PILUSO, Giulio

PILUSO, Giulio  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Missense Mutation in CASK Causes FG Syndrome in an Italian Family. 1-gen-2009 Piluso, Giulio; D'Amico, F.; Saccone, V.; Bismuto, E.; Rotundo, I. L.; DI DOMENICO, Marina; Aurino, S.; Schwartz, C. E.; Neri, G.; Nigro, Vincenzo
An Italian case of hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) not associated with the titin kinase domain R279W mutation 1-gen-2010 Tasca, G.; Mirabella, M.; Broccolini, A.; Monforte, M.; Sabatelli, M.; Biscione, G. L.; Piluso, Giulio; Gualandi, F.; Tonali, P. A.; Udd, B.; Ricci, E.
Analysis of caveolin-3 (CAV-3) gene in patients with limb-girdle muscular dystrophies and/or isolated hyperCKemia 1-gen-2002 Politano, Luisa; Fanin, M; Piluso, Giulio; Belsito, Angela; D'Amico, F; Esposito, Mg; Angelini, C; Nigro, G; Nigro, Vincenzo
Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 1-gen-2015 Santoro, Claudia; Maietta, Anna; Giugliano, Teresa; Melis, Daniela; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Aspetti clinici, genetici ed epidemiologici delleDistrofie muscolari dei Cingoli nel Sud Italia 1-gen-2001 Politano, Luisa; Nigro, V; Petretta, V; Passamano, L; Piluso, Giulio; Belsito, Angela; Esposito, Mg; Ventriglia, V; Aurino, S; Palladino, A; Comi, Li; Nigro, G.
Assessment of de novo copy-number variations in Italian patients with schizophrenia: Detection of putative mutations involving regulatory enhancer elements 1-gen-2019 Piluso, G.; Monteleone, P.; Galderisi, S.; Giugliano, T.; Bertolino, A.; Rocca, P.; Rossi, A.; Mucci, A.; Aguglia, E.; Andriola, I.; Bellomo, A.; Comparelli, A.; Gambi, F.; Fagiolini, A.; Marchesi, C.; Roncone, R.; Sacchetti, E.; Santonastaso, P.; Siracusano, A.; Stratta, P.; Tortorella, A.; Steardo, L.; Bucci, P.; Nigro, V.; Maj, M.; Montefusco, V.; Plescia, G.; Piegari, G.; Merlotti, E.; Cimmino, M.; Savarese, M.; D'Ambrosio, E.; Atti, A. R.; Valsecchi, P.; Signorelli, M. S.; Acciavatti, T.; Altamura, M.; Arzani, Costanza.; Callista, G.; Pacitti, F.; Oldani, L.; Gramaglia, C.; Tenconi, E.; Camerlengo, A.; Dell'Osso, L.; Brugnoli, R.; Di Fabio, F.; Niolu, C.; Corrivetti, G.; Bolognesi, S.; Montemagni, C.
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene 1-gen-1996 Nigro, Vincenzo; DE SA MOREIRA, E; Piluso, Giulio; Vainzof, M; Belsito, Angela; Politano, Luisa; Puca, Aa; PASSOS BUENO, Mr; Zatz, M.
Candidate-gene testing for orphan limb-girdle muscular dystrophies 1-gen-2008 Aurino, S; Piluso, Giulio; Saccone, V; Cacciottolo, M; D'Amico, F; Dionisi, M; Totaro, A; Belsito, Angela; DI VICINO, U; Nigro, Vincenzo
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276 and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1 1-gen-2019 Koczkowska, Magdalena; Callens, Tom; Chen, Yunjia; Gomes, Alicia; Hicks, Alesha D; Sharp, Angela; Johns, Eric; Uhas, Kim Armfield; Armstrong, Linlea; Bosanko, Katherine Armstrong; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Baker, Laura; Basel, Donald G; Bengala, Mario; Bennett, James T; Chambers, Chelsea; Clarkson, Lola K; Clementi, Maurizio; Cortés, Fanny M; Cunningham, Mitch; D'Agostino, M Daniela; Delatycki, Martin B; Digilio, Maria C; Dosa, Laura; Esposito, Silvia; Fox, Stephanie; Freckmann, Mary-Louise; Fauth, Christine; Giugliano, Teresa; Giustini, Sandra; Goetsch, Allison; Goldberg, Yael; Greenwood, Robert S; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W; Gupta, Punita; Haan, Eric; Hachen, Rachel K; Haygarth, Tamara L; Hernández-Chico, Concepción; Hodge, Katelyn; Hopkin, Robert J; Hudgins, Louanne; Janssens, Sandra; Keller, Kory; Kelly-Mancuso, Geraldine; Kochhar, Aaina; Korf, Bruce R; Lewis, Andrea M; Liebelt, Jan; Lichty, Angie; Listernick, Robert H; Lyons, Michael J; Maystadt, Isabelle; Ojeda, Mayra Martinez; Mcdougall, Carey; Mcgregor, Lesley K; Melis, Daniela; Mendelsohn, Nancy; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ortenberg, June; Panzer, Karin; Pappas, John G; Pierpont, Mary Ella; Piluso, Giulio; Pinna, Valentina; Pivnick, Eniko K; Pond, Dinel A; Powell, Cynthia M; Rogers, Caleb; Shahar, Noa Ruhrman; Rutledge, S Lane; Saletti, Veronica; Sandaradura, Sarah A; Santoro, Claudia; Schatz, Ulrich A; Schreiber, Allison; Scott, Daryl A; Sellars, Elizabeth A; Sheffer, Ruth; Siqveland, Elizabeth; Slopis, John M; Smith, Rosemarie; Spalice, Alberto; Stockton, David W; Streff, Haley; Theos, Amy; Tomlinson, Gail E; Tran, Grace; Trapane, Pamela L; Trevisson, Eva; Ullrich, Nicole J; Van den Ende, Jenneke; Schrier Vergano, Samantha A; Wallace, Stephanie E; Wangler, Michael F; Weaver, David D; Yohay, Kaleb H; Zackai, Elaine; Zonana, Jonathan; Zurcher, Vickie; Claes, Kathleen B M; Eoli, Marica; Martin, Yolanda; Wimmer, Katharina; De Luca, Alessandro; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine M
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings 1-gen-2021 D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D.
Clinical, molecular and genetic features of calpainopathy in Slovenia 1-gen-2002 MEZNARIC PETRUSA, Mmp; Zidar, J; Zupancic, N; Fanin, M; Angelini, C; Piluso, Giulio; Ventriglia, Vm; Politano, Luisa
Combined deficiency of alpha and epsilon sarcoglycan disrupts the cardiac dystrophin complex. 1-gen-2011 Lancioni, A; Rotundo, Il; Kobayashi, Ym; D'Orsi, L; Aurino, S; Nigro, Gerardo; Piluso, Giulio; Acampora, D; Cacciottolo, M; Campbell, Kp; Nigro, Vincenzo
Le conseil genetique dans les dystrophies musculaires: resultats de 10 ans d'approche moleculaire 1-gen-2001 Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Passamano, L; Piluso, Giulio; Esposito, Mg; Ventriglia, V; Comi, Li; Nigro, G.
Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients 1-gen-2018 Teresa, Giugliano; Marco, Savarese; Arcomaria, Garofalo; Esther, Picillo; Chiara, Fiorillo; Adele, D’Amico; Lorenzo, Maggi; Lucia, Ruggiero; Liliana, Vercelli; Francesca, Magri; Fabiana, Fattori; Torella, Annalaura; Manuela, Ergoli; Anna, Rubegni; Marina, Fanin; Olimpia, Musumeci; Jan De Bleecker, ; Lorenzo, Peverelli; Maurizio, Moggio; Eugenio, Mercuri; Antonio, Toscano; Marina, Mora; Lucio, Santoro; Tiziana, Mongini; Enrico, Bertini; Claudio, Bruno; Carlo, Minetti; Giacomo Pietro Comi, ; Filippo Maria Santorelli, ; Corrado, Angelini; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Correction: Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint (European Journal of Human Genetics, (2021), 29, 9, (1332-1336), 10.1038/s41431-021-00901-1) 1-gen-2021 Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Different phenotypic expression in three related families with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2I) due to mutations in fukutin-related-protein gene 1-gen-2003 Politano, Luisa; D'Amico, F; Passamano, L; Ventriglia, Vm; Palladino, A; Aurino, S; Piluso, Giulio; Nigro, G; Nigro, Vincenzo
Dilated cardiomyopathy associated with mutations in delta-sarcoglycan gene. Report of two familial cases. 1-gen-2010 Passamano, L; Viggiano, E; Palladino, A; D'Ambrosio, P; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Dilated cardiomyopathy caused by mutations in Calpain-3 gene 1-gen-2002 Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Petretta, Vr; Piluso, Giulio; Ventriglia, Vm; Aurino, S; Mansi, Luigi; Nigro, G.
Le Distrofie dei Cingoli autosomiche recessive: calpainopatie e disferlinopatie 1-gen-2005 Palladino, A; Piluso, Giulio; Ventriglia, Vm; Sannino, P; Aurino, S; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa