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SANTORO, Claudia

SANTORO, Claudia  

Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e Medicina Preventiva  

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Prevalence and management of lower limb segmental overgrowth in patients with NF1: an observational study 1-gen-2026 Santoro, Claudia; Martin, Gabriele; Conza, Gianluca; Itro, Annalisa; Colonnese, Maria; Garofalo, Niccolò; Piluso, Giulio; Federico, Gianluigi; Paoletta, Marco; Liguori, Sara; Moretti, Antimo; Perrotta, Silverio; Toro, Giuseppe
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
Cerebrovascular involvement in hereditary spherocytosis: observational cohort and case-control MRI study 1-gen-2025 Manara, Renzo; Contieri, Marcella; Librizzi, Giovanni; Palma, Teresa; Scianguetta, Saverio; Perna, Carmine; Villani, Annalisa Valentina; Matarese, Sofia Maria Rosaria; Luciano, Margherita; Amodio, Alessia; Pirozzi, Maria Agnese; Colombatti, Raffaella; Santoro, Claudia; Cirillo, Mario; Salle, Francesco Di; Esposito, Fabrizio; Perrotta, Silverio; Tartaglione, Immacolata
Clinical Efficacy of Selumetinib in Alleviating Neuropathic Pain Associated with Plexiform Neurofibroma: A Case Series 1-gen-2025 Miele, Giuseppina; Russo, Irene; Filipponi, Lorenzo; Perrotta, Silverio; Maida, Elisabetta; Piluso, Giulio; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Santoro, Claudia
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome 1-gen-2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
Real-world experience with selumetinib in children with neurofibromatosis type 1: a multicentric retrospective study 1-gen-2025 Santoro, Claudia; Servedio, Mariachiara; Diana, Maria Cristina; Russo, Irene; Arkhangelskaya, Elena; Piccolo, Gianluca; Santangelo, Andrea; Mastronuzzi, Angela; Cacchione, Antonella; Hachem, May El; Russo, Carmela; Cirillo, Mario; Cecconi, Ilaria; Grasso, Antonio; Loiotine, Mariateresa; Santoro, Nicola; Resta, Mariachiara; De Meco, Carmela; Soddu, Consolata; Spreafico, Eugenia; Rossi, Bartolomeo; Fossati, Chiara; Leoni, Chiara; Perrotta, Silverio; Perillo, Teresa
Severe cervical kyphosis in a complex child with NF1, case report and literature review 1-gen-2025 Nasto, Luigi Aurelio; De Prisco, Ferruccio; Pola, Enrico; Perrotta, Silverio; Miele, Giuseppina; Piatelli, Gianluca; Santoro, Claudia
Subtype distribution, clinical presentation, and molecular spectrum of neurofibromatosis type 1-associated breast cancer 1-gen-2025 Di Giosaffatte, N.; Daniele, P.; Petrizzelli, F.; Iacovino, C.; Canciani, C.; Garau, M. L.; Santoro, C.; Trevisan, V.; Panfili, A.; Cavone, S.; Guida, V.; D'Asdia, M. C.; Bernardini, L.; Majore, S.; Ferraris, A.; Valiante, M.; Gensini, F.; Radio, F. C.; Tortora, G.; Cassina, M.; Miele, G.; Priolo, M.; Sirchia, F.; Piccinno, L.; Flex, E.; Zampino, G.; Genuardi, M.; Nigro, V.; Salviati, L.; Papi, L.; Grammatico, P.; Leoni, C.; Piluso, G.; Giustini, S.; Mazza, T.; Upadhyaya, M.; Tartaglia, M.; Trevisson, E.; De Luca, A.
Consensus recommendations on management of selumetinib-associated adverse events in pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas 1-gen-2024 A Azizi, Amedeo; Hargrave, Darren; Passos, João; Wolkenstein, Pierre; Rosenbaum, Thorsten; Santoro, Claudia; Rosenmayr, Verena; Pletschko, Thomas; A Ascierto, Paolo; Salvador Hernández, Héctor
Do proton pump inhibitors reduce gastrointestinal complication when starting long-term non-steroidal anti-inflammatory drugs therapy? 1-gen-2024 Riccio, Simona; Marzuillo, Pierluigi; Santoro, Claudia
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules 1-gen-2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
La neurofibromatosi di Tipo 1 in età pediatrica 1-gen-2024 Santoro, C.; Piluso, G.
Quality of Life in Children with Neurofibromatosis Type 1: Agreement between Parents and Patients, and the Role of Disease Severity and Visibility 1-gen-2024 Cavallo, NICOLA DAVIDE; Maietta, Paola; Perrotta, Silverio; Moretta, Pasquale; Carotenuto, Marco; Esposito, Maria; Santangelo, Gabriella; Santoro, Claudia
Response letter to: Halo-like phenomenon in neurofibromatosis type 1: A potential new diagnostic criterion 1-gen-2024 Arias-Rodriguez, C.; Nowowiejska, J.; Santoro, C.; Argenziano, G.; Russo, T.; Perrotta, S.; Piccolo, V.
Umbrella Review: Association Between Antipsychotic Drugs and Metabolic Syndrome Hallmarks in Children and Adolescents 1-gen-2024 Carnovale, Carla; Battini, Vera; Santoro, Claudia; Riccio, Maria Pia; Carucci, Sara; Nobile, Maria; Formisano, Pietro; Bravaccio, Carmela; Zuddas, Alessandro; Clementi, Emilio; Pozzi, Marco; Pisano, Simone
