pfau, Maximilian; Pierce, Eric A; Place, Emily; Ramesar, Raj; Ramond, Francis; Rasquin, Florence Andrée; Rice, Gillian I; Roberts, Lisa; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Sabir, Ataf H; Sajiki, Ai Fujita; Sánchez-Barbero, Ana Isabel; Sarma, Asodu Sandeep; Sangermano, Riccardo; Santos, Cristina M; Scarpato, Margherita; Scholl, Hendrik P N; Sharon, Dror; Signorini, Sabrina G; Simonelli, Francesca; Sousa, Ana Berta; Stefaniotou, Maria; Stefansson, Kari; Stingl, Katarina; Suga, Akiko; Sulem, Patrick; Sullivan, Lori S; Szabó, Viktória; Szaflik, Jacek P; Taurina, Gita; Thiadens, Alberta A H J; Toomes, Carmel; Tran, Viet H; Tsilimbaris, Miltiadis K; Tsoka, Pavlina; Vaclavik, Veronika; Vajter, Marie; Valeina, Sandra; Valente, Enza Maria; Valentine, Casey; Valero, Rebeca; Valleix, Sophie; Van Aerschot, Joseph; Van Den Born, L Ingeborgh; Van Heetvelde, Mattias; Verhoeven, Virginie J M; Vincent, Andrea L; Webster, Andrew R; Whelan, Laura; Wissinger, Bernd; Yioti, Georgia G; Yoshitake, Kazutoshi; Zenteno, Juan C; Zeuli, Roberta; Zuleger, Theresia; Landau, Chaim; Jacob, Allan I; Lin, Siying; Cremers, Frans P M; Lee, Winston; Ellingford, Jamie M; Stanek, David; Roosing, Susanne; Rivolta, Carlo
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases
2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
Uncovering mitochondrial defects in photoreceptors opens therapeutic opportunities for Stargardt disease
2026 Brillante, Simona; Volpe, Mariagrazia; Diana, Anna; Negueruela, Santiago; Molinari, Marta; Saurino, Rosa; Cipollaro, Eva; Polishchuk, Elena; Tenderini, Erika; Damiano, Carla; Tornabene, Patrizia; Polishchuk, Roman; Parenti, Giancarlo; Tarallo, Antonietta; Banfi, Sandro; Trapani, Ivana; Carrella, Sabrina; Indrieri, Alessia
A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone‐Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss
2025 Scarpato, Margherita; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Zeuli, Roberta; Boccia, Rosa; Auletta, Gennaro; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Karali, Marianthi
Cystoid Macular Edema in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: Associations With Causative Genes in a Large Cohort
2025 Testa, Francesco; Karali, Marianthi; Boccia, Rosa; Pisani, Danila; Damiano, Luciana; Nicolò, Antonio; Madonna, Emanuele; De Rosa, Luigi; Colucci, Raffaella; De Benedictis, Antonella; Di Iorio, Valentina; Melillo, Paolo; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Elevated Plasma Complement Factors in CRB1-Associated Inherited Retinal Dystrophies
2025 Moekotte, Lude; De Boer, Joke H; Hiddingh, Sanne; De Ligt, Aafke; Nguyen, Xuan-Thanh-An; Hoyng, Carel B; Inglehearn, Chris F; Mckibbin, Martin; Lamey, Tina M; Thompson, Jennifer A; Chen, Fred K; Mclaren, Terri L; Altalbishi, Alaa; Panneman, Daan M; Boonen, Erica G M; Banfi, Sandro; Bocquet, Béatrice; Meunier, Isabelle; De Baere, Elfride; Koenekoop, Robert; Oldak, Monika; Rivolta, Carlo; Roberts, Lisa; Ramesar, Raj; Strupaite-Šileikiene, Rasa; Kohl, Susanne; Farrar, G Jane; Van Vugt, Marion; Van Setten, Jessica; Roosing, Susanne; Van Den Born, L Ingeborgh; Boon, Camiel J F; Van Genderen, Maria M; Kuiper, Jonas J W
Founder Homozygous Nonsense CREB3 Variant and Variable-Onset Retinal Degeneration
2025 Salameh, Manar; Abu Tair, Ghadeer; Mousa, Samira; Obolensky, Alexey; Swaroop, Anand; Roosing, Susanne; Mezer, Eedy; Soudry, Shiri; Karali, Marianthi; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Sharon, Dror; Khateb, Samer
In vitro high-content screening reveals miR-429 as a protective molecule in photoreceptor degeneration
2025 Petrogiannakis, G.; Guadagnino, I.; Negueruela, S.; Di Guida, M.; Marrocco, E.; Pizzo, M.; Torella, A.; Zanobio, M.; Karali, M.; Medina, D. L.; Carrella, S.; Banfi, S.
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome
2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases
2025 Rivolta, Carlo; Celik, Elifnaz; Kamdar, Dhryata; Cancellieri, Francesca; Kaminska, Karolina; Ullah, Mukhtar; Barberán-Martínez, Pilar; Bouckaert, Manon; Cortón, Marta; Delanote, Emma; Fernández-Caballero, Lidia; García García, Gema; Holtes, Lara K; Karali, Marianthi; Lopez, Irma; Peter, Virginie G; Schneider, Nina; Vincke, Lieselot; Ayuso, Carmen; Banfi, Sandro; Bocquet, Beatrice; Coppieters, Frauke; Cremers, Frans P M; Inglehearn, Chris F; Iwata, Takeshi; Kalatzis, Vasiliki; Koenekoop, Robert K; Millán, José M; Sharon, Dror; Toomes, Carmel; Quinodoz, Mathieu
Targeted long-read cDNA sequencing reveals novel splice-altering pathogenic variants causing retinal dystrophies
2025 Capasso, Dalila; Zeuli, Roberta; Arno, Gavin; Kwint, Michael; Timmermans, Raoul; Ruiz-Ceja, Karla A; Karali, Marianthi; Simonelli, Francesca; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria; Cremers, Frans Pm; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne; Panneman, Daan M; de Bruijn, Suzanne E
The role of miRNAs in retinal physiology and in Inherited Retinal Disorders
2025 Brandi, Paola; Zawadzka, Maria; Banfi, Sandro
Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss
2025 Karali, Marianthi; García-García, Gema; Kaminska, Karolina; Altalbishi, Alaa; Cancellieri, Francesca; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Panagiotou, Evangelia S.; Psillas, George; Vaclavik, Veronika; Tran, Viet H.; Janeschitz-Kriegl, Lucas; Scholl, Hendrik Pn; Salameh, Manar; Barberán-Martínez, Pilar; Rodríguez-Muñoz, Ana; Armengot, Miguel; Scarpato, Margherita; Zeuli, Roberta; Quinodoz, Mathieu; Simonelli, Francesca; Rivolta, Carlo; Banfi, Sandro; Millán, José M.
An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research
2024 Johansson, L. F.; Laurie, S.; Spalding, D.; Gibson, S.; Ruvolo, D.; Thomas, C.; Piscia, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Brunner, H.; Cimerman, S.; Dizjikan, F. Y.; Ellwanger, K.; Fernandez, M.; Freeberg, M.; Van De Geijn, G. -J.; Kanninga, R.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Neerincx, P.; Ossowski, S.; Rath, A.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K. J.; Veal, C.; Van Der Vries, G.; Wadsley, M.; Warren, G.; Zurek, B.; Keane, T.; Graessner, H.; Beltran, S.; Swertz, M. A.; Brookes, A. J.; Riess, O.; Haack, T. B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolealova, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J. K.; Neerincx, P. B.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; De La Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; De Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses
2024 Demidov, G.; Yaldiz, B.; Garcia-Pelaez, J.; de Boer, E.; Schuermans, N.; Van de Vondel, L.; Paramonov, I.; Johansson, L. F.; Musacchia, F.; Benetti, E.; Bullich, G.; Sablauskas, K.; Beltran, S.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Ossowski, S.; de Voer, R.; Lohmann, K.; Oliveira, C.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Zguro, K.; Zara, F.; Zaganas, I.; Yepez, V. A.; Wirth, B.; Webb, D.; Verdin, H.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.; van Heurck, R.; van der Veken, L.; Valle, L.; Uva, P.; Udd, B.; Trimouille, A.; Thompson, R.; Tartaglia, M.; Sznajer, Y.; Striano, P.; Steinke-Lange, V.; Spilioti, M.; Scudieri, P.; Schrock, E.; Schon, K.; Scala, M.; Savarese, M.; Santen, G. W. E.; Rump, A.; Ruivenkamp, C. A. L.; Roos, A.; Rooryck, C.; Riva, A.; Renieri, A.; Ratnaike, T.; Radio, F. C.; Privitera, F.; De la Paz, M. P.; Poppe, B.; Polavarapu, K.; Platzer, K.; Peterlin, B.; Perez-Duenas, B.; Pauly, M.; Parrini, E.; Olimpio, C.; Reghan, M. O.; de Benito, D. N.; Osorio, A. N.; Munell, F.; Munchau, A.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Molnar, M. J.; Meunier, C.; Mertes, C.; Mei, D.; Maystadt, I.; May, P.; Maver, A.; Mathioudakis, L.; Masclaux, F.; Mary, S.; Delgado, B. M.; Marce-Grau, A.; Malaichamy, S.; Macaya, A.; Luknarova, R.; Martin, E. L.; Lochmuller, H.; Leitao, E.; Lederer, D.; Leavis, H.; Laner, A.; Lacombe, D.; Krass, L.; Korff, C.; Kokosali, E.; Karakaya, M.; Karadurmus, D.; Kapaki, E.; Johari, M.; Iacomino, M.; Huibers, M.; Horvath, R.; Holinski-Feder, E.; Hoffer, M. J. V.; Herzog, R.; Hemelsoet, D.; Bouveret, E. H.; Haimel, M.; Hackman, P.; Guerrini, R.; Grimbacher, B.; Greally, M.; Ghani, H.; Gagneur, J.; Furini, S.; Ferilli, M.; Fallerini, C.; Evangeliou, A.; Estevez, B.; Duerinckx, S.; Drakos, M.; Destree, A.; Desir, J.; Deschauer, M.; Dermaut, B.; Depondt, C.; Depienne, C.; Delanty, N.; Dallapiccola, B.; Dahan, K.; Cossins, J.; Cordts, I.; Colobran, R.; Claeys, K.; Ciolfi, A.; Cilio, M. -R.; Chinnery, P. F.; Cazurro-Gutierrez, A.; Cavalleri, G.; Carpancea, E.; Capella, G.; Garcia de Oteyza, A. C.; Byrne, S.; Brohee, S.; Boztug, K.; Bourbouli, M.; Bogaert, E.; Bijlsma, E. K.; Sanchez, E. B.; Benson, K.; Benoit, V.; Beeson, D.; Maso, L. B.; Basak, A. N.; Bartolomaeus, T.; Balicza, P.; Balestrini, S.; Javier Alonso Garcia de la Rosa, F.; Allen, N.; Kilicarslan, O. A.; Abramowicz, M.; Jamra, R. A.; de Sainte Agathe, J. -M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Drunat, S.; Verloes, A.; Moore, R.; Metcalfe, A.; Kohler, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Abbott, K. M.; van Gijn, M.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P. B.; van der Vries, G.; van der Velde, J. K.; Swertz, M. A.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Gullo, I.; Ferreira, M.; Jose, C. S.; Barbosa-Matos, R.; Peters, S.; Sommer, A. K.; Spier, I.; Aretz, S.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Smal, N.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; de Jonghe, P.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; Timmerman, V.; Muller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Rohrer, J.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S. M.; Magrinelli, F.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.; Houlden, H.; Hanna, M.; Costa, A.; Robert, G.; Danis, D.; Robinson, P.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Krebsova, A.; Dolezalova, P.; Liskova, P.; Ryba, L.; Havlovicova, M.; Frankova, V.; Kremlikova, R. P.; Thomasova, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C. -S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A. E.; Pico, D.; Hernandez, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I. G.; Couturier, V.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Jackson, A.; Alexander, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Manera, J. D.; Bettolo, C. M.; Straub, V.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y. P.; Nalagandla, S. A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A. J.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I. T.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Kamsteeg, E. -J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; 't Hoen, P. A. C.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Bosselmann, C.; Lerche, H.; Hengel, H.; Schols, L.; Heutink, P.; Beijer, D.; Traschutz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kolen, I.; Resch, B.; Kellner, M.; Xu, J.; Schule, R.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schutz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Riess, O.; Laurie, S.
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome
2024 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy
2024 Testa, Francesco; Carreño, Ester; van den Born, L Ingeborgh; Melillo, Paolo; Perea-Romero, Irene; Di Iorio, Valentina; Risca, Giulia; Iodice, Clemente Maria; Pennings, Ronald J E; Karali, Marianthi; Banfi, Sandro; Auricchio, Alberto; Galimberti, Stefania; Ayuso, Carmen; Simonelli, Francesca
Novel and Recurrent Copy Number Variants in ABCA4-Associated Retinopathy
2024 Corradi, Zelia; Dhaenens, Claire-Marie; Grunewald, Olivier; Kocabaş, Ipek Selen; Meunier, Isabelle; Banfi, Sandro; Karali, Marianthi; Cremers, Frans P. M.; Hitti-Malin, Rebekkah J.
Objective Outcomes to Evaluate Voretigene Neparvovec Treatment Effects in Clinical Practice
2024 Melillo, Paolo; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Citro, Amelia; Della Corte, Michele; Rossi, Settimio; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy
2024 Cornelis, Stéphanie S.; Inthout, Joanna; Runhart, Esmee H.; Grunewald, Olivier; Lin, Siying; Corradi, Zelia; Khan, Mubeen; Hitti-Malin, Rebekkah J.; Whelan, Laura; Farrar, G. Jane; Sharon, Dror; van den Born, L. Ingeborgh; Arno, Gavin; Simcoe, Mark; Michaelides, Michel; Webster, Andrew R.; Roosing, Susanne; Mahroo, Omar A.; Dhaenens, Claire-Marie; Cremers, Frans P. M.; Null, Null; Altalbishi, Ala'A; Ayuso, Carmen; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Bolz, Hanno J.; Dockery, Adrian; Downes, Susan; Fakin, Ana; Gorin, Michael B.; Heon, Elise; Hoyng, Carel B.; Inglehearn, Chris F.; Karali, Marianthi; Kämpjärvi, Kati; Klaver, Caroline C. W.; Liskova, Petra; Oldak, Monika; Plomp, Astrid S.; Sajovic, Jana; Stöhr, Heidi; Szaflik, Jacek P.; Thiadens, Alberta A. H. J.; Tracewska, Anna M.; Vajter, Marie; Verheij, Joke B. G. M.; Weber, Bernhard H. F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa | 1-gen-2026 | Quinodoz, Mathieu; Rodenburg, Kim; Cvackova, Zuzana; Kaminska, Karolina; De Bruijn, Suzanne E; Iglesias-Romero, Ana Belén; Boonen, Erica G M; Ullah, Mukhtar; Zomer, Nick; Folcher, Marc; Bijon, Jacques; Holtes, Lara K; Tsang, Stephen H; Corradi, Zelia; Freund, K Bailey; Shliaga, Stefanida; Panneman, Daan M; Hitti-Malin, Rebekkah J; Ali, Manir; Altalbishi, Ala'A; Andréasson, Sten; Ansari, Georg; Arno, Gavin; Astuti, Galuh D N; Ayuso, Carmen; Ayyagari, Radha; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Barakat, Tahsin Stefan; Barboni, Mirella T S; Bauwens, Miriam; Ben-Yosef, Tamar; Bernard, Virginie; Birch, David G; Biswas, Pooja; Blanco-Kelly, Fiona; Bocquet, Beatrice; Boon, Camiel J F; Branham, Kari; Bremond-Gignac, Dominique; Britten-Jones, Alexis Ceecee; Bujakowska, Kinga M; Burin Des Roziers, Cyril; Cadena, Elizabeth L; Calzetti, Giacomo; Cancellieri, Francesca; Cattaneo, Luca; Chadderton, Naomi; Charbel Issa, Peter; Coutinho-Santos, Luísa; Daiger, Stephen P; De Baere, Elfride; De Bruyne, Marieke; De La Cerda, Berta; De Roach, John N; De Zaeytijd, Julie; Derks, Ronny; Dhaenens, Claire-Marie; Dudakova, Lubica; Duncan, Jacque L; Farrar, G Jane; Feltgen, Nicolas; Fenner, Beau J; Fernández-Caballero, Lidia; Ferraz Sallum, Juliana M; Gana, Simone; Garanto, Alejandro; Gardner, Jessica C; Gilissen, Christian; Gonzàlez-Duarte, Roser; Goto, Kensuke; Griffiths-Jones, Sam; Haack, Tobias B; Haer-Wigman, Lonneke; Hardcastle, Alison J; Hayashi, Takaaki; Héon, Elise; Hoefsloot, Lies H; Hoischen, Alexander; Holtan, Josephine P; Hoyng, Carel B; Ibanez, Manuel Benjamin B; Inglehearn, Chris F; Iwata, Takeshi; Jensson, Brynjar O; Jones, Kaylie; Kalatzis, Vasiliki; Kamakari, Smaragda; Karali, Marianthi; Kellner, Ulrich; Klaver, Caroline C W; Knézy, Krisztina; Koenekoop, Robert K; Kohl, Susanne; Kominami, Taro; Kühlewein, Laura; Lamey, Tina M; Leibu, Rina; Leroy, Bart P; Liskova, Petra; Lopez, Irma; López-Rodríguez, Victor R De J; Mahieu, Quinten; Mahroo, Omar A; Manes, Gaël; Mansard, Luke; Martín-Gutiérrez, M Pilar; Martins, Nelson; Mauring, Laura; Mckibbin, Martin; Mclaren, Terri L; Meunier, Isabelle; Michaelides, Michel; Millán, José M; Mizobuchi, Kei; Mukherjee, Rajarshi; Nagy, Zoltán Zsolt; Neveling, Kornelia; Ołdak, Monika; Oorsprong, Michiel; Pan, Yang; Papachristou, Anastasia; Percesepe, Antonio; Pfau, Maximilian; Pierce, Eric A; Place, Emily; Ramesar, Raj; Ramond, Francis; Rasquin, Florence Andrée; Rice, Gillian I; Roberts, Lisa; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Sabir, Ataf H; Sajiki, Ai Fujita; Sánchez-Barbero, Ana Isabel; Sarma, Asodu Sandeep; Sangermano, Riccardo; Santos, Cristina M; Scarpato, Margherita; Scholl, Hendrik P N; Sharon, Dror; Signorini, Sabrina G; Simonelli, Francesca; Sousa, Ana Berta; Stefaniotou, Maria; Stefansson, Kari; Stingl, Katarina; Suga, Akiko; Sulem, Patrick; Sullivan, Lori S; Szabó, Viktória; Szaflik, Jacek P; Taurina, Gita; Thiadens, Alberta A H J; Toomes, Carmel; Tran, Viet H; Tsilimbaris, Miltiadis K; Tsoka, Pavlina; Vaclavik, Veronika; Vajter, Marie; Valeina, Sandra; Valente, Enza Maria; Valentine, Casey; Valero, Rebeca; Valleix, Sophie; Van Aerschot, Joseph; Van Den Born, L Ingeborgh; Van Heetvelde, Mattias; Verhoeven, Virginie J M; Vincent, Andrea L; Webster, Andrew R; Whelan, Laura; Wissinger, Bernd; Yioti, Georgia G; Yoshitake, Kazutoshi; Zenteno, Juan C; Zeuli, Roberta; Zuleger, Theresia; Landau, Chaim; Jacob, Allan I; Lin, Siying; Cremers, Frans P M; Lee, Winston; Ellingford, Jamie M; Stanek, David; Roosing, Susanne; Rivolta, Carlo | |
| Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases | 1-gen-2026 | Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V. | |
| Uncovering mitochondrial defects in photoreceptors opens therapeutic opportunities for Stargardt disease | 1-gen-2026 | Brillante, Simona; Volpe, Mariagrazia; Diana, Anna; Negueruela, Santiago; Molinari, Marta; Saurino, Rosa; Cipollaro, Eva; Polishchuk, Elena; Tenderini, Erika; Damiano, Carla; Tornabene, Patrizia; Polishchuk, Roman; Parenti, Giancarlo; Tarallo, Antonietta; Banfi, Sandro; Trapani, Ivana; Carrella, Sabrina; Indrieri, Alessia | |
| A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone‐Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss | 1-gen-2025 | Scarpato, Margherita; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Zeuli, Roberta; Boccia, Rosa; Auletta, Gennaro; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Karali, Marianthi | |
| Cystoid Macular Edema in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: Associations With Causative Genes in a Large Cohort | 1-gen-2025 | Testa, Francesco; Karali, Marianthi; Boccia, Rosa; Pisani, Danila; Damiano, Luciana; Nicolò, Antonio; Madonna, Emanuele; De Rosa, Luigi; Colucci, Raffaella; De Benedictis, Antonella; Di Iorio, Valentina; Melillo, Paolo; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca | |
