La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una condizione genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, con rischio per i pazienti di sviluppare tumori, per lo più di istologia benigna. Si caratterizza per un coinvolgimento potenzialmente multisistemico, con esordio età dipendente. La maggior parte delle sue manifestazioni cliniche compare in età pediatrica, di qui l’esigenza di un volume dedicato alla NF1 in età evolutiva. Negli ultimi anni, un numero crescente di lavori scientifici ha investigato i complessi meccanismi molecolari che sono alla base delle varie complicanze della NF1. Abbiamo quindi inteso fornire una panoramica il più possibile completa sulla biologia molecolare della NF1, sulle correlazioni genotipo-fenotipo attualmente conosciute, sulle manifestazioni cliniche, sulla diagnosi ed il management clinico, approfondendo anche le opzioni terapeutiche per il paziente pediatrico con NF1. Questo volume, frutto del contributo dei maggiori esperti italiani del settore, si rivolge a genetisti, consulenti genetici, pediatri, neurologi, neuropsichiatri infantili, radiologi, oncologi, dermatologi, oculisti, ortopedici, e ogni altro specialista coinvolto nella gestione dei bambini e adolescenti con NF1. Sono stati inoltre inclusi capitoli sulla transizione all’età adulta e sul ruolo delle associazioni dei pazienti e della rete ERN GENTURIS sul territorio nazionale.
La neurofibromatosi di Tipo 1 in età pediatrica
Santoro, C.;Piluso, G.
2024
Abstract
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una condizione genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, con rischio per i pazienti di sviluppare tumori, per lo più di istologia benigna. Si caratterizza per un coinvolgimento potenzialmente multisistemico, con esordio età dipendente. La maggior parte delle sue manifestazioni cliniche compare in età pediatrica, di qui l’esigenza di un volume dedicato alla NF1 in età evolutiva. Negli ultimi anni, un numero crescente di lavori scientifici ha investigato i complessi meccanismi molecolari che sono alla base delle varie complicanze della NF1. Abbiamo quindi inteso fornire una panoramica il più possibile completa sulla biologia molecolare della NF1, sulle correlazioni genotipo-fenotipo attualmente conosciute, sulle manifestazioni cliniche, sulla diagnosi ed il management clinico, approfondendo anche le opzioni terapeutiche per il paziente pediatrico con NF1. Questo volume, frutto del contributo dei maggiori esperti italiani del settore, si rivolge a genetisti, consulenti genetici, pediatri, neurologi, neuropsichiatri infantili, radiologi, oncologi, dermatologi, oculisti, ortopedici, e ogni altro specialista coinvolto nella gestione dei bambini e adolescenti con NF1. Sono stati inoltre inclusi capitoli sulla transizione all’età adulta e sul ruolo delle associazioni dei pazienti e della rete ERN GENTURIS sul territorio nazionale.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