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort 1-gen-2023 Paterra, Rosina; Bettinaglio, Paola; Borghi, Arianna; Mangano, Eleonora; Tritto, Viviana; Cesaretti, Claudia; Schettino, Carla; Bordoni, Roberta; Santoro, Claudia; Avignone, Sabrina; Moscatelli, Marco; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Saletti, Veronica; Piluso, Giulio; Natacci, Federica; Riva, Paola; Eoli, Marica
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories 1-gen-2023 Amenta, S.; Marangi, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Gurrieri, F.; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, F.; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, M.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling 1-gen-2023 Morleo, M.; Venditti, R.; Theodorou, E.; Briere, L. C.; Rosello, M.; Tirozzi, A.; Tammaro, R.; Al-Badri, N.; High, F. A.; Shi, J.; Acosta, M. T.; Adam, M.; Adams, D. R.; Alvarez, R. L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E. A.; Bacino, C. A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A. H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H. J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J. A.; Berry, G. T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E. A.; Burrage, L. C.; Butte, M. J.; Byers, P.; Byrd, W. E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T. C. P.; Chanprasert, S.; Chao, H. -T.; Clark, G. D.; Coakley, T. R.; Cobban, L. A.; Cogan, J. D.; Coggins, M.; Cole, F. S.; Colley, H. A.; Cooper, C. M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W. J.; Crouse, A. B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J. G.; Dell'Angelica, E. C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A. L.; Douine, E. D.; Earl, D.; Eckstein, D. J.; Emrick, L. T.; Eng, C. M.; Falk, M.; Fieg, E. L.; Fisher, P. G.; Fogel, B. L.; Forghani, I.; Gahl, W. A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P. C.; Godfrey, R. A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M. C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F. M.; Holm, I. A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G. P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S. N.; Kohane, I. S.; Kohler, J. N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D. M.; Kravets, E.; Lalani, S. R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B. C.; Lanza, I. R.; Leblanc, K.; Lee, B. H.; Levitt, R.; Lewis, R. A.; Liu, P.; Liu, X. Z.; Longo, N.; Loo, S. K.; Loscalzo, J.; Maas, R. L.; Macnamara, E. F.; Macrae, C. A.; Maduro, V. V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M. C. V.; Mamounas, L. A.; Manolio, T. A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B. A.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Marwaha, S.; Mccauley, J.; McConkie-Rosell, A.; Mccray, A. T.; Mcgee, E.; Mefford, H.; Merritt, J. L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S. F.; Newman, J. H.; Nicholas, S. K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J. P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J. C.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Phillips III, J. A.; Posey, J. E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B. N.; Quinlan, A.; Rao, D. A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C. M.; Rives, L.; Robertson, A. K.; Rodan, L. H.; Rosenfeld, J. A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J. B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D. A.; Scott, C. R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E. K.; Sinsheimer, J. S.; Sisco, K.; Smith, E. C.; Smith, K. S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R. C.; Stoler, J. M.; Sullivan, K.; Sullivan, J. A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D. A.; Sybert, V.; Tabor, H. K.; Tan, Q. K. -G.; Tan, A. L. M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C. J.; Toro, C.; Tran, A. A.; Ungar, R. A.; Urv, T. K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T. P.; Wahl, C. E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N. M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Wangler, M. F.; Ward, P. A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M. T.; Whitlock, J.; Wolfe, L. A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Nigro, V.; Torella, A.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.; Putti, E.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Walker, M. A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H. Y.; van Gassen, K. L. I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Agrawal, P. B.; Del Bene, F.; Franco, B.
Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations 1-gen-2023 Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia