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Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a complex disease where genetics interplay with extrinsic factors. This study aims to compare the phenotype, management, and outcome of familial DCM (FDCM) and non-familial (sporadic) DCM (SDCM) across Europe. Methods and results: Patients with DCM that were enrolled in the prospective ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis Registry were included. Baseline characteristics, genetic testing, genetic yield, and outcome were analysed comparing FDCM and SDCM; 1260 adult patients were studied (238 FDCM, 707 SDCM, and 315 not disclosed). Patients with FDCM were younger (P < 0.01), had less severe disease phenotype at presentation (P < 0.02), more favourable baseline cardiovascular risk profiles (P ≤ 0.007), and less medication use (P ≤ 0.042). Outcome at 1 year was similar and predicted by NYHA class (HR 0.45; 95% CI [0.25–0.81]) and LVEF per % decrease (HR 1.05; 95% CI [1.02–1.08]. Throughout Europe, patients with FDCM received more genetic testing (47% vs. 8%, P < 0.01) and had higher genetic yield (55% vs. 22%, P < 0.01). Conclusions: We observed that FDCM and SDCM have significant differences at baseline but similar short-term prognosis. Whether modification of associated cardiovascular risk factors provide opportunities for treatment remains to be investigated. Our results also show a prevalent role of genetics in FDCM and a non-marginal yield in SDCM although genetic testing is largely neglected in SDCM. Limited genetic testing and heterogeneity in panels provides a scaffold for improvement of guideline adherence.
Differences between familial and sporadic dilated cardiomyopathy: ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis registry
Asselbergs F. W.;Sammani A.;Elliott P.;Gimeno J. R.;Tavazzi L.;Tendera M.;Kaski J. P.;Maggioni A. P.;Rubis P. P.;Jurcut R.;Helio T.;Calo L.;Sinagra G.;Zdravkovic M.;Olivotto I.;Kavoliuniene A.;Laroche C.;Caforio A. L. P.;Charron P.;Komissarova S.;Chakova N.;Niyazova S.;Linhart A.;Kuchynka P.;Palecek T.;Podzimkova J.;Fikrle M.;Nemecek E.;Bundgaard H.;Tfelt-Hansen J.;Theilade J.;Thune J. J.;Axelsson A.;Mogensen J.;Henriksen F.;Hey T.;Nielsen S. K.;Videbaek L.;Andreasen S.;Arnsted H.;Saad A.;Ali M.;Lommi J.;Helio T.;Nieminennew M. S.;Dubourg O.;Mansencal N.;Arslan M.;Siam Tsieu V.;Damy T.;Guellich A.;Guendouz S.;Tissot C. M.;Lamine A.;Rappeneau S.;Hagege A.;Desnos M.;Bachet A.;Hamzaoui M.;Charron P.;Isnard R.;Legrand L.;Maupain C.;Gandjbakhch E.;Kerneis M.;Pruny J. -F.;Bauer A.;Pfeiffer B.;Felix S. B.;Dorr M.;Kaczmarek S.;Lehnert K.;Pedersen A. -L.;Beug D.;Bruder M.;Bohm M.;Kindermann I.;Linicus Y.;Werner C.;Neurath B.;Schild-Ungerbuehler M.;Seggewiss H.;Pfeiffer B.;Neugebauer A.;McKeown P.;Muir A.;McOsker J.;Jardine T.;Divine G.;Elliott P.;Lorenzini M.;Watkinson O.;Wicks E.;Iqbal H.;Mohiddin S.;O'Mahony C.;Sekri N.;Carr-White G.;Bueser T.;Rajani R.;Clack L.;Damm J.;Jones S.;Sanchez-Vidal R.;Smith M.;Walters T.;Wilson K.;Rosmini S.;Anastasakis A.;Ritsatos K.;Vlagkouli V.;Forster T.;Sepp R.;Borbas J.;Nagy V.;Tringer A.;Kakonyi K.;Szabo L. A.;Maleki M.;Noohi Bezanjani F.;Amin A.;Naderi N.;Parsaee M.;Taghavi S.;Ghadrdoost B.;Jafari S.;Khoshavi M.;Rapezzi C.;Biagini E.;Corsini A.;Gagliardi C.;Graziosi M.;Longhi S.;Milandri A.;Ragni L.;Palmieri S.;Arretini A.;Castelli G.;Cecchi F.;Fornaro A.;Tomberli B.;Spirito P.;Devoto E.;Della Bella P.;Maccabelli G.;Sala S.;Guarracini F.;Peretto G.;Russo M. G.;Calabro R.;Pacileo G.;Limongelli G.;Masarone D.;Pazzanese V.;Rea A.;Rubino M.;Tramonte S.;Valente F.;Caiazza M.;Cirillo A.;Del Giorno G.;Esposito A.;Gravino R.;Marrazzo T.;Trimarco B.;Losi M. -A.;Di Nardo C.;Giamundo A.;Musella F.;Pacelli F.;Scatteia A.;Canciello G.;Caforio A.;Iliceto S.;Calore C.;Leoni L.;Perazzolo Marra M.;Rigato I.;Tarantini G.;Schiavo