A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
2023 Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Jean-Marcais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marcais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Kleefstra, T.; Martin, E. L.; Posada, M.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K. M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denomme-Pichon, A. -S.; Gilissen, C.; Haack, T. B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J. -M. D. S.; Santen, G. W. E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E. D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I. B. A. W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Topf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J. K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I. T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolezalova, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Ruvolo, D.; Abbott, K. M.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J. -M. D. S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A. N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Basak, A. N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W. E, G.; Ruivenkamp, C. A. L.; Natera de Benito, D.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Delgado, B. M.; Alonso Garcia de la Rosa, F. J.; Schrock, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A. -M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quelin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Genevieve, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, E.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J. -L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L. B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M. N.; Vincent, M.; Jacquemont, M. -L.; Cordier-Alex, M. -P.; Gerard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M. H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P. K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P. -S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S. A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
2023 Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Pfundt, R.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Yntema, H. G.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolezalova, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Ruvolo, D.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories
2023 Amenta, S.; Marangi, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Gurrieri, F.; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, F.; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, M.
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum
2022 Giacomini, T.; Scala, M.; Nobile, G.; Severino, M.; Tortora, D.; Nobili, L.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Mancardi, M. M.; Nigro, V.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Pierri, N. B.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes
2022 Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, P.; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, M.; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.
Genomic Characterization of the Emerging SARS-CoV-2 Lineage in Two Districts of Campania (Italy) Using Next-Generation Sequencing
2022 Scrima, Marianna; Cossu, Alessia Maria; Luca D’Andrea, Egildo; Bocchetti, Marco; Abruzzese, Ylenia; Iannarone, Clara; Miarelli, Cinzia; Grisolia, Piera; Melisi, Federica; Genua, Lucia; Di Perna, Felice; Maggi, Paolo; Capasso, Giovanbattista; Maria Rosaria Noviello, Teresa; Ceccarelli, Michele; Fucci, Alessandra; Caraglia, Michele
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
2021 de Boer, E.; Ockeloen, C. W.; Matalonga, L.; Horvath, R.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Topf, A.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Rodenburg, R. J.; Coenen, M. J. H.; Janssen, M.; Henssen, D.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Paramonov, I.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Faivre, L.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Lopez-Martin, E.; Macek, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Trimouille, A.; Kleefstra, T.; Verloes, A.; Vissers, L. E. L. M.
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint
2021 Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, M. J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Piscia, D.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Peterlin, B.; Herzog, R.; Pauly, M.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
2021 Zurek, B.; Ellwanger, K.; Vissers, L. E. L. M.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; de Voer, R. M.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Gilissen, C.; Ossowski, S.; 't Hoen, P. A. C.; Vitobello, A.; Schulze-Hentrich, J. M.; Riess, O.; Brunner, H. G.; Brookes, A. J.; Rath, A.; Bonne, G.; Gumus, G.; Verloes, A.; Hoogerbrugge, N.; Evangelista, T.; Harmuth, T.; Swertz, M.; Spalding, D.; Hoischen, A.; Beltran, S.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)
2021 Topf, A.; Pyle, A.; Griffin, H.; Matalonga, L.; Schon, K.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Nelson, I.; Paramonov, I.; Peters, S.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Torella, A.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Sickmann, A.; Schara-Schmidt, U.; Hentschel, A.; Chinnery, P. F.; Kolbel, H.; Roos, A.; Horvath, R.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
2021 Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Piscia, D.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; de Voer, R.; Aretz, S.; Capella, G.; de Voer, R. M.; Evans, G.; Pelaez, J. G.; Holinski-Feder, E.; Hoogerbrugge, N.; Laner, A.; Oliveira, C.; Rump, A.; Schrock, E.; Sommer, A. K.; Steinke-Lange, V.; Paske, I.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Denomme-Pichon, A. -S.; Ellwanger, K.; Faivre, L.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Martin, E. L.; Macek, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cohen, E.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule-Freyer, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Wayand, M.; Wilke, C.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Pico, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvo, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Hoischen, A.; Graessner, H.; Beltran, S.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; 't Hoen, P. A. C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Banfi, S.; Torella, A.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
The frequency of rare and monogenic diseases in pediatric organ transplant recipients in Italy
2021 Vaisitti, T.; Peritore, D.; Magistroni, P.; Ricci, A.; Lombardini, L.; Gringeri, E.; Catalano, S.; Spada, M.; Sciveres, M.; Di Giorgio, A.; Limongelli, G.; Varrenti, M.; Gerosa, G.; Terzi, A.; Napoleone, C. P.; Amodeo, A.; Ragni, L.; Strologo, L.; Benetti, E.; Fontana, I.; Testa, S. G.; Peruzzi, L.; Mitrotti, A.; Abbate, S.; Comai, G.; Gotti, E.; Schiavon, M.; Boffini, M.; De Angelis, D.; Bertani, A.; Pinelli, D.; Torre, M.; Poggi, C.; Deaglio, S.; Cardillo, M.; Amoroso, A.; Gringeri, E.; Terzi, A.; Ragni, L.; Strologo, L.; Benetti, E.; Fontana, I.; Serena, A.; Giorgia, C.
Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) as predictor of cardiovascular mortality in heart failure patients: data from the T.O.S.CA. registry
2022 De Giorgi, A.; Marra, A. M.; Iacoviello, M.; Triggiani, V.; Rengo, G.; Cacciatore, F.; Maiello, C.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Perticone, F.; Filardi, P. P.; Paolillo, S.; Mancini, A.; Volterrani, M.; Vriz, O.; Castello, R.; Passantino, A.; Campo, M.; Modesti, P. A.; Salzano, A.; D'Assante, R.; Arcopinto, M.; Raparelli, V.; Fabbian, F.; Sciacqua, A.; Colao, A.; Suzuki, T.; Bossone, E.; Cittadini, A.; Cittadini, A.; Arcopintosalzano, M. A.; Sacca, L.; Monti, M. G.; Napoli, R.; Matarazzo, M.; Stagnaro, F. M.; Schiavo, A.; Valente, P.; Ferrara, F.; Russo, V.; Malinconico, M.; Citro, R.; Guastalamacchia, E.; Iacoviello, M.; Leone, M.; Cacciatore, F.; Maiello, C.; Amarelli, C.; Mattucci, I.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Calabro, P.; Calabro, R.; D'Andrea, A.; Maddaloni, V.; Pacileo, G.; Scarafile, R.; Perticone, F.; Belfiore, A.; Sci-acqua, A.; Cimellaro, A.; Filardi, P. P.; Casaretti, L.; Paolillo, S.; Gargiulo, P.; Mancini, A.; Favuzzi, A. M. R.; Di Segni, C.; Bruno, C.; Vergani, E.; Vriz, O.; Castello, R.; Frigo, A.; Campo, M.; Sorrentino, M. R.; Modesti, P. A.; Malandrino, D.; Manfredini, R.; De Giorgi, A.; Fabbian, F.; Puzzo, A.; Ragusa, L.; Caliendo, L.; Carbone, L.; Frigiola, A.; Generali, T.; Giacomazzi, F.; De Vincentiis, C.; Ballotta, A.; Garofalo, P.; Malizia, G.; Suzuki, T.; Heaney, L. M.; Bruzzese, D.
Animal models to study cognitive impairment of chronic kidney disease
2024 Imenez Silva, P. H.; Pepin, M.; Figurek, A.; Gutierrez-Jimenez, E.; Bobot, M.; Iervolino, A.; Mattace-Raso, F.; Hoorn, E. J.; Bailey, M. A.; Henaut, L.; Nielsen, R.; Frische, S.; Trepiccione, F.; Hafez, G.; Altunkaynak, H. O.; Endlich, N.; Unwin, R.; Capasso, G.; Pesic, V.; Massy, Z.; Wagner, C. A.; Andrade, A.; Bachmann, M.; Bumblyte, I.; Constantin Covic, A.; Engvig, A.; Fouque, D.; Franssen, C.; Gesualdo, L.; Goumenos, D.; Mani, L. -Y.; Marti, H. -P.; Mayer, C.; Rroji Molla, M.; Sakkas, G.; Stevens, K.; Vazelov, E.; Viggiano, D.; Zacharia, L.; Wanner, C.; Nitsch, D.; Fridolin, I.; Romeo, M. J. S.; Batinic, B.; Carrasco, L.; Gansevoort, R.; Martino, G.; Nistor, I.; Ortiz, A.; Rastenyte, D.; Stefan, G.; Tedeschi, G.; Bikbov, B.; Endlich, K. H.; Kurganaite, J.; Perico, N.; Remuzzi, G.; Blankestijn, P.; Eckardt, K. -U.; Fliser, D.; Konig, M.; Rychlik, I.; Deleidi, M.; Reusz, G.; Farisco, M.; Capolongo, G.
Safety and efficacy of COVID-19 vaccines in patients on dialysis: a multicentre cohort study in Italy
2023 Menniti-Ippolito, F.; Mele, A.; Da Cas, R.; De Masi, S.; Chiarotti, F.; Fabiani, M.; Baglio, G.; Traversa, G.; Colavita, F.; Castilletti, C.; Salomone, M.; Zoccali, C.; Messa, P.; Maggioni, A. P.; Lorimer, A.; Ceseri, M.; Baldini, E.; Bianchini, F.; Sarti, L.; Mariano, A.; Alessi, E.; Di Liberato, L.; Amoroso, L.; Spetrino, N.; Di Giovanni, M.; Sapio, C.; Figlia, I.; Pititto, R.; Papalia, T.; Greco, R.; Leone, F.; D'Agostino, F. M.; Campolo, M. A.; La Gamba, M. R.; Mallamaci, F.; Panuccio, V.; Parlongo, G.; Natale, G.; Tramontana, D.; Figliano, I.; Vitiello, S.; Frangiosa, A.; Caserta, D.; Acconcia, P.; Paudice, N.; De Maio, A.; Cascone, S.; Siani, M.; Cioffi, M.; Romanyuk, N.; Pagnano, F.; De Donato, A.; Satta, E.; Perna, A.; Trepiccione, F.; Cerrone, A.; Garofalo, G.; Marinelli, G.; D'Amato, R.; De Felice, E.; Vacca, A.; Coppola, S.; Cuomo, V.; Iavarone, M. P.; Ciotola, A.; Puglia, V.; Granato, P.; Lamberti, C.; Bonanno, D.; Ventre, M.; Cappabianca, F.; Mancini, E.; Ricci, D.; Cannarile, D. C.; Benevento, R.; Perciaccante, B.; Storari, A.; Battaglia, Y.; Piva, G.; Mosconi, G.; Spazzoli, A.; Bruno, P. F.; Ambri, K.; Veterani, B.; Signorotti, S.; Mandreoli, M.; Rapana, R. M.; Benedetto, M. T.; Patregnani, L.; Zambelli, M.; Alfano, G.; Mattei, S.; Iannuzzella, F.; Pelizzaro, E.; Camparini, L.; Battaglino, G.; Gregorini, M.; Romanini, D.; Irlando, A.; Celik, L.; Natale, G.; Torre, M. C.; Umbro, I.; Pirozzi, N.; Fazzari, L.; Pantano, L.; Paone, A.; Galliani, M.; Baglio, V.; Moscaritolo, E.; Fierimonte, S.; De Cristofaro, M.; Nebuloso, E.; Mene, P.; Festuccia, F. R.; Talarico, G.; Fofi, C.; Bracaccia, M. E.; Cioffi, E. A.; Mazza, F.; Polito, P.; Micarelli, D.; Addesse, R.; Tartaglione, L.; Feriozzi, S.; Della Rovere, F. R.; Chipilova, N.; Manzuoli, M.; Sacco, P.; Ansaldo, F.; Bottaro, C.; Marre, S.; Viazzi, F.; Falqui, V.; Conti, N.; Parodi, A.; Zanetti, V.; Cappadona, F.; Speciale, A.; Mancuso, G.; Repetto, M.; Vigo, E. C.; Murgia, A. M.; Ruggenenti, P.; Ondei, P.; Condemi, C. G.; Bernardi, S.; Scolari, F.; Gaggia, P.; Alberici, F.; Manenti, C.; Valzorio, B.; Camerini, C.; Gallico, A.; Tonoli, M.; Daffara, F.; Zubani, R.; Guerini, S.; Zappa, M.; Zambetti, N.; Dalla Gassa, A.; Baldan, P.; Fraizzoli, L.; Bisegna, S.; Palmieri, N.; Petrilli, M.; Mandanici, G.; Stefani, F. S.; Ogliari, V.; Tantardini, C.; Malberti, F.; Pecchini, P.; La Milia, V.; Guastoni, C. M.; Neri, A.; Cornacchiari, M.; Farina, M.; Barbisoni, F.; Cozzolino, M.; Cassia, M.; Frittoli, M.; Magagnoli, L.; De Leonardis, R.; Casazza, R.; Messa, P.; Vettoretti, S.; Grimaldi, E.; Abinti, M.; Carminati, F. M. I.; Giuliani, S.; Benedetti, M.; Delfrate, N. W.; Colombo, E.; Cervesato, A.; Minetti, E. E.; Montoli, A.; Brunati, C.; Li Bergolis, V.; Gallieni, M.; Cosmai, L.; Orani, M. A.; De