La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è uno dei più comuni disordini genetici, a trasmissione autosomico dominante, che colpisce da 1/3.000 a 1/4.000 individui. È caratterizzata clinicamente da due o più dei seguenti criteri: macchie caféau- lait; lentigginosi in aree non esposte al sole; neurofibromi; noduli iridei di Lisch; lesioni ossee caratteristiche; glioma del nervo ottico; un consanguineo di primo grado affetto. Il gene NF1 è localizzato in 17q11.2. Caratteristica di tale gene è l’alto tasso di mutazione spontanea con più del 50% dei casi di NF1 risultato di una nuova mutazione. La neurofibromina, proteina citoplasmatica prodotta dal gene NF1, regola negativamente il proto-oncogene p21-ras. Le mutazioni germinali del locus NF1 danno luogo ad un’estrema variabilità fenotipica tra un individuo e l’altro, nello stesso individuo in epoche diverse della sua vita e tra un membro e l’altro di una stessa famiglia; l’espressività variabile potrebbe correlare con l’imprinting parentale.

Correlazione Genotipo-Fenotipo nella NF1: Ruolo dell'Imprinting Genomico

MELONE, Mariarosa Anna Beatrice
2005

Abstract

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è uno dei più comuni disordini genetici, a trasmissione autosomico dominante, che colpisce da 1/3.000 a 1/4.000 individui. È caratterizzata clinicamente da due o più dei seguenti criteri: macchie caféau- lait; lentigginosi in aree non esposte al sole; neurofibromi; noduli iridei di Lisch; lesioni ossee caratteristiche; glioma del nervo ottico; un consanguineo di primo grado affetto. Il gene NF1 è localizzato in 17q11.2. Caratteristica di tale gene è l’alto tasso di mutazione spontanea con più del 50% dei casi di NF1 risultato di una nuova mutazione. La neurofibromina, proteina citoplasmatica prodotta dal gene NF1, regola negativamente il proto-oncogene p21-ras. Le mutazioni germinali del locus NF1 danno luogo ad un’estrema variabilità fenotipica tra un individuo e l’altro, nello stesso individuo in epoche diverse della sua vita e tra un membro e l’altro di una stessa famiglia; l’espressività variabile potrebbe correlare con l’imprinting parentale.
Melone, Mariarosa Anna Beatrice
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