| Elevated Plasma Complement Factors in CRB1-Associated Inherited Retinal Dystrophies | 1-gen-2025 | Moekotte, Lude; De Boer, Joke H; Hiddingh, Sanne; De Ligt, Aafke; Nguyen, Xuan-Thanh-An; Hoyng, Carel B; Inglehearn, Chris F; Mckibbin, Martin; Lamey, Tina M; Thompson, Jennifer A; Chen, Fred K; Mclaren, Terri L; Altalbishi, Alaa; Panneman, Daan M; Boonen, Erica G M; Banfi, Sandro; Bocquet, Béatrice; Meunier, Isabelle; De Baere, Elfride; Koenekoop, Robert; Oldak, Monika; Rivolta, Carlo; Roberts, Lisa; Ramesar, Raj; Strupaite-Šileikiene, Rasa; Kohl, Susanne; Farrar, G Jane; Van Vugt, Marion; Van Setten, Jessica; Roosing, Susanne; Van Den Born, L Ingeborgh; Boon, Camiel J F; Van Genderen, Maria M; Kuiper, Jonas J W | |
| Founder Homozygous Nonsense CREB3 Variant and Variable-Onset Retinal Degeneration | 1-gen-2025 | Salameh, Manar; Abu Tair, Ghadeer; Mousa, Samira; Obolensky, Alexey; Swaroop, Anand; Roosing, Susanne; Mezer, Eedy; Soudry, Shiri; Karali, Marianthi; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Sharon, Dror; Khateb, Samer | |
| In vitro high-content screening reveals miR-429 as a protective molecule in photoreceptor degeneration | 1-gen-2025 | Petrogiannakis, G.; Guadagnino, I.; Negueruela, S.; Di Guida, M.; Marrocco, E.; Pizzo, M.; Torella, A.; Zanobio, M.; Karali, M.; Medina, D. L.; Carrella, S.; Banfi, S. | |
| Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome | 1-gen-2025 | Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A. | |
| RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases | 1-gen-2025 | Rivolta, Carlo; Celik, Elifnaz; Kamdar, Dhryata; Cancellieri, Francesca; Kaminska, Karolina; Ullah, Mukhtar; Barberán-Martínez, Pilar; Bouckaert, Manon; Cortón, Marta; Delanote, Emma; Fernández-Caballero, Lidia; García García, Gema; Holtes, Lara K; Karali, Marianthi; Lopez, Irma; Peter, Virginie G; Schneider, Nina; Vincke, Lieselot; Ayuso, Carmen; Banfi, Sandro; Bocquet, Beatrice; Coppieters, Frauke; Cremers, Frans P M; Inglehearn, Chris F; Iwata, Takeshi; Kalatzis, Vasiliki; Koenekoop, Robert K; Millán, José M; Sharon, Dror; Toomes, Carmel; Quinodoz, Mathieu | |
| Targeted long-read cDNA sequencing reveals novel splice-altering pathogenic variants causing retinal dystrophies | 1-gen-2025 | Capasso, Dalila; Zeuli, Roberta; Arno, Gavin; Kwint, Michael; Timmermans, Raoul; Ruiz-Ceja, Karla A; Karali, Marianthi; Simonelli, Francesca; Signorini, Sabrina; Valente, Enza Maria; Cremers, Frans Pm; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne; Panneman, Daan M; de Bruijn, Suzanne E | |
| The role of miRNAs in retinal physiology and in Inherited Retinal Disorders | 1-gen-2025 | Brandi, Paola; Zawadzka, Maria; Banfi, Sandro | |
| Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss | 1-gen-2025 | Karali, Marianthi; García-García, Gema; Kaminska, Karolina; Altalbishi, Alaa; Cancellieri, Francesca; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Panagiotou, Evangelia S.; Psillas, George; Vaclavik, Veronika; Tran, Viet H.; Janeschitz-Kriegl, Lucas; Scholl, Hendrik Pn; Salameh, Manar; Barberán-Martínez, Pilar; Rodríguez-Muñoz, Ana; Armengot, Miguel; Scarpato, Margherita; Zeuli, Roberta; Quinodoz, Mathieu; Simonelli, Francesca; Rivolta, Carlo; Banfi, Sandro; Millán, José M. | |
| An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research | 1-gen-2024 | Johansson, L. F.; Laurie, S.; Spalding, D.; Gibson, S.; Ruvolo, D.; Thomas, C.; Piscia, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Brunner, H.; Cimerman, S.; Dizjikan, F. Y.; Ellwanger, K.; Fernandez, M.; Freeberg, M.; Van De Geijn, G. -J.; Kanninga, R.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Neerincx, P.; Ossowski, S.; Rath, A.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K. J.; Veal, C.; Van Der Vries, G.; Wadsley, M.; Warren, G.; Zurek, B.; Keane, T.; Graessner, H.; Beltran, S.; Swertz, M. A.; Brookes, A. J.; Riess, O.; Haack, T. B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolealova, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J. K.; Neerincx, P. B.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; De La Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; De Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P. | |
| Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses | 1-gen-2024 | Demidov, G.; Yaldiz, B.; Garcia-Pelaez, J.; de Boer, E.; Schuermans, N.; Van de Vondel, L.; Paramonov, I.; Johansson, L. F.; Musacchia, F.; Benetti, E.; Bullich, G.; Sablauskas, K.; Beltran, S.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Ossowski, S.; de Voer, R.; Lohmann, K.; Oliveira, C.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Zguro, K.; Zara, F.; Zaganas, I.; Yepez, V. A.; Wirth, B.; Webb, D.; Verdin, H.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.; van Heurck, R.; van der Veken, L.; Valle, L.; Uva, P.; Udd, B.; Trimouille, A.; Thompson, R.; Tartaglia, M.; Sznajer, Y.; Striano, P.; Steinke-Lange, V.; Spilioti, M.; Scudieri, P.; Schrock, E.; Schon, K.; Scala, M.; Savarese, M.; Santen, G. W. E.; Rump, A.; Ruivenkamp, C. A. L.; Roos, A.; Rooryck, C.; Riva, A.; Renieri, A.; Ratnaike, T.; Radio, F. C.; Privitera, F.; De la Paz, M. P.; Poppe, B.; Polavarapu, K.; Platzer, K.; Peterlin, B.; Perez-Duenas, B.; Pauly, M.; Parrini, E.; Olimpio, C.; Reghan, M. O.; de Benito, D. N.; Osorio, A. N.; Munell, F.; Munchau, A.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Molnar, M. J.; Meunier, C.; Mertes, C.; Mei, D.; Maystadt, I.; May, P.; Maver, A.; Mathioudakis, L.; Masclaux, F.; Mary, S.; Delgado, B. M.; Marce-Grau, A.; Malaichamy, S.; Macaya, A.; Luknarova, R.; Martin, E. L.; Lochmuller, H.; Leitao, E.; Lederer, D.; Leavis, H.; Laner, A.; Lacombe, D.; Krass, L.; Korff, C.; Kokosali, E.; Karakaya, M.; Karadurmus, D.; Kapaki, E.; Johari, M.; Iacomino, M.; Huibers, M.; Horvath, R.; Holinski-Feder, E.; Hoffer, M. J. V.; Herzog, R.; Hemelsoet, D.; Bouveret, E. H.; Haimel, M.; Hackman, P.; Guerrini, R.; Grimbacher, B.; Greally, M.; Ghani, H.; Gagneur, J.; Furini, S.; Ferilli, M.; Fallerini, C.; Evangeliou, A.; Estevez, B.; Duerinckx, S.; Drakos, M.; Destree, A.; Desir, J.; Deschauer, M.; Dermaut, B.; Depondt, C.; Depienne, C.; Delanty, N.; Dallapiccola, B.; Dahan, K.; Cossins, J.; Cordts, I.; Colobran, R.; Claeys, K.; Ciolfi, A.; Cilio, M. -R.; Chinnery, P. F.; Cazurro-Gutierrez, A.; Cavalleri, G.; Carpancea, E.; Capella, G.; Garcia de Oteyza, A. C.; Byrne, S.; Brohee, S.; Boztug, K.; Bourbouli, M.; Bogaert, E.; Bijlsma, E. K.; Sanchez, E. B.; Benson, K.; Benoit, V.; Beeson, D.; Maso, L. B.; Basak, A. N.; Bartolomaeus, T.; Balicza, P.; Balestrini, S.; Javier Alonso Garcia de la Rosa, F.; Allen, N.; Kilicarslan, O. A.; Abramowicz, M.; Jamra, R. A.; de Sainte Agathe, J. -M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Drunat, S.; Verloes, A.; Moore, R.; Metcalfe, A.; Kohler, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Abbott, K. M.; van Gijn, M.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P. B.; van der Vries, G.; van der Velde, J. K.; Swertz, M. A.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Gullo, I.; Ferreira, M.; Jose, C. S.; Barbosa-Matos, R.; Peters, S.; Sommer, A. K.; Spier, I.; Aretz, S.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Smal, N.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; de Jonghe, P.