Salvo, C.; Gallieni, M.; Airaghi, C.; Buskermolen, M.; Vezzoli, G.; Slaviero, G.; Lanzani, C.; Pieruzzi, F.; Contaldo, G.; Trezzi, B.; Rampino, T.; Grosjean, F.; Borille, P.; Esposito, C.; Sileno, G.; Arazzi, M.; Melfa, G.; Tettamanti, M.; Tosetti, A.; D'Amico, M.; Magatti, M. G.; Peiti, S.; Pedrini, L.; Feliciani, A.; Pezzini, E.; Bertoli, S. V.; Ciurlino, D.; Tedoldi, S.; Prettico, V.; Magn, G. M.; Gazo, A.; Nai, M.; Muciaccia, S.; Battini, G.; Merlino, L.; Casanova, P.; Lenci, F.; Ricci, M.; Galeazzi, R.; Bonfigli, A. R.; Lattanzio, F.; Ranghino, A.; Valente, M.; Finale, C.; Guerrini, E.; Canonici, M.; Santarelli, S.; Agostinelli, R. M.; Di Luca, M.; Martello, M.; Silvestri, C.; Bertuzzi, V.; Cardillo, A.; Nastasi, V.; Belcastro, S.; Manganaro, M.; Parodi, E. L.; Vaccaro, V.; Giolito, A.; Cusinato, S.; Battista, M.; Ragazzoni, E.; Carpani, P. M.; Salomone, M.; Stramignoni, E.; Savoldi, S.; Martina, G.; Magnetti, M.; Deagostini, C.; Bussolino, S.; Ventrella, F.; Santi, S.; Vigilante, G.; Marengo, M.; Falconi, D.; Serra, I.; Besso, L.; Diena, D.; Chiarinotti, D.; David, P.; Gravellone, L.; Vitale, C.; Berutti, S.; Ganci, S.; Cesano, G.; Vigotti, F. N.; Borzumati, M.; Vio, P.; Gioira, S.; Ottone, S.; Filiberti, O.; Lomonte, C.; Montinaro, V.; Pepe, V.; Manno, E.; Di Paolo, S.; Natalicchio, L.; Gallo, C.; Pansini, F.; Varvara, R.; D'Elia, F.; Coviello, N.; Prisciandaro, C.; Verno, L.; Misceo, F.; Zazzera, P.; Matrella, A.; Gesualdo, L.; Di Palma, A. M.; Pronzo, V.; Cassone, F.; Di Paolo, S.; Piccolo, T.; Porcelluzzi, D.; Di Franco, A.; Giannetto, M.; Chiara, V.; Vernaglione, L.; Specchio, A.; Stoico, L.; Stallone, G.; Losappio, V.; Infante, B.; Marangi, A. L.; Rodio, A.; D'Altri, C.; Morrone, L.; Salvatore, F.; Perniola, M. A.; Netti, A.; Aucella, F.; Ferrara, G.; Nardella, A. R.; Pio Morrone, L. F.; Corallo, M. G.; D'Ettorre, G.; Caccetta, F.; Gianfreda, D.; Pani, A.; Cabiddu, G.; Romano, M. M.; Adamo, C.; Battaglia, G. G.; Pocorobba, B.; Prencipe, E.; Saraceno, M.; Scuderi, L.; Randone, S.; Bruno, F.; Marchese, R. R.; Granata, A.; Puliatti, D.; Marcantoni, C.; Zanoli, L.; D'Anca, A.; Santoro, D.; Gembillo, G.; Giuffrida, A. E.; Labbozzetta, V.; Tralongo, A.; Li Cavoli, G.; Zagarrigo, C.; Conti, P.; Giovannini, S.; Farsetti, S.; Giovanni Dattolo, P. C.; Tsalouchos, A.; Michelassi, S.; Gallo, M.; Bandor, I.; Casani, A.; Sami, N.; Riccomi, D.; Traversari, L.; Tabbi, M. G.; Bonincontro, M. L.; Bonell, V.; Brunori, G.; Zarantonello, D.; Laudon, A.; Dalpiaz, A.; Selvi, A.; Santoni, S.; Massimiani, D.; Rossi, D.; Calo, L.; Rossi, B.; Scaparrotta, G.; Fiorini, F.; Iacono, V.; Rugiu, C.; Gammaro, L.; Slaviero, M.; Cosentini, V.; Nordio, M.; Puggia, R. M.; Caberlotto, A.; Scanferla, F.; Casoria, V.; Gramegna, F.; Meneghel, G.; Filippi, I.; Giacomini, A.; Ronco, C.; Giuliani, A.; Manani, S. M.; Zanella, M.
A Topological Algorithm for Sectorization of Water Distribution Networks
2024 Santonastaso, Giovanni F.; Di Nardo, Armando; Creaco, Enrico; Iervolino, Michele
The acoustic importance of velaria in Roman amphitheaters: Investigations on the effects of different coverage percentages in Durres and Capua
2024 Bevilacqua, A.; Sukaj, S.; Iannace, G.
Preparation of PPA based composite reinforcing with glass beads and clays: Investigation of sound absorbing
2024 Busra, S.; Giuseppe, C.; Iannace, Gino; Mustafa, O.
Acoustic properties of two emblematic theaters in Algeria: The case of the National Theater of Algiers TNA and the Regional Theater of Bejaia TRB
