IRIS

NIGRO, Vincenzo

NIGRO, Vincenzo  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking 1-gen-2026 Chacon-Millan, Pilar; Delicato, Antonella; Mahmood, Arif; Tirozzi, Alfonsina; Monfregola, Jlenia; Duroure, Karine; Serafini, Malo; Kroll, François; El-hage, Océane; Salah, Somaya; Atawneh, Osama M.; Atik, Tahir; Durmusalioglu, Enise Avcı; Isik, Esra; Almontashiri, Naif A. M.; Tabarki, Brahim; Kanaan, Moien; Rabie, Grace; Torella, Annalaura; Spampanato, Carmine; Battaglia, Domenica Immacolata; Begemann, Anais; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Zweier, Markus; Hajianpour, Mj; Brigatti, Karlla W.; Alhashem, Amal; Maroofian, Reza; Feigerlova, Eva; Lambert, Laetitia; Feillet, Francois; Abbott, Mary-Alice; D'Alessio, Alfonso Manuel; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Tawk, Marcel; De Matteis, Maria Antonietta; Del Bene, Filippo; Zollino, Marcella; Nigro, Vincenzo; Venditti, Rossella; Franco, Brunella; Morleo, Manuela
Histone deacetylases in Duchenne muscular dystrophy: a role in the mechanism of disease and a target for inhibition 1-gen-2026 Bertoldi, M.; Albamonte, E.; Bello, L.; D'Amico, A.; Masson, R.; Nigro, V.; Pane, M.; Panicucci, C.; Sframeli, M.; Ricci, F.
Intraocular pressure and corneal biomechanics in patients affected by myotonic dystrophy type 1 1-gen-2026 Lanza, Michele; Boccia, Rosa; Scutifero, Marianna; Serra, Luigi; Cangiano, Teresa; Picillo, Esther; Fattore, Italo; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca
Loss of ambulation in SMA III at the time of disease-modifying treatments: an international study 1-gen-2026 Coratti, G.; Bovis, F.; Franchino, V.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Cutri, C.; Pasternak, A.; Pera, M. C.; Pane, M.; Glanzman, A.; Pegoraro, E.; Duong, T.; Sogus, E.; Sframeli, M.; Messina, S.; Cavalcante, E.; Scoto, M. C.; D'Amico, A.; Rodriguez-Torres, R.; Mongini, T.; Maggi, L.; Coccia, M.; Filosto, M.; Zuccarino, R.; Masson, R.; Ricci, G.; Bruno, C.; Ruggiero, L.; Vacchiano, V.; D'Errico, E.; Verriello, L.; Nigro, V.; Scarpini, G.; Garibaldi, M.; Turri, M.; Ticci, C.; Berardinelli, A.; Agosto, C.; Ricci, F.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Day, J.; Hirano, M.; Muntoni, F.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Costantini, E. M.; Risi, B.; Torri, F.; Catteruccia, M.; Morando, S.; Zoppi, D.; Briganti, E.; Lauletta, A.; Gardani, A.; Cavallina, I.; Capece, G.; Bello, L.; Benedetti, F.; Trabacca, A.; Vespino, T.; Magri, F.; Gagliardi, D.; Bruno, I.; Magnolato, A.; Zambon, A.; Previtali, S.; Scarparo, S.; Varone, A.; Bitetti, I.; Manna, M. R.; Brighina, F.; Alonge, P.; D Angelo, G.; Siliquini, S.; O Reilly, E.; Albamonte, E.; Longo, A.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Bonanno, S.; Ferrero, A.; Damioli, S.; Strano, S.; Dosi, C.; Siciliano, G.; Brolatti, N.; Russo, A.; Liguori, R.; Pessa, M. E.; Picillo, E.; Bravetti, C.; Paolucci, S.; Civitello, M.; Capasso, A.; Arpaia, C.; Villa, M.; Cicala, G.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Fanelli, L.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Norcia, G.; Stanca, G.; Forcina, N.; Fitzpatrick, C.; Faini, C.; Teodani, L.; Baranello, G.; Not, R.; Pini, A.; Matesanz, S.; Sacchini, M.; De Maria, M.
Optimizing Diagnostic Accuracy of Clinical Red Flags in RASopathies 1-gen-2026 Bobbio, E.; Caiazza, M.; Monda, E.; Aruta, G.; Budillon, A.; Esposito, A.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Rubino, M.; Viscovo, I.; Scarano, G.; Monica, M. D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pecchia, L.; Russo, M. G.; Limongelli, G.
