IRIS

DEL VECCHIO BLANCO, Francesca

DEL VECCHIO BLANCO, Francesca  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 20 (tempo di esecuzione: 0.042 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Novel Homozygous GPAA1 Variant in a Patient with a Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1-gen-2023 Fontana, Paolo; Budillon, Alberto; Simeone, Domenico; Del Vecchio Blanco, Francesca; Caiazza, Martina; D'Amico, Alessandra; Lonardo, Fortunato; Nigro, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Scarano, Gioacchino
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report 1-gen-2020 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically 1-gen-2023 Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing 1-gen-2024 Caiazza, Martina; Budillon, Alberto; Monda, Emanuele; Aruta, Giustina; Esposito, Augusto; Del Vecchio Blanco, Francesca; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Scarano, Gioacchino; Limongelli, Giuseppe
BROX haploinsufficiency in familial nonmedullary thyroid cancer 1-gen-2021 Pasquali, D.; Torella, A.; Accardo, G.; Esposito, D.; Del Vecchio Blanco, F.; Salvatore, D.; Sabatino, P.; Pacini, F.; Barbato, F.; Castagna, M. G.; Cantara, S.; Nigro, V.
CKD in Bardet-Biedl Syndrome: Evidence Supporting Multifactorial Etiology 1-gen-2024 Zacchia, Miriam; Secondulfo, Floriana; Melluso, Andrea; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; DI IORIO, Valentina; Laura Torella, Anna; Piluso, Giulio; Capolongo, Giovanna; Trepiccione, Francesco; Simonelli, Francesca; Nigro, Vincenzo; Perna, Alessandra; Capasso, Giovambattista
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Essential Quality Analysis Criteria in Forensic Genetics Identification: A Position Statement of Italian Society of Human Genetics 1-gen-2018 Giardina, Emiliano; Piluso, Giulio; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Nutini Anna, Lucia; Ragazzo, Michele; Manzo, Laura; Binni, Francesco; D’Ambrosio, Anna; Di Natale, Manuela; Pietrangeli, Ilenia; Piumelli, Nunzia; Zampatti, Stefania; Torrente, Isabella; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Amitrano, Sara; Raso, Barbara; Salvaderi, Luca; Novelli, Giuseppe; Grammatico, Paola
Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis 1-gen-2016 Grandone, A.; Torella, A.; Santoro, C.; Giugliano, T.; del Vecchio Blanco, F.; Mutarelli, M.; Cirillo, M.; Cirillo, G.; Piluso, G.; Capristo, C.; Festa, A.; Marzuillo, P.; Miraglia del Giudice, E.; Perrone, L.; Nigro, V.
G.O.7 Multiple genetic variations in limb-girdle muscular dystrophies 1-gen-2014 Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Torella, A.; Mutarelli, M.; Comi, G. P.; Mongini, T.; Ricci, E.; Angelini, C.; Fanin, M.; Pegoraro, E.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Siciliano, G.; Mora, M.; Morandi, L.; Bertini, E. M.; D’Amico, A.; Tasca, G.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Garofalo, A.; Giugliano, T.; Pisano, C.; Del Vecchio Blanco, F.; Piluso, G.; De Concilio, O.; Sacconi, S.; Politano, L.; Nigro, V.
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement 1-gen-2021 Onore, Maria Elena; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; D'Ambrosio, Paola; Zanobio, Mariateresa; Del Vecchio Blanco, Francesca; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Looking beyond Entecavir to discover Gitelman Syndrome in a 50 year-old man 1-gen-2020 Simeoni, Mariadelina; Columbano, Valeria; Suzumoto, Yoko; Salviano, Lucas; Capolongo, Giovanna; Zacchia, Miriam; Del Vecchio Blanco, Francesca; Perna, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Capasso, Giovambattista; Trepiccione, Francesco
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Accurately Detects Turner Syndrome in Girls with Short Stature. 1-gen-2016 Grandone, Anna; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Torella, A; Caruso, M; De Luca, F; Di Mase, R; Messina, M. F; Salerno, M. C; Sallemi, A; Perone, L; Marzuillo, P; MIRAGLIA DEL GIUDICE, Emanuele; Nigro, Vincenzo; Perrone, Laura
Nephroplex: a kidney-focused NGS panel highlights the challenges of PKD1 sequencing and identifies a founder BBS4 mutation 1-gen-2021 Zacchia, Miriam; Blanco, Francesca Del Vecchio; Trepiccione, Francesco; Blasio, Giancarlo; Torella, Annalaura; Melluso, Andrea; Capolongo, Giovanna; Pollastro, Rosa Maria; Piluso, Giulio; Di Iorio, Valentina; Simonelli, Francesca; Viggiano, Davide; Perna, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Capasso, Giovambattista
O.17 Mutation spectrum of limb-girdle muscular dystrophies by New Generation Sequencing approaches 1-gen-2013 Savarese, M.; Torella, A.; Giugliano, T.; del Vecchio Blanco, F.; di Fruscio, G.; Dionisi, M.; Iacomino, M.; Garofalo, A.; Piluso, G.; LGMD Network, I. Italian; Nigro, V.
P2.27 Full exome resequencing by next generation sequencing (NGS) combined with chip analysis for the genetic testing of unclassified myopathic patients 1-gen-2011 Torella, A.; Dharmalingam, G.; Piluso, G.; Del Vecchio Blanco, F.; Aurino, S.; Fanin, M.; Angelini, C.; Politano, L.; Nigro, V.
RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome 1-gen-2023 Sambri, Irene; Ferniani, Marco; Campostrini, Giulia; Testa, Marialuisa; Meraviglia, Viviana; de Araujo, Mariana E G; Dokládal, Ladislav; Vilardo, Claudia; Monfregola, Jlenia; Zampelli, Nicolina; Vecchio Blanco, Francesca Del; Torella, Annalaura; Ruosi, Carolina; Fecarotta, Simona; Parenti, Giancarlo; Staiano, Leopoldo; Bellin, Milena; Huber, Lukas A; De Virgilio, Claudio; Trepiccione, Francesco; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients. 1-gen-2016 Savarese, M; Di Fruscio, G; Torella, Annalaura; Fiorillo, C; Magri, F; Fanin, M; Ruggiero, L; Ricci, G; Astrea, G; Passamano, L; Ruggieri, A; Ronchi, D; Tasca, G; D'Amico, A; Janssens, S; Farina, O; Mutarelli, M; Marwah, Vs; Garofalo, A; Giugliano, T; Sampaolo, Simone; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Esposito, G; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, P; Petillo, R; Musumeci, O; Rodolico, C; Messina, S; Evilä, A; Hackman, P; Filosto, M; DI IORIO, Giuseppe; Siciliano, G; Mora, M; Maggi, L; Minetti, C; Sacconi, S; Santoro, Laura; Claes, K; Vercelli, L; Mongini, T; Ricci, E; Gualandi, F; Tupler, R; De Bleecker, J; Udd, B; Toscano, A; Moggio, M; Pegoraro, E; Bertini, E; Mercuri, E; Angelini, C; Santorelli, Fm; Politano, Luisa; Bruno, C; Comi, Gp; Nigro, Vincenzo
The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene 1-gen-2020 Torella, A.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Del Vecchio Blanco, F.; Savarese, M.; Giugliano, T.; Garofalo, A.; Piluso, G.; Politano, L.; Nigro, V.
UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism 1-gen-2018 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Bernardo, Pia; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio