Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome

Vincenzo Salpietro;Reza Maroofian;Maha S. Zaki;Jamie Wangen;Andrea Ciolfi;Sabina Barresi;Stephanie Efthymiou;Angelique Lamaze;Gabriel N. Aughey;Fuad Al Mutairi;Aboulfazl Rad;Clarissa Rocca;Elisa Calì;Andrea Accogli;Federico Zara;Pasquale Striano;Majid Mojarrad;Huma Tariq;Edoardo Giacopuzzi;Jenny C. Taylor;Gabriela Oprea;Volha Skrahina;Khalil Ur Rehman;Marwa Abd Elmaksoud;Mahmoud Bassiony;Huda G. El Said;Mohamed S. Abdel-Hamid;Maha Al Shalan;Gohun Seo;Sohyun Kim;Hane Lee;Rin Khang;Mahmoud Y. Issa;Hasnaa M. Elbendary;Karima Rafat;Nikolaos M. Marinakis;Joanne Traeger-Synodinos;Athina Ververi;Mara Sourmpi;Atieh Eslahi;Farhad Khadivi Zand;Mehran Beiraghi Toosi;Meisam Babaei;Adam Jackson;Michael G. Hannah;Enrico Bugiardini;Enrico Bertini;Yamna Kriouile;Mohamed El-Khorassani;Mhammed Aguennouz;Stanislav Groppa;Blagovesta M. Karashova;Jatinder S. Goraya;Tipu Sultan;Daniela Avdjieva;Hadil Kathom;Radka Tincheva;Selina Banu;Pierangelo Veggiotti;Alberto Verrotti;Marcello Lanari;Salvatore Savasta;Alfons Macaya;Barbara Garavaglia;Eugenia Borgione;Savvas Papacostas;Michail Vikelis;Viorica Chelban;Rauan Kaiyrzhanov;Andrea Cortese;Roisin Sullivan;Eleni Z. Papanicolaou;Efthymios Dardiotis;Shazia Maqbool;Shahnaz Ibrahim;Salman Kirmani;Nuzhat N. Rana;Osama Atawneh;Shen-Yang Lim;Gian V. Zuccotti;Gian L. Marseglia;Susanna Esposito;Farooq Shaikh;Paola Cogo;Giovanni Corsello;Salvatore Mangano;Rosaria Nardello;Donato Mangano;Annarita Scardamaglia;George Koutsis;Carmela Scuderi;Eugenia Borgione;Pietro Ferrara;Giovanna Morello;Massimo Zollo;Roberto Berni-Canani;Luigi M. Terracciano;Antonio Sisto;Sandra Di Fabio;Federica Strano;Giovanna Scorrano;Saverio Di Bella;Ludovica Di Francesco;Ganieva Manizha;Maksud Isrofilov;Ulviyya Guliyeva;Kamran Salayev;Samson Khachatryan;Georgia Xiromerisiou;Cleanthe Spanaki;Chiara Fiorillo;Michele Iacomino;Eugenio Gaudio;Francina Munell;Antonella Gagliano;Farida Jan;Roberto Chimenz;Eloisa Gitto;Lorenzo Iughetti;Gabriella Di Rosa;Mohamad Maghnie;Massimo Pettoello-Mantovani;Neerja Gupta;Madhulika Kabra;Hanene Benrhouma;Meriem Tazir;Gabriella Bottone;Giovanni Farello;Maurizio Delvecchio;Giulio Di-Donato;Makram Obeid;Sophia Bakhtadze;Nebal W. Saadi;Michele Miraglia-Del-Giudice;Rita Maccarone;Maha S. Zaki;Chahnez C. Triki;Majdi Kara;Ehsan G. Karimiani;Ahmed M. Salih;Luca A. Ramenghi;Marco Seri;Giovanna Di-Falco;Luana Mandarà;Giuseppe Barrano;Maurizio Elisa;Enrico Cherubini;Francesca F. Operto;Mariella Valenzise;Antonino Cattaneo;Francesca Zazzeroni;Edoardo Alesse;Sara Matricardi;Faisal Zafar;Ehsan Ullah;Erum Afzal;Fatima Rahman;Muhammad M. Ahmed;Pasquale Parisi;Alberto Spalice;Maria De Filippo;Amelia Licari;Edoardo Trebbi;Ferdinando Romano;Gali Heimer;Issam Al-Khawaja;Fuad Al-Mutairi;Fowzan S. Alkuraya;Mie Rizig;Chingiz Shashkin;Nazira Zharkynbekova;Kairgali Koneyev;Aida Bertoli-Avella;Alistair T. Pagnamenta;Marcello Niceta;Roberta Battini;Antonio Corsello;Chiara Leoni;Francesco Chiarelli;Bruno Dallapiccola;Eissa Ali Faqeih;Krishnaraya K. Tallur;Majid Alfadhel;Eman Alobeid;Sateesh Maddirevula;Kshitij Mankad;Siddharth Banka;Ehsan Ghayoor-Karimiani;Marco Tartaglia;Wendy K. Chung;Rachel Green;Fowzan S. Alkuraya;James E. C. Jepson;Henry Houlden

2024