NIGRO, Vincenzo

NIGRO, Vincenzo  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot 1-gen-2018 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Limongelli, Giuseppe; Oppido, Guido; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Brunetti Pierri, Raffaella
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). 1-gen-2014 Vieira, Nm; Naslavsky, Ms; Licinio, L; Kok, F; Schlesinger, D; Vainzof, M; Sanchez, N; Kitajima, Jp; Gal, L; Cavaçana, N; Serafini, Pr; Chuartzman, S; Vasquez, C; Mimbacas, A; Nigro, Vincenzo; Pavanello, Rc; Schuldiner, M; Kunkel, Lm; Zatz, M.
A first missense mutation in the delta sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies 1-gen-1998 Moreira, Es; Vainzof, M; Marie, Sk; Nigro, Vincenzo; Zatz, M; PASSOS BUENO, Mr
A homozygous nonsense mutation in delta-sarcoglycan exon 3 in a case of LGMD2F 1-gen-2000 Dincer, P; Bonnemann, Cg; ERDIR AKER, O; Akcoren, Z; Nigro, Vincenzo; Kunkel, Lm; Topalolu, H.
A Missense Mutation in CASK Causes FG Syndrome in an Italian Family. 1-gen-2009 Piluso, Giulio; D'Amico, F.; Saccone, V.; Bismuto, E.; Rotundo, I. L.; DI DOMENICO, Marina; Aurino, S.; Schwartz, C. E.; Neri, G.; Nigro, Vincenzo
A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of delta-SG protein 1-gen-2007 Gouveia, Tl; Kossugue, Pm; Paim, Jf; Zatz, M; Anderson, Lv; Nigro, Vincenzo; Vainzof, M.
A new POLG1 mutation with peo and severe axonal and demyelinating sensory-motor neuropathy 1-gen-2006 Santoro, L; Manganelli, F; Lanzillo, R; Tessa, A; Barbieri, F; Pierelli, F; DI GIACINTO, G; Nigro, Vincenzo; Santorelli, Fm
A novel homozygous beta-sarcoglycan gene mutation: case description. 1-gen-2012 Ricci, G; Simoncini, C; Volpi, L; Logerfo, A; Servadio, A; Dell’Osso, G; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Siciliano, G.
A novel p53 mutant in human breast cancer revealed by multiple SSCP analysis 1-gen-1994 Nigro, Vincenzo; Napolitano, M; Abbondanza, Ciro; Medici, Nicola; Puca, Aa; Schiavulli, M; Armetta, I; Moncharmont, B; Puca, Ga; Molinari, Anna Maria
A vertebrate gene related to orthodenticle contains a homeodomain of the bicoid class and demarcates anterior neuroectoderm in the gastrulating mouse embryo 1-gen-1993 Simeone, A; Acampora, D; Mallamaci, A; Stornaiuolo, A; D'Apice, Mr; Nigro, Vincenzo; Boncinelli, E.
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1-gen-2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Elisa, F.; Chiara, F.; Sergio, D.; Susanna, C.; Sara, A.; Francesca, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Acta Myologica Online 1-gen-2016 Nigro, Vincenzo
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs 1-gen-2020 Bedoni, Nicola; Quinodoz, Mathieu; Pinelli, Michele; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Corton, Marta; Lualdi, Susanna; Lanza, Federica; Morana, Giovanni; Ayuso, Carmen; Di Rocco, Maja; Filocamo, Mirella; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola; Superti-Furga, Andrea; Rivolta, Carlo
An aprotinin binding site localized in the hormone binding domain of the estrogen receptor from calf uterus 1-gen-1990 Nigro, Vincenzo; Medici, Nicola; Abbondanza, Ciro; Minucci, Sergio; Moncharmont, B; Molinari, Anna Maria; Puca, Ga
An improved polymerase chain reaction (PCR) protocol for unambigous detection of growth hormone gene deletions 1-gen-1998 Mone, Cm; Nigro, Vincenzo; Rotondi, M; DEL BUONO, A; Mazziotti, G; Riondino, M; Sinisi, Am; Ghizzoni, L; PHILLIPS JA, 3rd; Bellastella, A; Carella, C.
Analysis of 22 deletion breakpoints in dystrophin intron 49 1-gen-2002 Nobile, C; Toffolatti, L; Rizzi, F; Simionati, B; Nigro, Vincenzo; Cardazzo, B; Patarnello, T; Valle, G; Danieli, Ga
Analysis of caveolin-3 (CAV-3) gene in patients with limb-girdle muscular dystrophies and/or isolated hyperCKemia 1-gen-2002 Politano, Luisa; Fanin, M; Piluso, Giulio; Belsito, Angela; D'Amico, F; Esposito, Mg; Angelini, C; Nigro, G; Nigro, Vincenzo
AP1S2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency 1-gen-2018 Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo
Aprotinin inhibits the hormone binding of the estrogen receptor from calf uterus 1-gen-1989 Nigro, Vincenzo; Medici, Nicola; Abbondanza, Ciro; Minucci, Sergio; Molinari, Anna Maria; Puca, Ga
Aquaporin-4 expression is severely reduced in human sarcoglycanopathies and dysferlinopathies 1-gen-2008 Assereto, S; Mastrototaro, M; Stringara, S; Gazzerro, E; Broda, P; Nicchia, Gp; Svelto, M; Bruno, C; Nigro, Vincenzo; Lisanti, Mp; Frigeri, A; Minetti, C.