SANTORO, Claudia

SANTORO, Claudia  

Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e Medicina Preventiva  

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A novel MEIS2 mutation explains the complex phenotype in a boy with a typical NF1 microdeletion syndrome 1-gen-2021 Santoro, Claudia; Riccio, Simona; Palladino, Federica; Aliberti, Ferdinando; Carotenuto, Marco; Zanobio, Mariateresa; Peduto, Cristina; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report 1-gen-2020 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort 1-gen-2023 Paterra, Rosina; Bettinaglio, Paola; Borghi, Arianna; Mangano, Eleonora; Tritto, Viviana; Cesaretti, Claudia; Schettino, Carla; Bordoni, Roberta; Santoro, Claudia; Avignone, Sabrina; Moscatelli, Marco; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Saletti, Veronica; Piluso, Giulio; Natacci, Federica; Riva, Paola; Eoli, Marica
Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 1-gen-2015 Santoro, Claudia; Maietta, Anna; Giugliano, Teresa; Melis, Daniela; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Aripiprazole-Induced Oculogyric Crisis: A Pediatric Case Series and A Brief Narrative Review 1-gen-2022 Bernardo, P.; Rubino, A.; Santoro, C.; Bravaccio, C.; Pozzi, M.; Pisano, S.
Auditory cortex hypoperfusion: a metabolic hallmark in Beta Thalassemia 1-gen-2021 Manara, Renzo; Ponticorvo, Sara; Perrotta, Silverio; Barillari, Maria Rosaria; Costa, Giuseppe; Brotto, Davide; Di Concilio, Rosanna; Ciancio, Angela; De Michele, Elisa; Carafa, Pasquale Alessandro; Canna, Antonietta; Russo, Andrea Gerardo; Troisi, Donato; Caiazza, Martina; Ammendola, Federica; Roberti, Domenico; Santoro, Claudia; Picariello, Stefania; Valentino, Maria Sole; Inserra, Emanuela; Carfora, Roberta; Cirillo, Mario; Raimo, Simona; Santangelo, Gabriella; di Salle, Francesco; Esposito, Fabrizio; Tartaglione, Immacolata
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical evolution and epilepsy outcome in three patients with CDKL5-related developmental encephalopathy 1-gen-2019 Bernardo, P.; Ferretti, A.; Terrone, G.; Santoro, C.; Bravaccio, C.; Striano, S.; Coppola, A.; Striano, P.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276 and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1 1-gen-2019 Koczkowska, Magdalena; Callens, Tom; Chen, Yunjia; Gomes, Alicia; Hicks, Alesha D; Sharp, Angela; Johns, Eric; Uhas, Kim Armfield; Armstrong, Linlea; Bosanko, Katherine Armstrong; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Baker, Laura; Basel, Donald G; Bengala, Mario; Bennett, James T; Chambers, Chelsea; Clarkson, Lola K; Clementi, Maurizio; Cortés, Fanny M; Cunningham, Mitch; D'Agostino, M Daniela; Delatycki, Martin B; Digilio, Maria C; Dosa, Laura; Esposito, Silvia; Fox, Stephanie; Freckmann, Mary-Louise; Fauth, Christine; Giugliano, Teresa; Giustini, Sandra; Goetsch, Allison; Goldberg, Yael; Greenwood, Robert S; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W; Gupta, Punita; Haan, Eric; Hachen, Rachel K; Haygarth, Tamara L; Hernández-Chico, Concepción; Hodge, Katelyn; Hopkin, Robert J; Hudgins, Louanne; Janssens, Sandra; Keller, Kory; Kelly-Mancuso, Geraldine; Kochhar, Aaina; Korf, Bruce R; Lewis, Andrea M; Liebelt, Jan; Lichty, Angie; Listernick, Robert H; Lyons, Michael J; Maystadt, Isabelle; Ojeda, Mayra Martinez; Mcdougall, Carey; Mcgregor, Lesley K; Melis, Daniela; Mendelsohn, Nancy; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ortenberg, June; Panzer, Karin; Pappas, John G; Pierpont, Mary Ella; Piluso, Giulio; Pinna, Valentina; Pivnick, Eniko K; Pond, Dinel A; Powell, Cynthia M; Rogers, Caleb; Shahar, Noa Ruhrman; Rutledge, S Lane; Saletti, Veronica; Sandaradura, Sarah A; Santoro, Claudia; Schatz, Ulrich A; Schreiber, Allison; Scott, Daryl A; Sellars, Elizabeth A; Sheffer, Ruth; Siqveland, Elizabeth; Slopis, John M; Smith, Rosemarie; Spalice, Alberto; Stockton, David W; Streff, Haley; Theos, Amy; Tomlinson, Gail E; Tran, Grace; Trapane, Pamela L; Trevisson, Eva; Ullrich, Nicole J; Van den Ende, Jenneke; Schrier Vergano, Samantha A; Wallace, Stephanie E; Wangler, Michael F; Weaver, David D; Yohay, Kaleb H; Zackai, Elaine; Zonana, Jonathan; Zurcher, Vickie; Claes, Kathleen B M; Eoli, Marica; Martin, Yolanda; Wimmer, Katharina; De Luca, Alessandro; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine M
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings 1-gen-2021 D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D.
Concordanza tra visita oculistica e RM encefalo nello screening del glioma delle vie ottiche nei pazienti pediatrici con neurofibromatosi tipo 1 1-gen-2012 Pellino, G; Santoro, C; Pizza, R; La Marca, A; D'Arco, M; Strianese, S; Pugliese, U; Nobili, Bruno; Perrotta, Silverio
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23) 1-gen-2019 Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.
Cutaneous findings in neurofibromatosis type 1 1-gen-2021 Ozarslan, B.; Russo, T.; Argenziano, G.; Santoro, C.; Piccolo, V.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome 1-gen-2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Diencephalic Syndrome Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Patients: An Italian Multicenter Study 1-gen-2022 De Martino, Lucia; Picariello, Stefania; Triarico, Silvia; Improda, Nicola; Spennato, Pietro; Capozza, Michele Antonio; Grandone, Anna; Santoro, Claudia; Cioffi, Daniela; Attinà, Giorgio; Cinalli, Giuseppe; Ruggiero, Antonio; Quaglietta, Lucia
Do proton pump inhibitors reduce gastrointestinal complication when starting long-term non-steroidal anti-inflammatory drugs therapy? 1-gen-2023 Riccio, Simona; Marzuillo, Pierluigi; Santoro, Claudia
Early-Onset Central Diabetes Insipidus is Associated to de novo Arginine Vasopressin-Neurophysin II or Wolfram Syndrome 1 Gene Mutations. 1-gen-2014 Allegri, A. E. M; Di Iorgia, N.; Perrotta, Silverio; DELLA RAGIONE, Fulvio; Scianguetta, S.; Borriello, Adriana; Ferraro, M.; Santoro, C.; Calcagno, A.; Napoli, F.; Giaccardi, M.; Cappa, M.; Salerno, M. C.; M., Maghnie
Early-onset central diabetes insipidus is associated with de novo arginine vasopressin-neurophysin II or Wolfram syndrome 1 gene mutations 1-gen-2015 Perrotta, S; Di Iorgi, N; Ragione, Fd; Scianguetta, S; Borriello, A; Allegri, Ae; Ferraro, M; Napoli, F; Calcagno, A; Giaccardi, M; Cappa, M; Salerno, Mc; Cozzolino, D; Maghnie, M; Santoro, C.
Effects of Eltrombopag on In Vitro Macrophage Polarization in Pediatric Immune Thrombocytopenia 1-gen-2021 Di, Paola; A., Palumbo; G., Merli; P, Argenziano; M, Tortora; C, Strocchio; L, Roberti; D, ; Santoro, Claudia; Perrotta, Silverio; Rossi, Francesca.
Electroencephalographic abnormalities in autism spectrum disorder: Characteristics and therapeutic implications 1-gen-2020 Precenzano, F.; Parisi, L.; Lanzara, V.; Vetri, L.; Operto, F. F.; Pastorino, G. M. G.; Ruberto, M.; Messina, G.; Risoleo, M. C.; Santoro, C.; Bitetti, I.; Marotta, R.