IRIS

SANTORO, Claudia

SANTORO, Claudia  

Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e Medicina Preventiva  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 75 (tempo di esecuzione: 0.049 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel MEIS2 mutation explains the complex phenotype in a boy with a typical NF1 microdeletion syndrome 1-gen-2021 Santoro, Claudia; Riccio, Simona; Palladino, Federica; Aliberti, Ferdinando; Carotenuto, Marco; Zanobio, Mariateresa; Peduto, Cristina; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report 1-gen-2020 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort 1-gen-2023 Paterra, Rosina; Bettinaglio, Paola; Borghi, Arianna; Mangano, Eleonora; Tritto, Viviana; Cesaretti, Claudia; Schettino, Carla; Bordoni, Roberta; Santoro, Claudia; Avignone, Sabrina; Moscatelli, Marco; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Saletti, Veronica; Piluso, Giulio; Natacci, Federica; Riva, Paola; Eoli, Marica
Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 1-gen-2015 Santoro, Claudia; Maietta, Anna; Giugliano, Teresa; Melis, Daniela; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Aripiprazole-Induced Oculogyric Crisis: A Pediatric Case Series and A Brief Narrative Review 1-gen-2022 Bernardo, P.; Rubino, A.; Santoro, C.; Bravaccio, C.; Pozzi, M.; Pisano, S.
Auditory cortex hypoperfusion: a metabolic hallmark in Beta Thalassemia 1-gen-2021 Manara, Renzo; Ponticorvo, Sara; Perrotta, Silverio; Barillari, Maria Rosaria; Costa, Giuseppe; Brotto, Davide; Di Concilio, Rosanna; Ciancio, Angela; De Michele, Elisa; Carafa, Pasquale Alessandro; Canna, Antonietta; Russo, Andrea Gerardo; Troisi, Donato; Caiazza, Martina; Ammendola, Federica; Roberti, Domenico; Santoro, Claudia; Picariello, Stefania; Valentino, Maria Sole; Inserra, Emanuela; Carfora, Roberta; Cirillo, Mario; Raimo, Simona; Santangelo, Gabriella; di Salle, Francesco; Esposito, Fabrizio; Tartaglione, Immacolata
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories 1-gen-2023 Amenta, S.; Marangi, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Gurrieri, F.; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, F.; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, M.
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical evolution and epilepsy outcome in three patients with CDKL5-related developmental encephalopathy 1-gen-2019 Bernardo, P.; Ferretti, A.; Terrone, G.; Santoro, C.; Bravaccio, C.; Striano, S.; Coppola, A.; Striano, P.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276 and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1 1-gen-2019 Koczkowska, Magdalena; Callens, Tom; Chen, Yunjia; Gomes, Alicia; Hicks, Alesha D; Sharp, Angela; Johns, Eric; Uhas, Kim Armfield; Armstrong, Linlea; Bosanko, Katherine Armstrong; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Baker, Laura; Basel, Donald G; Bengala, Mario; Bennett, James T; Chambers, Chelsea; Clarkson, Lola K; Clementi, Maurizio; Cortés, Fanny M; Cunningham, Mitch; D'Agostino, M Daniela; Delatycki, Martin B; Digilio, Maria C; Dosa, Laura; Esposito, Silvia; Fox, Stephanie; Freckmann, Mary-Louise; Fauth, Christine; Giugliano, Teresa; Giustini, Sandra; Goetsch, Allison; Goldberg, Yael; Greenwood, Robert S; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W; Gupta, Punita; Haan, Eric; Hachen, Rachel K; Haygarth, Tamara L; Hernández-Chico, Concepción; Hodge, Katelyn; Hopkin, Robert J; Hudgins, Louanne; Janssens, Sandra; Keller, Kory; Kelly-Mancuso, Geraldine; Kochhar, Aaina; Korf, Bruce R; Lewis, Andrea M; Liebelt, Jan; Lichty, Angie; Listernick, Robert H; Lyons, Michael J; Maystadt, Isabelle; Ojeda, Mayra Martinez; Mcdougall, Carey; Mcgregor, Lesley K; Melis, Daniela; Mendelsohn, Nancy; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ortenberg, June; Panzer, Karin; Pappas, John G; Pierpont, Mary Ella; Piluso, Giulio; Pinna, Valentina; Pivnick, Eniko K; Pond, Dinel A; Powell, Cynthia M; Rogers, Caleb; Shahar, Noa Ruhrman; Rutledge, S Lane; Saletti, Veronica; Sandaradura, Sarah A; Santoro, Claudia; Schatz, Ulrich A; Schreiber, Allison; Scott, Daryl A; Sellars, Elizabeth A; Sheffer, Ruth; Siqveland, Elizabeth; Slopis, John M; Smith, Rosemarie; Spalice, Alberto; Stockton, David W; Streff, Haley; Theos, Amy; Tomlinson, Gail E; Tran, Grace; Trapane, Pamela L; Trevisson, Eva; Ullrich, Nicole J; Van den Ende, Jenneke; Schrier Vergano, Samantha A; Wallace, Stephanie E; Wangler, Michael F; Weaver, David D; Yohay, Kaleb H; Zackai, Elaine; Zonana, Jonathan; Zurcher, Vickie; Claes, Kathleen B M; Eoli, Marica; Martin, Yolanda; Wimmer, Katharina; De Luca, Alessandro; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine M
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings 1-gen-2021 D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D.
Concordanza tra visita oculistica e RM encefalo nello screening del glioma delle vie ottiche nei pazienti pediatrici con neurofibromatosi tipo 1 1-gen-2012 Pellino, G; Santoro, C; Pizza, R; La Marca, A; D'Arco, M; Strianese, S; Pugliese, U; Nobili, Bruno; Perrotta, Silverio