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; Timmerman, V.; Muller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Rohrer, J.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S. M.; Magrinelli, F.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.; Houlden, H.; Hanna, M.; Costa, A.; Robert, G.; Danis, D.; Robinson, P.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Krebsova, A.; Dolezalova, P.; Liskova, P.; Ryba, L.; Havlovicova, M.; Frankova, V.; Kremlikova, R. P.; Thomasova, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C. -S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A. E.; Pico, D.; Hernandez, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I. G.; Couturier, V.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Jackson, A.; Alexander, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Manera, J. D.; Bettolo, C. M.; Straub, V.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y. P.; Nalagandla, S. A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A. J.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I. T.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Kamsteeg, E. -J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; 't Hoen, P. A. C.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Bosselmann, C.; Lerche, H.; Hengel, H.; Schols, L.; Heutink, P.; Beijer, D.; Traschutz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kolen, I.; Resch, B.; Kellner, M.; Xu, J.; Schule, R.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schutz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Riess, O.; Laurie, S. | |
| Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome | 1-gen-2024 | De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy | 1-gen-2024 | Testa, Francesco; Carreño, Ester; van den Born, L Ingeborgh; Melillo, Paolo; Perea-Romero, Irene; Di Iorio, Valentina; Risca, Giulia; Iodice, Clemente Maria; Pennings, Ronald J E; Karali, Marianthi; Banfi, Sandro; Auricchio, Alberto; Galimberti, Stefania; Ayuso, Carmen; Simonelli, Francesca | |
| Novel and Recurrent Copy Number Variants in ABCA4-Associated Retinopathy | 1-gen-2024 | Corradi, Zelia; Dhaenens, Claire-Marie; Grunewald, Olivier; Kocabaş, Ipek Selen; Meunier, Isabelle; Banfi, Sandro; Karali, Marianthi; Cremers, Frans P. M.; Hitti-Malin, Rebekkah J. | |
| Objective Outcomes to Evaluate Voretigene Neparvovec Treatment Effects in Clinical Practice | 1-gen-2024 | Melillo, Paolo; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Citro, Amelia; Della Corte, Michele; Rossi, Settimio; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca | |
| Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy | 1-gen-2024 | Cornelis, Stéphanie S.; Inthout, Joanna; Runhart, Esmee H.; Grunewald, Olivier; Lin, Siying; Corradi, Zelia; Khan, Mubeen; Hitti-Malin, Rebekkah J.; Whelan, Laura; Farrar, G. Jane; Sharon, Dror; van den Born, L. Ingeborgh; Arno, Gavin; Simcoe, Mark; Michaelides, Michel; Webster, Andrew R.; Roosing, Susanne; Mahroo, Omar A.; Dhaenens, Claire-Marie; Cremers, Frans P. M.; Null, Null; Altalbishi, Ala'A; Ayuso, Carmen; Banfi, Sandro; Banin, Eyal; Ben-Yosef, Tamar; Bolz, Hanno J.; Dockery, Adrian; Downes, Susan; Fakin, Ana; Gorin, Michael B.; Heon, Elise; Hoyng, Carel B.; Inglehearn, Chris F.; Karali, Marianthi; Kämpjärvi, Kati; Klaver, Caroline C. W.; Liskova, Petra; Oldak, Monika; Plomp, Astrid S.; Sajovic, Jana; Stöhr, Heidi; Szaflik, Jacek P.; Thiadens, Alberta A. H. J.; Tracewska, Anna M.; Vajter, Marie; Verheij, Joke B. G. M.; Weber, Bernhard H. F. |