IRIS

NIGRO, Vincenzo

NIGRO, Vincenzo  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations 1-gen-2026 Li, Mindy H; Coleman, Deziree L; Hogan, Kelsey; Luz, Danielle; Bhandari, Lindsay; Belnap, Newell; Busa, Tiffany; Coutton, Charles; Dieterich, Klaus; Gorokhova, Svetlana; Hildebrandt, Clara; Logan, Rachel; Mariani, Milena; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Pappas, John; Rabin, Rachel; Schoch, Kelly; Selicorni, Angelo; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca; Sullivan, Jennifer; Tardy, Charlotte; Vergano, Samantha A Schrier; Grill, Brock; Baranano, Kristin
A case of Incontinentia Pigmenti associated with concurrent IKBKG/NEMO and MED13L mutations 1-gen-2026 Spinosa, E.; Rosain, J.; Picascia, S.; Salvia, M.; Pescatore, A.; Torella, A.; Piluso, G.; Nigro, V.; Piccolo, V.; Diociaiuti, A.; Di Biase, I.; El Hachem, M.; Lioi, M. B.; Bastard, P.; Ursini, M. V.; Fusco, F.
A novel ZNF699 mutation in a patient with DEGCAGS syndrome and severe B cell depletion 1-gen-2026 Giardino, Giuliana; Romano, Roberta; Squeo, Gabriella Maria; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Antonio; Ammendola, Antonio; Gemma, Giorgia; Rzasa, Jessica; Kerkhof, Jen; Di Venere, Eleonora; Cantelli, Mariateresa; Cirillo, Emilia; Nigro, Vincenzo; Sadikovic, Bekim; Pignata, Claudio; Merla, Giuseppe
Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking 1-gen-2026 Chacon-Millan, Pilar; Delicato, Antonella; Mahmood, Arif; Tirozzi, Alfonsina; Monfregola, Jlenia; Duroure, Karine; Serafini, Malo; Kroll, François; El-hage, Océane; Salah, Somaya; Atawneh, Osama M.; Atik, Tahir; Durmusalioglu, Enise Avcı; Isik, Esra; Almontashiri, Naif A. M.; Tabarki, Brahim; Kanaan, Moien; Rabie, Grace; Torella, Annalaura; Spampanato, Carmine; Battaglia, Domenica Immacolata; Begemann, Anais; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Zweier, Markus; Hajianpour, Mj; Brigatti, Karlla W.; Alhashem, Amal; Maroofian, Reza; Feigerlova, Eva; Lambert, Laetitia; Feillet, Francois; Abbott, Mary-Alice; D'Alessio, Alfonso Manuel; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Tawk, Marcel; De Matteis, Maria Antonietta; Del Bene, Filippo; Zollino, Marcella; Nigro, Vincenzo; Venditti, Rossella; Franco, Brunella; Morleo, Manuela
Expanding the genetic landscape of Dusty Core Disease: new RYR1 variants in Italian patients 1-gen-2026 Zanotti, Simona; Magri, Francesca; Salani, Sabrina; Napoli, Laura; Ripolone, Michela; Pagliarani, Serena; Ronchi, Dario; Fortunato, Francesco; Ciscato, Patrizia; Cassandrini, Denise; Fattori, Fabiana; D'Angelo, Maria Grazia; Albamonte, Emilio; Nigro, Vincenzo; Sciacco, Monica; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Piga, Daniela
Histone deacetylases in Duchenne muscular dystrophy: a role in the mechanism of disease and a target for inhibition 1-gen-2026 Bertoldi, M.; Albamonte, E.; Bello, L.; D'Amico, A.; Masson, R.; Nigro, V.; Pane, M.; Panicucci, C.; Sframeli, M.; Ricci, F.
Intraocular pressure and corneal biomechanics in patients affected by myotonic dystrophy type 1 1-gen-2026 Lanza, Michele; Boccia, Rosa; Scutifero, Marianna; Serra, Luigi; Cangiano, Teresa; Picillo, Esther; Fattore, Italo; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca
KCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model 1-gen-2026 Oh, Yeonsoo; Lee, Youngha; Jin, Hoyong; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Isidor, Bertrand; Mau-Them, Frédéric Tran; Feichtinger, René G; Mayr, Johannes A; Wortmann, Saskia B; Kim, Hyeyoon; Han, Dohyun; Lee, Jin Sook; Chae, Jong-Hee; Choi, Murim; Cho, Yongcheol
Loss of ambulation in SMA III at the time of disease-modifying treatments: an international study 1-gen-2026 Coratti, G.; Bovis, F.; Franchino, V.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Cutri, C.; Pasternak, A.; Pera, M. C.; Pane, M.; Glanzman, A.; Pegoraro, E.; Duong, T.; Sogus, E.; Sframeli, M.; Messina, S.; Cavalcante, E.; Scoto, M. C.; D'Amico, A.; Rodriguez-Torres, R.; Mongini, T.; Maggi, L.; Coccia, M.; Filosto, M.; Zuccarino, R.; Masson, R.; Ricci, G.; Bruno, C.; Ruggiero, L.; Vacchiano, V.; D'Errico, E.; Verriello, L.; Nigro, V.; Scarpini, G.; Garibaldi, M.; Turri, M.; Ticci, C.; Berardinelli, A.; Agosto, C.; Ricci, F.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Day, J.; Hirano, M.; Muntoni, F.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Costantini, E. M.; Risi, B.; Torri, F.; Catteruccia, M.; Morando, S.; Zoppi, D.; Briganti, E.; Lauletta, A.; Gardani, A.; Cavallina, I.; Capece, G.; Bello, L.; Benedetti, F.; Trabacca, A.; Vespino, T.; Magri, F.; Gagliardi, D.; Bruno, I.; Magnolato, A.; Zambon, A.; Previtali, S.; Scarparo, S.; Varone, A.; Bitetti, I.; Manna, M. R.; Brighina, F.; Alonge, P.; D Angelo, G.; Siliquini, S.; O Reilly, E.; Albamonte, E.; Longo, A.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Bonanno, S.; Ferrero, A.; Damioli, S.; Strano, S.; Dosi, C.; Siciliano, G.; Brolatti, N.; Russo, A.; Liguori, R.; Pessa, M. E.; Picillo, E.; Bravetti, C.; Paolucci, S.; Civitello, M.; Capasso, A.; Arpaia, C.; Villa, M.; Cicala, G.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Fanelli, L.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Norcia, G.; Stanca, G.; Forcina, N.; Fitzpatrick, C.; Faini, C.; Teodani, L.; Baranello, G.; Not, R.; Pini, A.; Matesanz, S.; Sacchini, M.; De Maria, M.