RTN4IP1 Mutation and Endocrine Failure: Clinical Features and Possible Benefits of Coenzyme Q10 1-gen-2026 Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Errico, Martina; Grande, Graziella; Yousaf, Muhammad; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Pasquali, Daniela
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
A Further Case Supporting PDCD6IP as the Gene Responsible for a Neurodevelopmental Disorder With Microcephaly 1-gen-2025 D'Alessio, Alfonso Manuel; Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor Neuropathy 1-gen-2025 Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Galosi, Serena
Cardiac surveillance in the era of Duvyzat: do we need to do more? 1-gen-2025 Pane, M.; Capasso, A.; Arpaia, C.; Venditti, R.; Albamonte, E.; D'Alessandro, R.; Ricci, F.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Trucco, F.; Panicucci, C.; Masson, R.; Dosi, C.; Parravicini, S.; Sframeli, M.; Bello, L.; D'Angelo, M. G.; Magri, F.; Messina, S.; Nigro, V.; Bruno, C.; Comi, G.; Sansone, V. A.; Crotti, L.; Mercuri, E.
Common Ancestry from Southern Italy: Two Families with Dilated Cardiomyopathy Share the Same Homozygous Loss-of-Function Variant in NRAP 1-gen-2025 Onore, M. E.; Caiazza, M.; Mio, C.; Scarano, G.; Di Letto, P.; Rahman, S. I.; Monda, E.; Amarelli, C.; Borrelli, R. N.; Faletra, F.; Nigro, V.; Limongelli, G.; Piluso, G.
Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18) 1-gen-2025 Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form 1-gen-2025 Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Gadaleta, Giulio; Rolle, Enrica; Risi, Barbara; Carraro, Elena; Evangelista, Teresinha; Bugiardini, Enrico; Dubuisson, Nicolas; Voermans, Nicol; Siciliano, Gabriele; Mongini, Tiziana; Filosto, Massimiliano; Null, Null; Allegri, Isabella; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Berardinelli, Angela; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Moggio, Maurizio; Sciacco, Monica; D'Angelo, Maria Grazia; Diella, Eleonora; Di Muzio, Giovanni; Fiorillo, Chiara; Gabellini, Davide; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni; Giardina, Emiliano; Strafella, Claudia; Colantoni, Luca; Grandis, Marina; Inghilleri, Maurizio; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Maggi, Lorenzo; Moroni, Isabella; Massa, Roberto; Mata', Sabrina; Nigro, Vincenzo; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Petrucci, Antonio; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Renieri, Alessandra; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Rodolico, Carmelo; Sancricca, Cristina; Sansone, Valeria Ada; Santoro, Lucio; Trabacca, Antonio; Turri, Mara; Tupler, Rossella; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Verriello, Lorenzo
DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders 1-gen-2025 Lessel, Ivana; Baresic, Anja; Chinn, Ivan K.; May, Jonathan; Goenka, Anu; Chandler, Kate E.; Posey, Jennifer E.; Afenjar, Alexandra; Averdunk, Luisa; Bedeschi, Maria Francesca; Besnard, Thomas; Brager, Rae; Brick, Lauren; Brugger, Melanie; Brunet, Theresa; Byrne, Susan; Calle-Martín, Oscar De La; Capra, Valeria; Cardenas, Paul; Chappé, Céline; Chong, Hey J.; Cogne, Benjamin; Conboy, Erin; Cope, Heidi; Courtin, Thomas; Deb, Wallid; Dilena, Robertino; Dubourg, Christèle; Elgizouli, Magdeldin; Fernandes, Erica; Fitzgerald, Kristi K.; Gangi, Silvana; George-Abraham, Jaya K.; Gucsavas-Calikoglu, Muge; Haack, Tobias B.; Hadonou, Medard; Hanker, Britta; Hüning, Irina; Iascone, Maria; Isidor, Bertrand; Järvelä, Irma; Jin, Jay J.; Jorge, Alexander A. L.; Josifova, Dragana; Kalinauskiene, Ruta; Kamsteeg, Erik-Jan; Keren, Boris; Kessler, Elena; Kölbel, Heike; Kozenko, Mariya; Kubisch, Christian; Kuechler, Alma; Leal, Suzanne M.; Leppälä, Juha; Luu, Sharon M.; Lyon, Gholson J.; Madan-Khetarpal, Suneeta; Mancardi, Margherita; Marchi, Elaine; Mehta, Lakshmi; Menendez, Beatriz; Morel, Chantal