Caratterizzazione clinico-genetica di pazienti italiani con Distrofia Cristallina di Bietti

SCOPO. Lo scopo di questo studio è analizzare lo spettro di mutazioni del gene CYP4V2 in pazienti italiani con diagnosi clinica di Distrofia Cristallina di Bietti e correlarle ad i fenotipi associati. METODI. Sono stati reclutati 15 pazienti di 10 famiglie con diagnosi clinica di Distrofia Cristallina di Bietti e sono stati sottoposti a visita oculistica, tomografia a coerenza ottica (OCT) ed elettroretinogramma (ERG). (come ABCA4) Inoltre i pazienti reclutati sono stati sottoposti a prelievo di sangue venoso periferico, estrazione del DNA e sequenziamento diretto del gene CYP4V2. RISULTATI. Sono state identificate nove mutazioni nel gene CYP4V2 nei 15 pazienti analizzati. I pazienti (età media di 49 ± 7.3 anni) presentavano un’acuità visiva media di 0.6 ± 0.5. L’esame del segmento anteriore non mostrava la presenza di depositi di cristalli al limbus corneale. L’esame del fondo oculare evidenziava la presenza di depositi di cristalli intraretinici in tutti i pazienti, che si accompagnavano ad accumuli di pigmento tipo osteoblasti, attenuazione dei vasi retinici ed atrofia diffusa della coriocapillare, mostrando una etereogenità del fenotipo clinico. All’esame OCT era evidente la presenza di cristalli intraretinici ed una riduzione dello spessore retinico in regione maculare in tutti i pazienti. L’analisi dell’ERG mostrava che 5 pazienti (33%) presentavano tracciati non registrabili, 2 pazienti (13%) tracciati nella norma ed i restanti 8 pazienti (54%) una risposta sia scotopica che fotopica subnormale. CONCLUSIONI. Questo studio rappresenta il primo lavoro clinico e genetico su una coorte italiana di pazienti con Distrofia Cristallina di Bietti e mutazioni nel gene CYP4V2 e dimostra la variabilità fenotipica della malattia evidenziando la presenza di forme meno severe, caratterizzate da lesioni retiniche tipiche ed elettroretinogramma normale.