Modifying disease registries to address the evolving field in rare diseases: the iSMAc/ITASMAc experience in spinal muscular atrophy 1-gen-2026 Coratti, Giorgia; Bravetti, Chiara; Cicala, Gianpaolo; Cutrì, Chiara; Sansone, Valeria A; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Varone, Antonio; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Sacchini, Michele; Gagliardi, Delio; D'Errico, Eustachio; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Brighina, Filippo; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Nigro, Vincenzo; Battini, Roberta; Ricci, Giulia; Siliquini, Sabrina; Zambon, Alberto A; Polikar, Betty; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Optimizing Diagnostic Accuracy of Clinical Red Flags in RASopathies 1-gen-2026 Bobbio, E.; Caiazza, M.; Monda, E.; Aruta, G.; Budillon, A.; Esposito, A.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Rubino, M.; Viscovo, I.; Scarano, G.; Monica, M. D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pecchia, L.; Russo, M. G.; Limongelli, G.
Risdiplam therapy in adult patients with Spinal muscular Atrophy (SMA). A 24-month-real-world experience at a single muscular centre 1-gen-2026 Cesarone, Elia; Picillo, Esther; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo
RNA cargo profiling of muscle extracellular vesicles identifies candidate biomarkers of disease activity and muscle degeneration in FSHD 1-gen-2026 Ragozzino, Elvira; Bortolani, Sara; Di Pietro, Lorena; Orecchini, Elisa; Papait, Andrea; Nanni, Simona; Torchia, Eleonora; Monforte, Mauro; Ravera, Beatrice; Giacò, Luciano; Mantini, Giulia; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Sibilia, Diego; Kaur, Gurjit; Giacalone, Flavia; Sabino, Andrea; Papacci, Manuela; Augello, Alberto; Lucchetti, Donatella; Sgambato, Alessandro; Tasca, Giorgio; Saccone, Valentina; Lattanzi, Wanda; Parolini, Ornella; Ricci, Enzo
RTN4IP1 Mutation and Endocrine Failure: Clinical Features and Possible Benefits of Coenzyme Q10 1-gen-2026 Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Errico, Martina; Grande, Graziella; Yousaf, Muhammad; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Pasquali, Daniela
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20 1-gen-2026 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Paolucci, Sophia; Bello, Luca; D'Amico, Adele; Berardinelli, Angela; Catteruccia, Michela; De Luca, Giacomo; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Battini, Roberta; Dosi, Claudia; Frosini, Silvia; Gardani, Alice; Buchignani, Bianca; Capasso, Anna; Ricci, Federica; Cicala, Gianpaolo; Cavallina, Ilaria; Rolle, Enrica; Mongini, Tiziana Enrica; Sansone, Valeria Ada; Albamonte, Emilio; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Panicucci, Chiara; Not, Riccardo; Bruno, Claudio; Nigro, Vincenzo; Picillo, Esther; Pegoraro, Elena; Mercuri, Eugenio
A Further Case Supporting PDCD6IP as the Gene Responsible for a Neurodevelopmental Disorder With Microcephaly 1-gen-2025 D'Alessio, Alfonso Manuel; Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor Neuropathy 1-gen-2025 Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Galosi, Serena
Cardiac surveillance in the era of Duvyzat: do we need to do more? 1-gen-2025 Pane, M.; Capasso, A.; Arpaia, C.; Venditti, R.; Albamonte, E.; D'Alessandro, R.; Ricci, F.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Trucco, F.; Panicucci, C.; Masson, R.; Dosi, C.; Parravicini, S.; Sframeli, M.; Bello, L.; D'Angelo, M. G.; Magri, F.; Messina, S.; Nigro, V.; Bruno, C.; Comi, G.; Sansone, V. A.; Crotti, L.; Mercuri, E.