2024 Saidane, F.; Benzineb, O.; Chergui, S.; Ciaburro, G.; Iannace, G.
Improving Acoustic Properties of Sandwich Structures Using Recycled Membrane and HoneyComb Composite (RMHCC)
2024 Ciaburro, G.; Romero, V. P.; Iannace, G.; Bravo Moncayo, L.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing | 1-gen-2023 | Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Jean-Marcais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marcais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Kleefstra, T.; Martin, E. L.; Posada, M.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K. M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denomme-Pichon, A. -S.; Gilissen, C.; Haack, T. B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J. -M. D. S.; Santen, G. W. E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E. D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I. B. A. W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Topf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J. K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I. T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolezalova, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Ruvolo, D.; Abbott, K. M.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J. -M. D. S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A. N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Basak, A. N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W. E, G.; Ruivenkamp, C. A. L.; Natera de Benito, D.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Delgado, B. M.; Alonso Garcia de la Rosa, F. J.; Schrock, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A. -M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quelin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Genevieve, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, E.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J. -L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L. B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M. N.; Vincent, M.; Jacquemont, M. -L.; Cordier-Alex, M. -P.; Gerard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M. H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P. K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P. -S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S. A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y. | |
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing | 1-gen-2023 | Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Pfundt, R.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Yntema, H. G.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolezalova, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Ruvolo, D.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P. | |
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories | 1-gen-2023 | Amenta, S.; Marangi, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Gurrieri, F.; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, F.; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, M. | |
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum | 1-gen-2022 | Giacomini, T.; Scala, M.; Nobile, G.; Severino, M.; Tortora, D.; Nobili, L.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Mancardi, M. M.; Nigro, V.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Pierri, N. B.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C. | |
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes | 1-gen-2022 | Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, P.; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, M.; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S. | |
Genomic Characterization of the Emerging SARS-CoV-2 Lineage in Two Districts of Campania (Italy) Using Next-Generation Sequencing | 1-gen-2022 | Scrima, Marianna; Cossu, Alessia Maria; Luca D’Andrea, Egildo; Bocchetti, Marco; Abruzzese, Ylenia; Iannarone, Clara; Miarelli, Cinzia; Grisolia, Piera; Melisi, Federica; Genua, Lucia; Di Perna, Felice; Maggi, Paolo; Capasso, Giovanbattista; Maria Rosaria Noviello, Teresa; Ceccarelli, Michele; Fucci, Alessandra; Caraglia, Michele | |
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis | 1-gen-2021 | de Boer, E.; Ockeloen, C. W.; Matalonga, L.; Horvath, R.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Topf, A.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Rodenburg, R. J.; Coenen, M. J. H.; Janssen, M.; Henssen, D.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Paramonov, I.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Faivre, L.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Lopez-Martin, E.; Macek, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Trimouille, A.; Kleefstra, T.; Verloes, A.; Vissers, L. E. L. M. | |
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint | 1-gen-2021 | Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, M. J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Piscia, D.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Peterlin, B.; Herzog, R.; Pauly, M.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A. | |
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases | 1-gen-2021 | Zurek, B.; Ellwanger, K.; Vissers, L. E. L. M.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; de Voer, R. M.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Gilissen, C.; Ossowski, S.; 't Hoen, P. A. C.; Vitobello, A.; Schulze-Hentrich, J. M.; Riess, O.; Brunner, H. G.; Brookes, A. J.; Rath, A.; Bonne, G.; Gumus, G.; Verloes, A.; Hoogerbrugge, N.; Evangelista, T.; Harmuth, T.; Swertz, M.; Spalding, D.; Hoischen, A.; Beltran, S.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A. | |
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1) | 1-gen-2021 | Topf, A.; Pyle, A.; Griffin, H.; Matalonga, L.; Schon, K.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Nelson, I.; Paramonov, I.; Peters, S.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Torella, A.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Sickmann, A.; Schara-Schmidt, U.; Hentschel, A.; Chinnery, P. F.; Kolbel, H.; Roos, A.; Horvath, R. | |
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data | 1-gen-2021 | Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Piscia, D.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; de Voer, R.; Aretz, S.; Capella, G.; de Voer, R. M.; Evans, G.; Pelaez, J. G.; Holinski-Feder, E.; Hoogerbrugge, N.; Laner, A.; Oliveira, C.; Rump, A.; Schrock, E.; Sommer, A. K.; Steinke-Lange, V.; Paske, I.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Denomme-Pichon, A. -S.; Ellwanger, K.; Faivre, L.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Martin, E. L.; Macek, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cohen, E.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule-Freyer, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Wayand, M.; Wilke, C.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Pico, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvo, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Hoischen, A.; Graessner, H.; Beltran, S.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; 't Hoen, P. A. C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Banfi, S.; Torella, A.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A. | |
The frequency of rare and monogenic diseases in pediatric organ transplant recipients in Italy | 1-gen-2021 | Vaisitti, T.; Peritore, D.; Magistroni, P.; Ricci, A.; Lombardini, L.; Gringeri, E.; Catalano, S.; Spada, M.; Sciveres, M.; Di Giorgio, A.; Limongelli, G.; Varrenti, M.; Gerosa, G.; Terzi, A.; Napoleone, C. P.; Amodeo, A.; Ragni, L.; Strologo, L.; Benetti, E.; Fontana, I.; Testa, S. G.; Peruzzi, L.; Mitrotti, A.; Abbate, S.; Comai, G.; Gotti, E.; Schiavon, M.; Boffini, M.; De Angelis, D.; Bertani, A.; Pinelli, D.; Torre, M.; Poggi, C.; Deaglio, S.; Cardillo, M.; Amoroso, A.; Gringeri, E.; Terzi, A.; Ragni, L.; Strologo, L.; Benetti, E.; Fontana, I.; Serena, A.; Giorgia, C. | |
Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) as predictor of cardiovascular mortality in heart failure patients: data from the T.O.S.CA. registry | 1-gen-2022 | De Giorgi, A.; Marra, A. M.; Iacoviello, M.; Triggiani, V.; Rengo, G.; Cacciatore, F.; Maiello, C.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Perticone, F.; Filardi, P. P.; Paolillo, S.; Mancini, A.; Volterrani, M.; Vriz, O.; Castello, R.; Passantino, A.; Campo, M.; Modesti, P. A.; Salzano, A.; D'Assante, R.; Arcopinto, M.; Raparelli, V.; Fabbian, F.; Sciacqua, A.; Colao, A.; Suzuki, T.; Bossone, E.; Cittadini, A.; Cittadini, A.; Arcopintosalzano, M. A.; Sacca, L.; Monti, M. G.; Napoli, R.; Matarazzo, M.; Stagnaro, F. M.; Schiavo, A.; Valente, P.; Ferrara, F.; Russo, V.; Malinconico, M.; Citro, R.; Guastalamacchia, E.; Iacoviello, M.; Leone, M.; Cacciatore, F.; Maiello, C.; Amarelli, C.; Mattucci, I.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Calabro, P.; Calabro, R.; D'Andrea, A.; Maddaloni, V.; Pacileo, G.; Scarafile, R.; Perticone, F.; Belfiore, A.; Sci-acqua, A.; Cimellaro, A.; Filardi, P. P.; Casaretti, L.; Paolillo, S.; Gargiulo, P.; Mancini, A.; Favuzzi, A. M. R.; Di Segni, C.; Bruno, C.; Vergani, E.; Vriz, O.; Castello, R.; Frigo, A.; Campo, M.; Sorrentino, M. R.; Modesti, P. A.; Malandrino, D.; Manfredini, R.; De Giorgi, A.; Fabbian, F.; Puzzo, A.; Ragusa, L.; Caliendo, L.; Carbone, L.; Frigiola, A.; Generali, T.; Giacomazzi, F.; De Vincentiis, C.; Ballotta, A.; Garofalo, P.; Malizia, G.; Suzuki, T.; Heaney, L. M.; Bruzzese, D. | |
