L’aumento della concentrazione plasmatica di omocisteina, anche di livello moderato, è un potenziale fattore di rischio per patologia vascolare ostruttiva ed aneurismatica e patologia ce-rebrale. I valori plasmatici di omocisteina sono influenzati dall’apporto dietetico di cofattori vitaminici, come folati, vita-mina B6, vitamina B12, necessari per il suo metabolismo; da mutazioni genetiche dei principali enzimi coinvolti: cistationi-na–beta -sintetasi(CSB) e metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e da determinati stili di vita: consumo eccessivo di alcool e caffè, tabagismo, alimentazione non equilibrata, ridotta attività fisica. In particolare, è stato evidenziato il polimorfismo C677T del gene che codifica per l’enzima MTHFR, che ne modifica l’espressione della funzionalità, producendo un effetto termo-labile. Scopo di questo lavoro è valutare il predominante ruolo del fattore genetico omo/eterozigosi per il polimorfismo C677T, sui livelli di omocisteina nei pazienti con patologia vascolare e/o cerebrale, rispetto ai fattori vitaminici.
IPEROMOCISTEINEMIA E POLIMORFISMO C677T DEL GENE MTHFR IN CORRELAZIONE CON LE PATOLOGIE VASCOLARI E CEREBRALI
LEPORE, Maria Antonietta
2008
Abstract
L’aumento della concentrazione plasmatica di omocisteina, anche di livello moderato, è un potenziale fattore di rischio per patologia vascolare ostruttiva ed aneurismatica e patologia ce-rebrale. I valori plasmatici di omocisteina sono influenzati dall’apporto dietetico di cofattori vitaminici, come folati, vita-mina B6, vitamina B12, necessari per il suo metabolismo; da mutazioni genetiche dei principali enzimi coinvolti: cistationi-na–beta -sintetasi(CSB) e metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e da determinati stili di vita: consumo eccessivo di alcool e caffè, tabagismo, alimentazione non equilibrata, ridotta attività fisica. In particolare, è stato evidenziato il polimorfismo C677T del gene che codifica per l’enzima MTHFR, che ne modifica l’espressione della funzionalità, producendo un effetto termo-labile. Scopo di questo lavoro è valutare il predominante ruolo del fattore genetico omo/eterozigosi per il polimorfismo C677T, sui livelli di omocisteina nei pazienti con patologia vascolare e/o cerebrale, rispetto ai fattori vitaminici.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
