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Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients 1-gen-2018 Teresa, Giugliano; Marco, Savarese; Arcomaria, Garofalo; Esther, Picillo; Chiara, Fiorillo; Adele, D’Amico; Lorenzo, Maggi; Lucia, Ruggiero; Liliana, Vercelli; Francesca, Magri; Fabiana, Fattori; Torella, Annalaura; Manuela, Ergoli; Anna, Rubegni; Marina, Fanin; Olimpia, Musumeci; Jan De Bleecker, ; Lorenzo, Peverelli; Maurizio, Moggio; Eugenio, Mercuri; Antonio, Toscano; Marina, Mora; Lucio, Santoro; Tiziana, Mongini; Enrico, Bertini; Claudio, Bruno; Carlo, Minetti; Giacomo Pietro Comi, ; Filippo Maria Santorelli, ; Corrado, Angelini; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
AP1S2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency 1-gen-2018 Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo
Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1 1-gen-2018 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Kraemer, Markus; Torella, Annalaura; Schwitalla, Jan Claudius; Cirillo, Mario; Melis, Daniela; Berlit, Peter; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome 1-gen-2018 Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Castello, Raffaele; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; Allegri, Anna M. E.; Mancardi, Maria M.; Maghnie, Mohamad; Severino, Mariasavina; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria
UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism 1-gen-2018 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Bernardo, Pia; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot 1-gen-2018 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Limongelli, Giuseppe; Oppido, Guido; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Brunetti Pierri, Raffaella
Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation 1-gen-2018 Iacomino, Michele; Fiorillo, Chiara; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Broda, Paolo; Romano, Catia; Falsaperla, Raffaele; Pozzolini, Giulia; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Nigro, Vincenzo; Zara, Federico
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1-gen-2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease 1-gen-2018 Savarese, Marco; Torella, Annalaura; Musumeci, Olimpia; Angelini, Corrado; Astrea, Guja; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Di Fruscio, Giuseppina; Piluso, Giulio; Di Iorio, Giuseppe; Ergoli, Manuela; Esposito, Gaia; Fanin, Marina; Farina, Olimpia; Fiorillo, Chiara; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Magri, Francesca; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Passamano, Luigia; Pegoraro, Elena; Picillo, Ester; Sampaolo, Simone; Santorelli, Filippo Maria; Semplicini, Claudio; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Kitcreknock-in mice fail to fate-map cardiac stem cells 1-gen-2018 Vicinanza, C.; Aquila, I.; Cianflone, E.; Scalise, M.; Marino, F.; Mancuso, T.; Fumagalli, F.; Giovannone, E. D.; Cristiano, F.; Iaccino, E.; Marotta, P.; Torella, A.; Latini, R.; Agosti, V.; Veltri, P.; Urbanek, K.; Isidori, A. M.; Saur, D.; Indolfi, C.; Nadal-Ginard, B.; Torella, D.
Cardiac diseases as a predictor warning of hereditary muscle diseases. The case of laminopathies. 1-gen-2019 D'Ambrosio, P; Petillo, R; Torella, A; Papa, Aa; Palladino, A; Orsini, C; Ergoli, M; Passamano, L; Novelli, A; Nigro, V; Politano, L.
Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females 1-gen-2019 Scala, M.; Torella, A.; Severino, M.; Morana, G.; Castello, R.; Accogli, A.; Verrico, A.; Vari, M. S.; Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Terrone, G.; D'Amico, A.; Nigro, V.; Capra, V; Tudp, Consortium
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease 1-gen-2019 Van de Sompele, Stijn; Smith, Claire; Karali, Marianthi; Corton, Marta; Van Schil, Kristof; Peelman, Frank; Cherry, Timothy; Rosseel, Toon; Verdin, Hannah; Derolez, Julien; Van Laethem, Thalia; Khan, Kamron N.; Mckibbin, Martin; Toomes, Carmel; Ali, Manir; Torella, Annalaura; Testa, Francesco; Jimenez, Belen; Simonelli, Francesca; De Zaeytijd, Julie; Van den Ende, Jenneke; Leroy, Bart P.; Coppieters, Frauke; Ayuso, Carmen; Inglehearn, Chris F.; Banfi, Sandro; De Baere, Elfride
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23) 1-gen-2019 Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.
A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity 1-gen-2019 Angelini, C.; Marozzo, R.; Pinzan, E.; Pegoraro, V.; Molnar, M. J.; Torella, A.; Nigro, V.
Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease (Genetics in Medicine, (2018), 10.1038/s41436-018-0345-5) 1-gen-2019 Van de Sompele, Stijn; Smith, Claire; Karali, Marianthi; Corton, Marta; Van Schil, Kristof; Peelman, Frank; Cherry, Timothy; Rosseel, Toon; Verdin, Hannah; Derolez, Julien; Van Laethem, Thalia; Khan, Kamron N.; Mckibbin, Martin; Toomes, Carmel; Ali, Manir; Torella, Annalaura; Testa, Francesco; Jimenez, Belen; Simonelli, Francesca; De Zaeytijd, Julie; Van den Ende, Jenneke; Leroy, Bart P.; Coppieters, Frauke; Ayuso, Carmen; Inglehearn, Chris F.; Banfi, Sandro; De Baere, Elfride
Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation 1-gen-2019 Merlini, L.; Sabatelli, P.; Antoniel, M.; Carinci, V.; Niro, F.; Monetti, G.; Torella, A.; Giugliano, T.; Faldini, C.; Nigro, V.
Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4 1-gen-2019 Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Raffaella; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Castello, Raffaele; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Brunetti-Pierri, Nicola
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study 1-gen-2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; Margutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.
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