Introduzione. Durante l’infanzia e l’adolescenza, lo scheletro cambia sia in qualità che in quantità. In questa fase della vita l’interpretazione dei dati densitometrici è resa difficile dal fatto che i valori di densità minerale ossea (Bone mineral density, BMD), cambiano continuamente con l’età e dipendono da diverse variabili, come il genere, la taglia corporea, lo stadio puberale, la maturazione scheletrica e l’etnia. Pertanto, l’indice più usato è lo Z-score. 1 Sono necessarie adeguate sollecitazioni meccaniche indotte dal muscolo affinché si verifichi una normale mineralizzazione ossea. Nelle patologie neuromuscolari, massa e attività muscolari insufficienti risultano in una ridotta deposizione ossea e una bassa BMD. Questo accade, inoltre, nel corso di terapie a base di corticosteroidi (CCS) che inibiscono la normale mineralizzazione ossea. Uno studio longitudinale su soggetti di sesso maschile con Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ha rilevato che la BMD a livello lombare correlava con i livelli di mobilità funzionale, in quanto i soggetti deambulanti mostravano livelli più alti rispetto ai soggetti non deambulanti. Quasi la metà dei soggetti, inoltre, aveva riportato una frattura da fragilità, in particolare a livello degli arti inferiori con conseguente perdita della capacità di deambulazione.2 Un altro studio ha evidenziato una drastica riduzione della massa ossea sia nelle acquisizioni Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DXA) total body less head (TBLH) sia a livello lombare nei pazienti affetti da DMD rispetto ai soggetti sani.3 Mancano in letteratura dati sulla salute ossea nei soggetti con patologie neuro-muscolari diverse dalla DMD, in particolare in età evolutiva. Pertanto, l’obiettivo del nostro studio è valutare lo stato di mineralizzazione ossea in soggetti con DMD rispetto a quelli affetti da distrofia muscolare di Becker (DMB) e distrofia dei cingoli (DC), e l’eventuale predisposizione a fratture da fragilità in una fascia di età in cui il tessuto osseo è in continuo rimodellamento. Materiali e metodi. Abbiamo valutato in una popolazione di pazienti distrofici in età evolutiva (non superiore ai 18 anni) la BMD mediante densitometria ossea (metodo DXA) del corpo intero (TBLH) e a livello della colonna lombare (LS, lumbar spine). Nel nostro studio abbiamo considerato come valori della BMD inferiori alla norma per età, sesso ed etnia tutti i valori di Z-score < -2 deviazioni standard (DS), in accordo con la International Society for Clinical Densitometry (ISCD). Inoltre, tra i dati anamnestici in nostro possesso, è stata presa in esame la presenza di fratture da fragilità. Abbiamo, inoltre, utilizzato il test “t” di student per calcolare la differenza tra medie, ponendo un livello di significatività al 95% (p value < 0,05). Risultati. Nel nostro studio abbiamo analizzato una popolazione di 24 pazienti distrofici (16 DMD, 4 DMB, 4 DC), 21 maschi e 3 femmine, con età media di 11,83±3,63 anni e BMI pari a 19,9±5,06 kg/m2. Dei pazienti con DMD, tutti maschi, con età media di 11,13±3,77 anni e BMI pari a 19,31±5,02 kg/m2, 2 (12,5%) presentavano una frattura da fragilità, una a livello dell’estremo prossimale dell’omero e una a livello dell’estremo distale del radio. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,73±0,08 g/cm2, Z-score -0,71±1,54; nella scansione LS BMD 0,66±0,11 g/cm2, Z-score -1,07±1,25. Tra questi, 4 (25%) pazienti hanno mostrato valori di Z-score inferiori a -2 in entrambe le acquisizioni DXA. Dei 4 pazienti con DMB, di cui 3 maschi, con età media di 11,25±2,87 anni e BMI pari a 19,43±1,62 kg/m2, nessuno presentava fratture in anamnesi. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,75±0,05 g/cm2, Z-score -0,88±1,19; nella scansione LS BMD 0,70±0,14 g/cm2, Z-score -1,23±0,37. Tra questi, 1 (25%) paziente presentava un valore di Z-score inferiore a -2 in proiezione TBLH. Dei 4 pazienti con DC, di cui 2 maschi, con età media di 15,25±1,71 anni e BMI pari a 22,98±7,28 kg/m2, nessuno presentava fratture da fragilità. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,73±0,08 g/cm2, Z-score -2,58±0,90; nella scansione LS BMD 0,66±0,31 g/cm2, Z-score -3,23±2,35. Tra questi, 3 (75%) pazienti hanno mostrato valori di Z-score inferiori a -2 in proiezione TB e 3 in proiezione LS. Sono state riscontrate differenze significative tra i valori di Z-score dei pazienti con DMD e i pazienti con DC sia nell’acquisizione TBLH (p value= 0,03) che in LS (p value= 0,018). Conclusioni. La mineralizzazione ossea in soggetti distrofici in età evolutiva è risultata inferiore, nelle acquisizioni TBLH e LS, rispetto alla popolazione generale della stessa età, sesso ed etnia. Dei tre gruppi esaminati, i soggetti con DC hanno mostrato non solo valori di Z-score inferiori, ma anche un rischio di fratture da fragilità superiore rispetto agli altri due gruppi. Bibliografia 1. Bianchi ML. Osteoporosis in children and adolescents. Bone. 2007 Oct;41(4):486- 95. Epub 2007 Jul 18. Review. 2. Larson CM1, Henderson RC. Bone mineral density and fractures in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr Orthop. 2000 Jan-Feb;20(1):71-4. 3. Bianchi ML1, Mazzanti A, Galbiati E, Saraifoger S, Dubini A, Cornelio F, Morandi L. Bone mineral density and bone metabolism in Duchenne muscular dystrophy. Osteoporos Int. 2003 Sep;14(9):761-7. Epub 2003 Jul 29.

Il coinvolgimento dell’osso in pazienti in età evolutiva affetti da malattie neuromuscolari primitive

Giovanni Iolascon;Moretti A;
2015

Abstract

Introduzione. Durante l’infanzia e l’adolescenza, lo scheletro cambia sia in qualità che in quantità. In questa fase della vita l’interpretazione dei dati densitometrici è resa difficile dal fatto che i valori di densità minerale ossea (Bone mineral density, BMD), cambiano continuamente con l’età e dipendono da diverse variabili, come il genere, la taglia corporea, lo stadio puberale, la maturazione scheletrica e l’etnia. Pertanto, l’indice più usato è lo Z-score. 1 Sono necessarie adeguate sollecitazioni meccaniche indotte dal muscolo affinché si verifichi una normale mineralizzazione ossea. Nelle patologie neuromuscolari, massa e attività muscolari insufficienti risultano in una ridotta deposizione ossea e una bassa BMD. Questo accade, inoltre, nel corso di terapie a base di corticosteroidi (CCS) che inibiscono la normale mineralizzazione ossea. Uno studio longitudinale su soggetti di sesso maschile con Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ha rilevato che la BMD a livello lombare correlava con i livelli di mobilità funzionale, in quanto i soggetti deambulanti mostravano livelli più alti rispetto ai soggetti non deambulanti. Quasi la metà dei soggetti, inoltre, aveva riportato una frattura da fragilità, in particolare a livello degli arti inferiori con conseguente perdita della capacità di deambulazione.2 Un altro studio ha evidenziato una drastica riduzione della massa ossea sia nelle acquisizioni Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DXA) total body less head (TBLH) sia a livello lombare nei pazienti affetti da DMD rispetto ai soggetti sani.3 Mancano in letteratura dati sulla salute ossea nei soggetti con patologie neuro-muscolari diverse dalla DMD, in particolare in età evolutiva. Pertanto, l’obiettivo del nostro studio è valutare lo stato di mineralizzazione