DA NNO OSTEO-ARTICOLARE NEL PAZIENTE BETA - TALA SSEMICO IN TRATTA MENTO TRASFUSIONALE E FERROCHELANTE

Introduzione: Le beta-talassemie sono patologie ereditarie caratterizzate da ridotta o assente sintesi di catene globiniche beta e conseguente riduzione dell’emoglobina nei globuli rossi, riduzione della produzione di globuli rossi e anemia. Si presentano con fenotipi diversi che vanno da severe forme di anemia a individui clinicamente asintomatici. La forma più grave, caratterizzata da eritropoiesi inefficace, necessita di emotrasfusioni ripetute che, comunque, non sono scevre da complicanze come il sovraccarico di ferro, che può risultare in danno multiplo di organo, in particolare a carico di cuore, fegato e ghiandole endocrine. Pertanto, a scopo preventivo, alla terapia trasfusionale si associa una terapia ferrochelante per prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità di vita nei pazienti talassemici. Le fratture da fragilità o di valori densitometrici inferiori alla norma per sesso ed età sono complicanze molto diffuse nei giovani talassemici in trattamento trasfusionale. Possibili fattori correlati con una riduzione della densità minerale ossea (BMD) nei soggetti talassemici sono: il deficit di ormone della crescita, l’ipogonadismo e l’iperparatiroidismo secondario all’ipovitaminosi D e la tossicità da ferro e da chelanti del ferro. Lo scopo del nostro studio è stata la valutazione della densitometria e morfometria ossea nella nostra popolazione di pazienti beta-talassemici. Materiali e Metodi: Abbiamo valutato in una popolazione di pazienti beta-talassemici con età tra 20 e 50 anni la BMD mediante densitometria ossea (metodo Dual Energy X-Ray Absorptiometry, DXA) a livello della colonna lombare (LS, lumbar spine) e del collo femore dx (FN, femoral neck). Nel nostro studio abbiamo considerato come valori della BMD inferiori alla norma per sesso ed età tutti i valori di Zs < -2, in accordo con la International Society for Clinical Densitometry (ISCD). Inoltre è stato effettuato un esame morfometrico (VFA, Vertebral Fracture Assessment), per valutare presenza, tipologia e gravità (attraverso la Classificazione di Genant) di eventuali fratture vertebrali. Risultati: Nel nostro studio abbiamo analizzato una popolazione di 49 pazienti beta-talassemici, 14 maschi e 35 femmine, con età media di 35,17 anni e BMI = 23.39 kg/m2. Quattordici pazienti (28,57 %) presentavano storia di almeno una pregressa frattura, 2 (4.08 %) avevano familiarità per fratture e 7 (14,29 %) presentavano una calcificazione discale. Dei 49 pazienti, 24 (48,98%), 9 maschi e 15 femmine, con età media di 36,85 anni e BMI medio di 23,59 kg/m2, presentano valori della BMD inferiori alla norma per sesso ed età; invece, 25 (51,02%), 5 maschi e 20 femmine, con età media di 33,56 anni e BMI medio di 23,19, avevano valori compatibili con la norma. Alla DXA, il valori densitometrici medi sono risultati essere: LS BMD = 0,928 g/cm2, LS Ts = -2,06 DS, LS Zs = -1,91. Nella scansione del collo femorale dx i valori medi sono risultati: FN BMD = 0,792 g/cm2, FN Ts = -1,73 DS e FN Zs = -1,52 DS. All’esame morfometrico, 13 pazienti (26,53 %) hanno mostrato fratture vertebrali: 7 pazienti (14,29 %) avevano una singola frattura vertebrale, mentre 6 pazienti (12,24 %) presentavano 2 fratture vertebrali. Delle 19 fratture vertebrali riscontrate vi erano: 12 cunei (63,16 %), 4 biconcavità (21,05 %) e 3 compressioni (15,79%). Secondo la classificazione di Genant, 14 fratture (73,68 %) sono risultate essere di grado lieve e 5 (26,32 %) di grado moderato. Discussione: La ridotta BMD nella popolazione di beta-talassemici analizzata è riconducibile unicamente alla secondarietà della patologia, in virtù della bassa età media e del BMI medio nei limiti della normalità. Studi recenti hanno dimostrato che osteoporosi ed osteopenia sono condizioni estremamente frequenti nei pazienti talassemici e che i valori di Zs sono solitamente inferiori nelle scansioni lombari rispetto ai valori a livello del collo femorale. I nostri risultati sono in linea con quanto esposto in letteratura. Il nostro studio ha evidenziato una prevalenza di fratture maggiore rispetto ad uno studio recente analogo su giovani pazienti affetti da talassemia nei pazienti con età maggiore di 20 anni. I nostri risultati mettono in evidenza l’esigenza di valutare accuratamente la densità minerale ossea e la prevalenza di fratture in una popolazione di pazienti talassemici. Conclusioni: Il nostro studio mette in evidenza la stretta relazione tra la beta-talassemia e osteopenia/osteoporosi, direttamente correlata alla patologia, indipendentemente dall’influenza dell’età e della massa corporea. Pertanto sarà utile, nei prossimi studi, stabilire dei protocolli assistenziali e/o terapie alternative finalizzate al miglioramento della densità dell’osso e alla prevenzione di complicanze come le fratture.