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PILUSO, Giulio

PILUSO, Giulio  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Optimizing Diagnostic Accuracy of Clinical Red Flags in RASopathies 1-gen-2026 Bobbio, E.; Caiazza, M.; Monda, E.; Aruta, G.; Budillon, A.; Esposito, A.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Rubino, M.; Viscovo, I.; Scarano, G.; Monica, M. D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pecchia, L.; Russo, M. G.; Limongelli, G.
Prevalence and management of lower limb segmental overgrowth in patients with NF1: an observational study 1-gen-2026 Santoro, Claudia; Martin, Gabriele; Conza, Gianluca; Itro, Annalisa; Colonnese, Maria; Garofalo, Niccolò; Piluso, Giulio; Federico, Gianluigi; Paoletta, Marco; Liguori, Sara; Moretti, Antimo; Perrotta, Silverio; Toro, Giuseppe
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
Clinical Efficacy of Selumetinib in Alleviating Neuropathic Pain Associated with Plexiform Neurofibroma: A Case Series 1-gen-2025 Miele, Giuseppina; Russo, Irene; Filipponi, Lorenzo; Perrotta, Silverio; Maida, Elisabetta; Piluso, Giulio; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Santoro, Claudia
Common Ancestry from Southern Italy: Two Families with Dilated Cardiomyopathy Share the Same Homozygous Loss-of-Function Variant in NRAP 1-gen-2025 Onore, M. E.; Caiazza, M.; Mio, C.; Scarano, G.; Di Letto, P.; Rahman, S. I.; Monda, E.; Amarelli, C.; Borrelli, R. N.; Faletra, F.; Nigro, V.; Limongelli, G.; Piluso, G.
Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18) 1-gen-2025 Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura
Genome-Based Advances in Modelling Renal Ciliopathies and Enhancing Patient Care 1-gen-2025 Secondulfo, Floriana; Del Vecchio Blanco, Francesca; Capolongo, Giovanna; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; F Perna, Alessandra; Capasso, Giovambattista; Zacchia, Miriam
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses 1-gen-2025 Laurie, S.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Polavarapu, K.; Schuermans, N.; Sommer, A. K.; Demidov, G.; Ellwanger, K.; Paramonov, I.; Thomas, C.; Aretz, S.; Baets, J.; Benetti, E.; Bullich, G.; Chinnery, P. F.; Clayton-Smith, J.; Cohen, E.; Danis, D.; de Sainte Agathe, J. -M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Diaz-Manera, J.; Efthymiou, S.; Faivre, L.; Fernandez-Callejo, M.; Freeberg, M.; Garcia-Pelaez, J.; Guillot-Noel, L.; Haack, T. B.; Hanna, M.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Jackson, A.; Johansson, L.; Johari, M.; Kamsteeg, E. -J.; Kellner, M.; Kleefstra, T.; Lacombe, D.; Lochmuller, H.; Lopez-Martin, E.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Morsy, H.; Muntoni, F.; Musacchia, F.; Nelson, I.; Nigro, V.; Olimpio, C.; Oliveira, C.; Paulasova Schwabova, J.; Pauly, M. G.; Peterlin, B.; Peters, S.; Pfundt, R.; Piluso, G.; Piscia, D.; Posada, M.; Reich, S.; Renieri, A.; Ryba, L.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Schols, L.; Schutz, L.; Steinke-Lange, V.; Stevanin, G.; Straub, V.; Sturm, M.; Swertz, M. A.; Tartaglia, M.; te Paske, I. B. A. W.; Thompson, R.; Torella, A.; Trainor, C.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; van de Warrenburg, B.; van Reeuwijk, J.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Vos, J.; Vyhnalkova, E.; Wijngaard, R.; Wilke, C.; William, D.; Xu, J.; Yaldiz, B.; Zalatnai, L.; Zurek, B.; de Voer, R. M.; de Sainte Agathe, J. -M.; Vissers, L. E. L. M.; Brookes, A. J.; Evangelista, T.; Gilissen, C.; Graessner, H.; Hoogerbrugge, N.; Ossowski, S.; Riess, O.; Schule, R.; Synofzik, M.; Verloes, A.; Matalonga, L.; Brunner, H. G.; Lohmann, K.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Beltran, S.; Hoischen, A.