ossea in soggetti con DMD rispetto a quelli affetti da distrofia muscolare di Becker (DMB) e distrofia dei cingoli (DC), e l’eventuale predisposizione a fratture da fragilità in una fascia di età in cui il tessuto osseo è in continuo rimodellamento. Materiali e metodi. Abbiamo valutato in una popolazione di pazienti distrofici in età evolutiva (non superiore ai 18 anni) la BMD mediante densitometria ossea (metodo DXA) del corpo intero (TBLH) e a livello della colonna lombare (LS, lumbar spine). Nel nostro studio abbiamo considerato come valori della BMD inferiori alla norma per età, sesso ed etnia tutti i valori di Z-score < -2 deviazioni standard (DS), in accordo con la International Society for Clinical Densitometry (ISCD). Inoltre, tra i dati anamnestici in nostro possesso, è stata presa in esame la presenza di fratture da fragilità. Abbiamo, inoltre, utilizzato il test “t” di student per calcolare la differenza tra medie, ponendo un livello di significatività al 95% (p value < 0,05). Risultati. Nel nostro studio abbiamo analizzato una popolazione di 24 pazienti distrofici (16 DMD, 4 DMB, 4 DC), 21 maschi e 3 femmine, con età media di 11,83±3,63 anni e BMI pari a 19,9±5,06 kg/m2. Dei pazienti con DMD, tutti maschi, con età media di 11,13±3,77 anni e BMI pari a 19,31±5,02 kg/m2, 2 (12,5%) presentavano una frattura da fragilità, una a livello dell’estremo prossimale dell’omero e una a livello dell’estremo distale del radio. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,73±0,08 g/cm2, Z-score -0,71±1,54; nella scansione LS BMD 0,66±0,11 g/cm2, Z-score -1,07±1,25. Tra questi, 4 (25%) pazienti hanno mostrato valori di Z-score inferiori a -2 in entrambe le acquisizioni DXA. Dei 4 pazienti con DMB, di cui 3 maschi, con età media di 11,25±2,87 anni e BMI pari a 19,43±1,62 kg/m2, nessuno presentava fratture in anamnesi. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,75±0,05 g/cm2, Z-score -0,88±1,19; nella scansione LS BMD 0,70±0,14 g/cm2, Z-score -1,23±0,37. Tra questi, 1 (25%) paziente presentava un valore di Z-score inferiore a -2 in proiezione TBLH. Dei 4 pazienti con DC, di cui 2 maschi, con età media di 15,25±1,71 anni e BMI pari a 22,98±7,28 kg/m2, nessuno presentava fratture da fragilità. Alla DXA, i valori densitometrici (espressi in media±DS) sono risultati essere: nella scansione TBLH BMD 0,73±0,08 g/cm2, Z-score -2,58±0,90; nella scansione LS BMD 0,66±0,31 g/cm2, Z-score -3,23±2,35. Tra questi, 3 (75%) pazienti hanno mostrato valori di Z-score inferiori a -2 in proiezione TB e 3 in proiezione LS. Sono state riscontrate differenze significative tra i valori di Z-score dei pazienti con DMD e i pazienti con DC sia nell’acquisizione TBLH (p value= 0,03) che in LS (p value= 0,018). Conclusioni. La mineralizzazione ossea in soggetti distrofici in età evolutiva è risultata inferiore, nelle acquisizioni TBLH e LS, rispetto alla popolazione generale della stessa età, sesso ed etnia. Dei tre gruppi esaminati, i soggetti con DC hanno mostrato non solo valori di Z-score inferiori, ma anche un rischio di fratture da fragilità superiore rispetto agli altri due gruppi. Bibliografia 1. Bianchi ML. Osteoporosis in children and adolescents. Bone. 2007 Oct;41(4):486- 95. Epub 2007 Jul 18. Review. 2. Larson CM1, Henderson RC. Bone mineral density and fractures in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr Orthop. 2000 Jan-Feb;20(1):71-4. 3. Bianchi ML1, Mazzanti A, Galbiati E, Saraifoger S, Dubini A, Cornelio F, Morandi L. Bone mineral density and bone metabolism in Duchenne muscular dystrophy. Osteoporos Int. 2003 Sep;14(9):761-7. Epub 2003 Jul 29.
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