Animal models to study cognitive impairment of chronic kidney disease | 1-gen-2024 | Imenez Silva, P. H.; Pepin, M.; Figurek, A.; Gutierrez-Jimenez, E.; Bobot, M.; Iervolino, A.; Mattace-Raso, F.; Hoorn, E. J.; Bailey, M. A.; Henaut, L.; Nielsen, R.; Frische, S.; Trepiccione, F.; Hafez, G.; Altunkaynak, H. O.; Endlich, N.; Unwin, R.; Capasso, G.; Pesic, V.; Massy, Z.; Wagner, C. A.; Andrade, A.; Bachmann, M.; Bumblyte, I.; Constantin Covic, A.; Engvig, A.; Fouque, D.; Franssen, C.; Gesualdo, L.; Goumenos, D.; Mani, L. -Y.; Marti, H. -P.; Mayer, C.; Rroji Molla, M.; Sakkas, G.; Stevens, K.; Vazelov, E.; Viggiano, D.; Zacharia, L.; Wanner, C.; Nitsch, D.; Fridolin, I.; Romeo, M. J. S.; Batinic, B.; Carrasco, L.; Gansevoort, R.; Martino, G.; Nistor, I.; Ortiz, A.; Rastenyte, D.; Stefan, G.; Tedeschi, G.; Bikbov, B.; Endlich, K. H.; Kurganaite, J.; Perico, N.; Remuzzi, G.; Blankestijn, P.; Eckardt, K. -U.; Fliser, D.; Konig, M.; Rychlik, I.; Deleidi, M.; Reusz, G.; Farisco, M.; Capolongo, G. | |
Safety and efficacy of COVID-19 vaccines in patients on dialysis: a multicentre cohort study in Italy | 1-gen-2023 | Menniti-Ippolito, F.; Mele, A.; Da Cas, R.; De Masi, S.; Chiarotti, F.; Fabiani, M.; Baglio, G.; Traversa, G.; Colavita, F.; Castilletti, C.; Salomone, M.; Zoccali, C.; Messa, P.; Maggioni, A. P.; Lorimer, A.; Ceseri, M.; Baldini, E.; Bianchini, F.; Sarti, L.; Mariano, A.; Alessi, E.; Di Liberato, L.; Amoroso, L.; Spetrino, N.; Di Giovanni, M.; Sapio, C.; Figlia, I.; Pititto, R.; Papalia, T.; Greco, R.; Leone, F.; D'Agostino, F. M.; Campolo, M. A.; La Gamba, M. R.; Mallamaci, F.; Panuccio, V.; Parlongo, G.; Natale, G.; Tramontana, D.; Figliano, I.; Vitiello, S.; Frangiosa, A.; Caserta, D.; Acconcia, P.; Paudice, N.; De Maio, A.; Cascone, S.; Siani, M.; Cioffi, M.; Romanyuk, N.; Pagnano, F.; De Donato, A.; Satta, E.; Perna, A.; Trepiccione, F.; Cerrone, A.; Garofalo, G.; Marinelli, G.; D'Amato, R.; De Felice, E.; Vacca, A.; Coppola, S.; Cuomo, V.; Iavarone, M. P.; Ciotola, A.; Puglia, V.; Granato, P.; Lamberti, C.; Bonanno, D.; Ventre, M.; Cappabianca, F.; Mancini, E.; Ricci, D.; Cannarile, D. C.; Benevento, R.; Perciaccante, B.; Storari, A.; Battaglia, Y.; Piva, G.; Mosconi, G.; Spazzoli, A.; Bruno, P. F.; Ambri, K.; Veterani, B.; Signorotti, S.; Mandreoli, M.; Rapana, R. M.; Benedetto, M. T.; Patregnani, L.; Zambelli, M.; Alfano, G.; Mattei, S.; Iannuzzella, F.; Pelizzaro, E.; Camparini, L.; Battaglino, G.; Gregorini, M.; Romanini, D.; Irlando, A.; Celik, L.; Natale, G.; Torre, M. C.; Umbro, I.; Pirozzi, N.; Fazzari, L.; Pantano, L.; Paone, A.; Galliani, M.; Baglio, V.; Moscaritolo, E.; Fierimonte, S.; De Cristofaro, M.; Nebuloso, E.; Mene, P.; Festuccia, F. R.; Talarico, G.; Fofi, C.; Bracaccia, M. E.; Cioffi, E. A.; Mazza, F.; Polito, P.; Micarelli, D.; Addesse, R.; Tartaglione, L.; Feriozzi, S.; Della Rovere, F. R.; Chipilova, N.; Manzuoli, M.; Sacco, P.; Ansaldo, F.; Bottaro, C.; Marre, S.; Viazzi, F.; Falqui, V.; Conti, N.; Parodi, A.; Zanetti, V.; Cappadona, F.; Speciale, A.; Mancuso, G.; Repetto, M.; Vigo, E. C.; Murgia, A. M.; Ruggenenti, P.; Ondei, P.; Condemi, C. G.; Bernardi, S.; Scolari, F.; Gaggia, P.; Alberici, F.; Manenti, C.; Valzorio, B.; Camerini, C.; Gallico, A.; Tonoli, M.; Daffara, F.; Zubani, R.; Guerini, S.; Zappa, M.; Zambetti, N.; Dalla Gassa, A.; Baldan, P.; Fraizzoli, L.; Bisegna, S.; Palmieri, N.; Petrilli, M.; Mandanici, G.; Stefani, F. S.; Ogliari, V.; Tantardini, C.; Malberti, F.; Pecchini, P.; La Milia, V.; Guastoni, C. M.; Neri, A.; Cornacchiari, M.; Farina, M.; Barbisoni, F.; Cozzolino, M.; Cassia, M.; Frittoli, M.; Magagnoli, L.; De Leonardis, R.; Casazza, R.; Messa, P.; Vettoretti, S.; Grimaldi, E.; Abinti, M.; Carminati, F. M. I.; Giuliani, S.; Benedetti, M.; Delfrate, N. W.; Colombo, E.; Cervesato, A.; Minetti, E. E.; Montoli, A.; Brunati, C.; Li Bergolis, V.; Gallieni, M.; Cosmai, L.; Orani, M. A.; De Salvo, C.; Gallieni, M.; Airaghi, C.; Buskermolen, M.; Vezzoli, G.; Slaviero, G.; Lanzani, C.; Pieruzzi, F.; Contaldo, G.; Trezzi, B.; Rampino, T.; Grosjean, F.; Borille, P.; Esposito, C.; Sileno, G.; Arazzi, M.; Melfa, G.; Tettamanti, M.; Tosetti, A.; D'Amico, M.; Magatti, M. G.; Peiti, S.; Pedrini, L.; Feliciani, A.; Pezzini, E.; Bertoli, S. V.; Ciurlino, D.; Tedoldi, S.; Prettico, V.; Magn, G. M.; Gazo, A.; Nai, M.; Muciaccia, S.; Battini, G.; Merlino, L.; Casanova, P.; Lenci, F.; Ricci, M.; Galeazzi, R.; Bonfigli, A. R.; Lattanzio, F.; Ranghino, A.; Valente, M.; Finale, C.; Guerrini, E.; Canonici, M.; Santarelli, S.; Agostinelli, R. M.; Di Luca, M.; Martello, M.; Silvestri, C.; Bertuzzi, V.; Cardillo, A.; Nastasi, V.; Belcastro, S.; Manganaro, M.; Parodi, E. L.; Vaccaro, V.; Giolito, A.; Cusinato, S.; Battista, M.; Ragazzoni, E.; Carpani, P. M.; Salomone, M.; Stramignoni, E.; Savoldi, S.; Martina, G.; Magnetti, M.; Deagostini, C.; Bussolino, S.; Ventrella, F.; Santi, S.; Vigilante, G.; Marengo, M.; Falconi, D.; Serra, I.; Besso, L.; Diena, D.; Chiarinotti, D.; David, P.; Gravellone, L.; Vitale, C.; Berutti, S.; Ganci, S.; Cesano, G.; Vigotti, F. N.; Borzumati, M.; Vio, P.; Gioira, S.; Ottone, S.; Filiberti, O.; Lomonte, C.; Montinaro, V.; Pepe, V.; Manno, E.; Di Paolo, S.; Natalicchio, L.; Gallo, C.; Pansini, F.; Varvara, R.; D'Elia, F.; Coviello, N.; Prisciandaro, C.; Verno, L.; Misceo, F.; Zazzera, P.; Matrella, A.; Gesualdo, L.; Di Palma, A. M.; Pronzo, V.; Cassone, F.; Di Paolo, S.; Piccolo, T.; Porcelluzzi, D.; Di Franco, A.; Giannetto, M.; Chiara, V.; Vernaglione, L.; Specchio, A.; Stoico, L.; Stallone, G.; Losappio, V.; Infante, B.; Marangi, A. L.; Rodio, A.; D'Altri, C.; Morrone, L.; Salvatore, F.; Perniola, M. A.; Netti, A.; Aucella, F.; Ferrara, G.; Nardella, A. R.; Pio Morrone, L. F.; Corallo, M. G.; D'Ettorre, G.; Caccetta, F.; Gianfreda, D.; Pani, A.; Cabiddu, G.; Romano, M. M.; Adamo, C.; Battaglia, G. G.; Pocorobba, B.; Prencipe, E.; Saraceno, M.; Scuderi, L.; Randone, S.; Bruno, F.; Marchese, R. R.; Granata, A.; Puliatti, D.; Marcantoni, C.; Zanoli, L.; D'Anca, A.; Santoro, D.; Gembillo, G.; Giuffrida, A. E.; Labbozzetta, V.; Tralongo, A.; Li Cavoli, G.; Zagarrigo, C.; Conti, P.; Giovannini, S.; Farsetti, S.; Giovanni Dattolo, P. C.; Tsalouchos, A.; Michelassi, S.; Gallo, M.; Bandor, I.; Casani, A.; Sami, N.; Riccomi, D.; Traversari, L.; Tabbi, M. G.; Bonincontro, M. L.; Bonell, V.; Brunori, G.; Zarantonello, D.; Laudon, A.; Dalpiaz, A.; Selvi, A.; Santoni, S.; Massimiani, D.; Rossi, D.; Calo, L.; Rossi, B.; Scaparrotta, G.; Fiorini, F.; Iacono, V.; Rugiu, C.; Gammaro, L.; Slaviero, M.; Cosentini, V.; Nordio, M.; Puggia, R. M.; Caberlotto, A.; Scanferla, F.; Casoria, V.; Gramegna, F.; Meneghel, G.; Filippi, I.; Giacomini, A.; Ronco, C.; Giuliani, A.; Manani, S. M.; Zanella, M. | |
A Topological Algorithm for Sectorization of Water Distribution Networks | 1-gen-2024 | Santonastaso, Giovanni F.; Di Nardo, Armando; Creaco, Enrico; Iervolino, Michele | |
The acoustic importance of velaria in Roman amphitheaters: Investigations on the effects of different coverage percentages in Durres and Capua | 1-gen-2024 | Bevilacqua, A.; Sukaj, S.; Iannace, G. | |
Preparation of PPA based composite reinforcing with glass beads and clays: Investigation of sound absorbing | 1-gen-2024 | Busra, S.; Giuseppe, C.; Iannace, Gino; Mustafa, O. | |
Acoustic properties of two emblematic theaters in Algeria: The case of the National Theater of Algiers TNA and the Regional Theater of Bejaia TRB | 1-gen-2024 | Saidane, F.; Benzineb, O.; Chergui, S.; Ciaburro, G.; Iannace, G. | |
Improving Acoustic Properties of Sandwich Structures Using Recycled Membrane and HoneyComb Composite (RMHCC) | 1-gen-2024 | Ciaburro, G.; Romero, V. P.; Iannace, G.; Bravo Moncayo, L. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Scopri
Tipologia
- 1 Contributo su Rivista60295
- 2 Contributo in Volume1
Data di pubblicazione
- In corso di stampa71
- 2020 - 202514704
- 2010 - 201921883
- 2000 - 200912575
- 1990 - 19996882
- 1980 - 19893419
- 1970 - 1979683
- 1960 - 19699
- 1953 - 19591
Editore
- SPRINGER31
- KARGER30
- ELSEVIER SCIENCE INC28
- OXFORD UNIV PRESS27
- LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS26
- ELSEVIER IRELAND LTD19
- WILEY19
- ELSEVIER SCIENCE BV18
- NATURE PUBLISHING GROUP15
- Oxford University Press15
Rivista
- ARCHIVIO STOMATOLOGICO365
- PLOS ONE310
- JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE248
- LA RADIOLOGIA MEDICA221
- SCIENTIFIC REPORTS199
- INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY189
- JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY O...187
- INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULA...178
- JOURNAL OF CELLULAR PHYSIOLOGY177
- APPLIED SCIENCES173
Serie
- HANDBOOK OF EXPERIMENTAL PHARMACO...1
- ISPRS ANNALS OF THE PHOTOGRAMMETR...1
Keyword
- Humans2618
- Female1263
- Male1176
- Middle Aged739
- Adult679
- COVID-19619
- Aged574
- Italy550
- Medicine (all)349
- SARS-CoV-2338
Lingua
- eng43833
- ita11961
- fre154
- spa152
- grc52
- ger45
- lat20
- rus18
- por17
- und15
Accesso al fulltext
- no fulltext59922
- open357
- reserved9
- restricted8