A.;Testolina M.;Arbustini E.;Di Toro A.;Giuliani L. P.;Serio A.;Fedele F.;Frustaci A.;Alfarano M.;Chimenti C.;Drago F.;Baban A.;Lanzillo C.;Martino A.;Uguccioni M.;Zachara E.;Halasz G.;Re F.;Carriere C.;Merlo M.;Ramani F.;Kavoliuniene A.;Krivickiene A.;Tamuleviciute-Prasciene E.;Viezelis M.;Celutkiene J.;Balkeviciene L.;Laukyte M.;Paleviciute E.;Pinto Y.;Wilde A.;Asselbergs F. W.;Sammani A.;Van Der Heijden J.;Van Laake L.;De Jonge N.;Hassink R.;Kirkels J. H.;Ajuluchukwu J.;Olusegun-Joseph A.;Ekure E.;Mizia-Stec K.;Czekaj A.;Sikora-Puz A.;Skoczynska A.;Wybraniec M.;Rubis P.;Dziewiecka E.;Wisniowska-Smialek S.;Bilinska Z.;Chmielewski P.;Foss-Nieradko B.;Michalak E.;Stepien-Wojno M.;Mazek B.;Rocha Lopes L.;Almeida A. R.;Cruz I.;Gomes A. C.;Pereira A. R.;Brito D.;Madeira H.;Francisco A. R.;Menezes M.;Moldovan O.;Oliveira Guimaraes T.;Silva D.;Ginghina C.;Jurcut R.;Mursa A.;Popescu B. A.;Apetrei E.;Militaru S.;Mircea Coman I.;Frigy A.;Fogarasi Z.;Kocsis I.;Szabo I. A.;Fehervari L.;Nikitin I.;Resnik E.;Komissarova M.;Lazarev V.;Shebzukhova M.;Ustyuzhanin D.;Blagova O.;Alieva I.;Kulikova V.;Lutokhina Y.;Pavlenko E.;Varionchik N.;Ristic A. D.;Seferovic P. M.;Veljic I.;Zivkovic I.;Milinkovic I.;Pavlovic A.;Radovanovic G.;Simeunovic D.;Zdravkovic M.;Aleksic M.;Djokic J.;Hinic S.;Klasnja S.;Mircetic K.;Monserrat L.;Fernandez X.;Garcia-Giustiniani D.;Larranaga J. M.;Ortiz-Genga M.;Barriales-Villa R.;Martinez-Veira C.;Veira E.;Cequier A.;Salazar-Mendiguchia J.;Manito N.;Gonzalez J.;Fernandez-Aviles F.;Medrano C.;Yotti R.;Cuenca S.;Espinosa M. A.;Mendez I.;Zatarain E.;Alvarez R.;Garcia-Pavia P.;Briceno A.;Cobo-Marcos M.;Dominguez F.;De Teresa Galvan E.;Garcia Pinilla J. M.;Abdeselam-Mohamed N.;Lopez-Garrido M. A.;Morcillo Hidalgo L.;Ortega-Jimenez M. V.;Robles Mezcua A.;Guijarro-Contreras A.;Gomez-Garcia D.;Robles-Mezcua M.;Gimeno Blanes J. R.;Castro F. J.;Munoz Esparza C.;Sabater Molina M.;Sorli Garcia M.;Lopez Cuenca D.;Ripoll-Vera T.;Alvarez J.;Nunez J.;Gomez Y.;Sanchez Fernandez P. L.;Villacorta E.;Avila C.;Bravo L.;Diaz-Pelaez E.;Gallego-Delgado M.;Garcia-Cuenllas L.;Plata B.;Lopez-Haldon J. E.;Pena Pena M. L.;Cantero Perez E. M.;Zorio E.;Arnau M. A.;Sanz J.;Marques-Sulex E.
2021
Abstract
Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a complex disease where genetics interplay with extrinsic factors. This study aims to compare the phenotype, management, and outcome of familial DCM (FDCM) and non-familial (sporadic) DCM (SDCM) across Europe. Methods and results: Patients with DCM that were enrolled in the prospective ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis Registry were included. Baseline characteristics, genetic testing, genetic yield, and outcome were analysed comparing FDCM and SDCM; 1260 adult patients were studied (238 FDCM, 707 SDCM, and 315 not disclosed). Patients with FDCM were younger (P < 0.01), had less severe disease phenotype at presentation (P < 0.02), more favourable baseline cardiovascular risk profiles (P ≤ 0.007), and less medication use (P ≤ 0.042). Outcome at 1 year was similar and predicted by NYHA class (HR 0.45; 95% CI [0.25–0.81]) and LVEF per % decrease (HR 1.05; 95% CI [1.02–1.08]. Throughout Europe, patients with FDCM received more genetic testing (47% vs. 8%, P < 0.01) and had higher genetic yield (55% vs. 22%, P < 0.01). Conclusions: We observed that FDCM and SDCM have significant differences at baseline but similar short-term prognosis. Whether modification of associated cardiovascular risk factors provide opportunities for treatment remains to be investigated. Our results also show a prevalent role of genetics in FDCM and a non-marginal yield in SDCM although genetic testing is largely neglected in SDCM. Limited genetic testing and heterogeneity in panels provides a scaffold for improvement of guideline adherence.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