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome 1-gen-2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
Reanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes 1-gen-2025 Di Letto, Pasquale; De Leonibus, Chiara; Palmieri, Francesca Pia; Zanobio, Mariateresa; Scarpato, Margherita; Cetrangolo, Viviana; Rahman, Sarah Iffat; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Milani, Donatella; Ajmone, Paola Francesca; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Piluso, Giulio; Zollino, Marcella; L'Erario, Federica Francesca; Greco, Donatella; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Terrone, Gaetano; De Falco, Alessandro; Paolella, Chiara; Mastrangelo, Mario; Ricciardi, Giacomina; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura
Subtype distribution, clinical presentation, and molecular spectrum of neurofibromatosis type 1-associated breast cancer 1-gen-2025 Di Giosaffatte, N.; Daniele, P.; Petrizzelli, F.; Iacovino, C.; Canciani, C.; Garau, M. L.; Santoro, C.; Trevisan, V.; Panfili, A.; Cavone, S.; Guida, V.; D'Asdia, M. C.; Bernardini, L.; Majore, S.; Ferraris, A.; Valiante, M.; Gensini, F.; Radio, F. C.; Tortora, G.; Cassina, M.; Miele, G.; Priolo, M.; Sirchia, F.; Piccinno, L.; Flex, E.; Zampino, G.; Genuardi, M.; Nigro, V.; Salviati, L.; Papi, L.; Grammatico, P.; Leoni, C.; Piluso, G.; Giustini, S.; Mazza, T.; Upadhyaya, M.; Tartaglia, M.; Trevisson, E.; De Luca, A.
A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant in SPRED2 Causes Autosomal Recessive Noonan-like Syndrome 1-gen-2024 Onore, Maria Elena; Caiazza, Martina; Farina, Antonella; Scarano, Gioacchino; Budillon, Alberto; Borrelli, Rossella Nicoletta; Limongelli, Giuseppe; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing 1-gen-2024 Caiazza, Martina; Budillon, Alberto; Monda, Emanuele; Aruta, Giustina; Esposito, Augusto; Del Vecchio Blanco, Francesca; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Scarano, Gioacchino; Limongelli, Giuseppe
An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research 1-gen-2024 Johansson, L. F.; Laurie, S.; Spalding, D.; Gibson, S.; Ruvolo, D.; Thomas, C.; Piscia, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Brunner, H.; Cimerman, S.; Dizjikan, F. Y.; Ellwanger, K.; Fernandez, M.; Freeberg, M.; Van De Geijn, G. -J.; Kanninga, R.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Neerincx, P.; Ossowski, S.; Rath, A.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K. J.; Veal, C.; Van Der Vries, G.; Wadsley, M.; Warren, G.; Zurek, B.; Keane, T.; Graessner, H.; Beltran, S.; Swertz, M. A.; Brookes, A. J.; Riess, O.; Haack, T. B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolealova, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J. K.; Neerincx, P. B.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; De La Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; De Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
CKD in Bardet-Biedl Syndrome: Evidence Supporting Multifactorial Etiology 1-gen-2024 Zacchia, Miriam; Secondulfo, Floriana; Melluso, Andrea; Del Vecchio Blanco, Francesca; Di Iorio, Valentina; Torella, A; Piluso, Giulio; Capolongo, Giovanna; Trepiccione, Francesco; Simonelli, Francesca; Nigro, Vincenzo; Perna, Alessandra; Capasso, Giovambattista
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses 1-gen-2024 Demidov, G.; Yaldiz, B.; Garcia-Pelaez, J.; de Boer, E.; Schuermans, N.; Van de Vondel, L.; Paramonov, I.; Johansson, L. F.; Musacchia, F.; Benetti, E.; Bullich, G.; Sablauskas, K.; Beltran, S.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Ossowski, S.; de Voer, R.; Lohmann, K.; Oliveira, C.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Zguro, K.; Zara, F.; Zaganas, I.; Yepez, V. A.; Wirth, B.; Webb, D.; Verdin, H.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.; van Heurck, R.; van der Veken, L.; Valle, L.; Uva, P.; Udd, B.; Trimouille, A.; Thompson, R.; Tartaglia, M.; Sznajer, Y.; Striano, P.; Steinke-Lange, V.; Spilioti, M.; Scudieri, P.; Schrock, E.; Schon, K.; Scala, M.; Savarese, M.; Santen, G. W. E.; Rump, A.; Ruivenkamp, C. A. L.; Roos, A.; Rooryck, C.; Riva, A.; Renieri, A.; Ratnaike, T.; Radio, F. C.; Privitera, F.; De la Paz, M. P.; Poppe, B.; Polavarapu, K.; Platzer, K.; Peterlin, B.; Perez-Duenas, B.; Pauly, M.; Parrini, E.; Olimpio, C.; Reghan, M. O.; de Benito, D. N.; Osorio, A. N.; Munell, F.; Munchau, A.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Molnar, M. J.; Meunier, C.; Mertes, C.; Mei, D.; Maystadt, I.; May, P.; Maver, A.; Mathioudakis, L.; Masclaux, F.; Mary, S.; Delgado, B. M.; Marce-Grau, A.; Malaichamy, S.; Macaya, A.; Luknarova, R.; Martin, E. L.; Lochmuller, H.; Leitao, E.; Lederer, D.; Leavis, H.; Laner, A.; Lacombe, D.; Krass, L.; Korff, C.; Kokosali, E.; Karakaya, M.; Karadurmus, D.; Kapaki, E.; Johari, M.; Iacomino, M.; Huibers, M.; Horvath, R.; Holinski-Feder, E.; Hoffer, M. J. V.; Herzog, R.; Hemelsoet, D.; Bouveret, E. H.; Haimel, M.; Hackman, P.; Guerrini, R.; Grimbacher, B.; Greally, M.; Ghani, H.; Gagneur, J.; Furini, S.; Ferilli, M.; Fallerini, C.; Evangeliou, A.; Estevez, B.; Duerinckx, S.; Drakos, M.; Destree, A.; Desir, J.; Deschauer, M.; Dermaut, B.; Depondt, C.; Depienne, C.; Delanty, N.; Dallapiccola, B.; Dahan, K.; Cossins, J.; Cordts, I.; Colobran, R.; Claeys, K.; Ciolfi, A.; Cilio, M. -R.; Chinnery, P. F.; Cazurro-Gutierrez, A.; Cavalleri, G.; Carpancea, E.; Capella, G.; Garcia de Oteyza, A. C.; Byrne, S.; Brohee, S.; Boztug, K.; Bourbouli, M.; Bogaert, E.; Bijlsma, E. K.; Sanchez, E. B.; Benson, K.; Benoit, V.; Beeson, D.; Maso, L. B.; Basak, A. N.; Bartolomaeus, T.; Balicza, P.; Balestrini, S.; Javier Alonso Garcia de la Rosa, F.; Allen, N.; Kilicarslan, O. A.; Abramowicz, M.; Jamra, R. A.; de Sainte Agathe, J. -M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Drunat, S.; Verloes, A.; Moore, R.; Metcalfe, A.; Kohler, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Abbott, K. M.; van Gijn, M.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P. B.; van der Vries, G.; van der Velde, J. K.; Swertz, M. A.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Gullo, I.; Ferreira, M.; Jose, C. S.; Barbosa-Matos, R.; Peters, S.; Sommer, A. K.; Spier, I.; Aretz, S.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Smal, N.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; de Jonghe, P.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; Timmerman, V.; Muller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Rohrer, J.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S. M.; Magrinelli, F.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.; Houlden, H.; Hanna, M.; Costa, A.; Robert, G.; Danis, D.; Robinson, P.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Krebsova, A.; Dolezalova, P.; Liskova, P.; Ryba, L.; Havlovicova, M.; Frankova, V.; Kremlikova, R. P.; Thomasova, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C. -S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A. E.; Pico, D.; Hernandez, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I. G.; Couturier, V.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Jackson, A.; Alexander, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Manera, J. D.; Bettolo, C. M.; Straub, V.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y. P.; Nalagandla, S. A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A. J.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I. T.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Kamsteeg, E. -J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; 't Hoen, P. A. C.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Bosselmann, C.; Lerche, H.; Hengel, H.; Schols, L.; Heutink, P.; Beijer, D.; Traschutz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kolen, I.; Resch, B.; Kellner, M.; Xu, J.; Schule, R.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schutz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Riess, O.; Laurie, S.
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules 1-gen-2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
La neurofibromatosi di Tipo 1 in età pediatrica 1-gen-2024 Santoro, C.; Piluso, G.
Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes 1-gen-2024 Demidov, German; Laurie, Steven; Torella, Annalaura; Piluso, Giulio; Scala, Marcello; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Graessner, Holm; Banka, Siddharth; Lohmann, Katja; Ossowski, Stephan; Macaya, A.; Perez-Duenas, B.; Jackson, A.; Stevanin, G.; de Sainte Agathe, J. -M.; Havlovicova, M.; Horvath, R.; Pinelli, M.; van Os, N. J. H.; van de Warrenburg, B. P. C.; Denomme-Pichon, A. -S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pauly, M. G.; Sommer, A. K.; Haack, T. B.; Topf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Chinnery, P. F.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Munell, F.; Marce-Grau, A.; Rabah, B. Y.; Bonne, G.; Van de Vondel, L.