Consensus recommendations on management of selumetinib-associated adverse events in pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas 1-gen-2024 A Azizi, Amedeo; Hargrave, Darren; Passos, João; Wolkenstein, Pierre; Rosenbaum, Thorsten; Santoro, Claudia; Rosenmayr, Verena; Pletschko, Thomas; A Ascierto, Paolo; Salvador Hernández, Héctor
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23) 1-gen-2019 Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.
Cutaneous findings in neurofibromatosis type 1 1-gen-2021 Ozarslan, B.; Russo, T.; Argenziano, G.; Santoro, C.; Piccolo, V.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling 1-gen-2023 Morleo, M.; Venditti, R.; Theodorou, E.; Briere, L. C.; Rosello, M.; Tirozzi, A.; Tammaro, R.; Al-Badri, N.; High, F. A.; Shi, J.; Acosta, M. T.; Adam, M.; Adams, D. R.; Alvarez, R. L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E. A.; Bacino, C. A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A. H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H. J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J. A.; Berry, G. T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E. A.; Burrage, L. C.; Butte, M. J.; Byers, P.; Byrd, W. E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T. C. P.; Chanprasert, S.; Chao, H. -T.; Clark, G. D.; Coakley, T. R.; Cobban, L. A.; Cogan, J. D.; Coggins, M.; Cole, F. S.; Colley, H. A.; Cooper, C. M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W. J.; Crouse, A. B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J. G.; Dell'Angelica, E. C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A. L.; Douine, E. D.; Earl, D.; Eckstein, D. J.; Emrick, L. T.; Eng, C. M.; Falk, M.; Fieg, E. L.; Fisher, P. G.; Fogel, B. L.; Forghani, I.; Gahl, W. A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P. C.; Godfrey, R. A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M. C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F. M.; Holm, I. A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G. P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S. N.; Kohane, I. S.; Kohler, J. N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D. M.; Kravets, E.; Lalani, S. R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B. C.; Lanza, I. R.; Leblanc, K.; Lee, B. H.; Levitt, R.; Lewis, R. A.; Liu, P.; Liu, X. Z.; Longo, N.; Loo, S. K.; Loscalzo, J.; Maas, R. L.; Macnamara, E. F.; Macrae, C. A.; Maduro, V. V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M. C. V.; Mamounas, L. A.; Manolio, T. A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B. A.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Marwaha, S.; Mccauley, J.; McConkie-Rosell, A.; Mccray, A. T.; Mcgee, E.; Mefford, H.; Merritt, J. L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S. F.; Newman, J. H.; Nicholas, S. K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J. P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J. C.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Phillips III, J. A.; Posey, J. E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B. N.; Quinlan, A.; Rao, D. A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C. M.; Rives, L.; Robertson, A. K.; Rodan, L. H.; Rosenfeld, J. A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J. B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D. A.; Scott, C. R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E. K.; Sinsheimer, J. S.; Sisco, K.; Smith, E. C.; Smith, K. S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R. C.; Stoler, J. M.; Sullivan, K.; Sullivan, J. A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D. A.; Sybert, V.; Tabor, H. K.; Tan, Q. K. -G.; Tan, A. L. M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C. J.; Toro, C.; Tran, A. A.; Ungar, R. A.; Urv, T. K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T. P.; Wahl, C. E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N. M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Wangler, M. F.; Ward, P. A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M. T.; Whitlock, J.; Wolfe, L. A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Nigro, V.; Torella, A.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.; Putti, E.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Walker, M. A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H. Y.; van Gassen, K. L. I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Agrawal, P. B.; Del Bene, F.; Franco, B.
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Giacomini, T.; Scala, M.; Nobile, G.; Severino, M.; Tortora, D.; Nobili, L.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Mancardi, M. M.; Nigro, V.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Pierri, N. B.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome 1-gen-2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.
Diencephalic Syndrome Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Patients: An Italian Multicenter Study 1-gen-2022 De Martino, Lucia; Picariello, Stefania; Triarico, Silvia; Improda, Nicola; Spennato, Pietro; Capozza, Michele Antonio; Grandone, Anna; Santoro, Claudia; Cioffi, Daniela; Attinà, Giorgio; Cinalli, Giuseppe; Ruggiero, Antonio; Quaglietta, Lucia
Do proton pump inhibitors reduce gastrointestinal complication when starting long-term non-steroidal anti-inflammatory drugs therapy? 1-gen-2024 Riccio, Simona; Marzuillo, Pierluigi; Santoro, Claudia