F.; Harasink, Sue Moyer; Nevay, Dayna-Lynn; Nigro, Vincenzo; Odent, Sylvie; Oegema, Renske; Pappas, John; Pastore, Matthew T.; Perilla-Young, Yezmin; Platzer, Konrad; Powell-Hamilton, Nina; Rabin, Rachel; Rekab, Aisha; Rezende, Raissa C.; Robert, Leema; Romano, Ferruccio; Scala, Marcello; Poths, Karin; Schrauwen, Isabelle; Sebastian, Jessica; Short, John; Sidlow, Richard; Sullivan, Jennifer; Szakszon, Katalin; Tan, Queenie K. G.; Wagner, Matias; Wieczorek, Dagmar; Yuan, Bo; Maeding, Nicole; Strunk, Dirk; Begtrup, Amber; Banka, Siddharth; Lupski, James R.; Tolosa, Eva; Lessel, Davor
Expansion of the Phenotype of You‐Hoover‐Fong Syndrome and Possible Increased Risk of Cancer 1-gen-2025 De Falco, Alessandro; De Gregorio, Fabiola; Abate, Massimo Eraldo; Paolella, Chiara; Nigro, Vincenzo; Scala, Iris; Brunetti‐pierri, Nicola
Factors associated with drug–drug interactions involving citalopram in the UK Biobank 1-gen-2025 Laplace, B.; Wong, W. L. E.; Menchetti, M.; De Ronchi, D.; Fusar-Poli, P.; Fanelli, G.; Serretti, A.; Lewis, C. M.; Fabbri, C.; Grassi, L.; Toffanin, T.; Ferrara, M.; Murri, M. B.; Monteleone, A. M.; Fiorillo, A.; Galderisi, S.; Nigro, V.; Galderisi, U.; Bertolino, A.; Rampino, A.; D'Ambrosio, E.; Politi, P.; Fusar-Poli, L.; Ruggeri, M.; Amaddeo, F.; Barbui, C.; Bellani, M.; Ostuzzi, G.; Tosato, S.; Ricca, V.; Castellini, G.; Serafini, G.; Aguglia, A.; Amerio, A.; Niolu, C.; Di Lorenzo, G.
Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort 1-gen-2025 Lillback, Victoria; Bergant, Gaber; Di Feo, Maria Francesca; Bozović, Ivana Babić; Torella, Annalaura; Johari, Mridul; Maver, Aleš; Pelin, Katarina; Santorelli, Filippo M M; Nigro, Vincenzo; Hackman, Peter; Peterlin, Borut; Udd, Bjarne; Savarese, Marco
Genome-Based Advances in Modelling Renal Ciliopathies and Enhancing Patient Care 1-gen-2025 Secondulfo, Floriana; Del Vecchio Blanco, Francesca; Capolongo, Giovanna; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; F Perna, Alessandra; Capasso, Giovambattista; Zacchia, Miriam
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses 1-gen-2025 Laurie, S.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Polavarapu, K.; Schuermans, N.; Sommer, A. K.; Demidov, G.; Ellwanger, K.; Paramonov, I.; Thomas, C.; Aretz, S.; Baets, J.; Benetti, E.; Bullich, G.; Chinnery, P. F.; Clayton-Smith, J.; Cohen, E.; Danis, D.; de Sainte Agathe, J. -M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Diaz-Manera, J.; Efthymiou, S.; Faivre, L.; Fernandez-Callejo, M.; Freeberg, M.; Garcia-Pelaez, J.; Guillot-Noel, L.; Haack, T. B.; Hanna, M.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Jackson, A.; Johansson, L.; Johari, M.; Kamsteeg, E. -J.; Kellner, M.; Kleefstra, T.; Lacombe, D.; Lochmuller, H.; Lopez-Martin, E.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Morsy, H.; Muntoni, F.; Musacchia, F.; Nelson, I.; Nigro, V.; Olimpio, C.; Oliveira, C.; Paulasova Schwabova, J.; Pauly, M. G.; Peterlin, B.; Peters, S.; Pfundt, R.; Piluso, G.; Piscia, D.; Posada, M.; Reich, S.; Renieri, A.; Ryba, L.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Schols, L.; Schutz, L.; Steinke-Lange, V.; Stevanin, G.; Straub, V.; Sturm, M.; Swertz, M. A.; Tartaglia, M.; te Paske, I. B. A. W.; Thompson, R.; Torella, A.; Trainor, C.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; van de Warrenburg, B.; van Reeuwijk, J.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Vos, J.; Vyhnalkova, E.; Wijngaard, R.; Wilke, C.; William, D.; Xu, J.; Yaldiz, B.; Zalatnai, L.; Zurek, B.; de Voer, R. M.; de Sainte Agathe, J. -M.; Vissers, L. E. L. M.; Brookes, A. J.; Evangelista, T.; Gilissen, C.; Graessner, H.; Hoogerbrugge, N.; Ossowski, S.; Riess, O.; Schule, R.; Synofzik, M.; Verloes, A.; Matalonga, L.; Brunner, H. G.; Lohmann, K.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Beltran, S.; Hoischen, A.