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Novel mutations in LMNA A/C gene and associated phenotypes 1-gen-2015 Petillo, Roberta; D'Ambrosio, Paola; Torella, Annalaura; Taglia, Antonella; Picillo, Esther; Testori, Alessandro; Ergoli, Manuela; Nigro, Gerardo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Genetic association of ARHGAP21 gene variant with mandibular prognathism 1-gen-2015 Vitale, M; Perillo, Letizia; Monsurrò, A; Torella, A; Nigro, Vincenzo
GYG1 gene mutations in a family with polyglucosan body myopathy 1-gen-2015 Fanin, Marina; Torella, Annalaura; Savarese, Marco; Nigro, Vincenzo; Angelini, Corrado
Genetic association of ARHGAP21 gene variant with mandibular prognathism 1-gen-2015 Perillo, Letizia; Monsurrò, A; Bonci, E; Torella, A; Mutarelli, M; Nigro, Vincenzo
Incomplete penetrance in limb-girdle muscular dystrophy type 1F 1-gen-2015 Fanin, M.; Peterle, E.; Fritegotto, C.; Nascimbeni, A. C.; Tasca, E.; Torella, A.; Nigro, V.; Angelini, C.
Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis 1-gen-2016 Grandone, A.; Torella, A.; Santoro, C.; Giugliano, T.; del Vecchio Blanco, F.; Mutarelli, M.; Cirillo, M.; Cirillo, G.; Piluso, G.; Capristo, C.; Festa, A.; Marzuillo, P.; Miraglia del Giudice, E.; Perrone, L.; Nigro, V.
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Accurately Detects Turner Syndrome in Girls with Short Stature. 1-gen-2016 Grandone, Anna; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Torella, A; Caruso, M; De Luca, F; Di Mase, R; Messina, M. F; Salerno, M. C; Sallemi, A; Perone, L; Marzuillo, P; MIRAGLIA DEL GIUDICE, Emanuele; Nigro, Vincenzo; Perrone, Laura
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy 1-gen-2016 Sferra, Antonella; Baillat, Gilbert; Rizza, Teresa; Barresi, Sabina; Flex, Elisabetta; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Bellacchio, Emanuele; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Cecchetti, Serena; Torella, Annalaura; Zanni, Ginevra; Diodato, Daria; Piermarini, Emanuela; Niceta, Marcello; Coppola, Antonietta; Tedeschi, Enrico; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Nigro, Vincenzo; Dallapiccola, Bruno; Compagnucci, Claudia; Tartaglia, Marco; Haase, Georg; Bertini, Enrico
Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers 1-gen-2016 Savarese, Marco; Musumeci, Olimpia; Giugliano, Teresa; Rubegni, Anna; Fiorillo, Chiara; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Battini, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Aniello; Piluso, Giulio; Maggi, Lorenzo; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Santorelli, Filippo Maria; Mora, Marina; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Nigro, Vincenzo
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients. 1-gen-2016 Savarese, M; Di Fruscio, G; Torella, Annalaura; Fiorillo, C; Magri, F; Fanin, M; Ruggiero, L; Ricci, G; Astrea, G; Passamano, L; Ruggieri, A; Ronchi, D; Tasca, G; D'Amico, A; Janssens, S; Farina, O; Mutarelli, M; Marwah, Vs; Garofalo, A; Giugliano, T; Sampaolo, Simone; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Esposito, G; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, P; Petillo, R; Musumeci, O; Rodolico, C; Messina, S; Evilä, A; Hackman, P; Filosto, M; DI IORIO, Giuseppe; Siciliano, G; Mora, M; Maggi, L; Minetti, C; Sacconi, S; Santoro, Laura; Claes, K; Vercelli, L; Mongini, T; Ricci, E; Gualandi, F; Tupler, R; De Bleecker, J; Udd, B; Toscano, A; Moggio, M; Pegoraro, E; Bertini, E; Mercuri, E; Angelini, C; Santorelli, Fm; Politano, Luisa; Bruno, C; Comi, Gp; Nigro, Vincenzo
Expanding the clinical and molecular spectrum of PRMT7 mutations: three additional patients and review 1-gen-2017 Agolini, Emanuele; Dentici, Maria Lisa; Bellacchio, Emanuele; Alesi, Viola; Radio, Francesca Clementina; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Nigro, Vincenzo; Digilio, Maria Cristina; Novelli, Antonio
Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy 1-gen-2017 Testa, Francesco; Filippelli, Mariaelena; Brunetti-Pierri, Raffaella; Di Fruscio, Giuseppina; Di Iorio, Valentina; Pizzo, Mariateresa; Torella, Annalaura; Barillari, Maria Rosaria; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
Adult cardiac stem cells are multipotent and robustly myogenic: C-kit expression is necessary but not sufficient for their identification 1-gen-2017 Vicinanza, C.; Aquila, I.; Scalise, M.; Cristiano, F.; Marino, F.; Cianflone, E.; Mancuso, T.; Marotta, P.; Sacco, W.; Lewis, F. C.; Couch, L.; Shone, V.; Gritti, G.; Torella, A.; Smith, A. J.; Terracciano, C. M.; Britti, D.; Veltri, P.; Indolfi, C.; Nadal-Ginard, B.; Ellison-Hughes, G. M.; Torella, D.
Expanding the phenotype of DST-related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Alagia, Marianna; Auricchio, Renata; Staiano, Annamaria; Nigro, Vincenzo; Brunetti-pierri, Nicola
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Vitiello, Giuseppina; D'Amico, Alessandra; Alagia, Marianna; Del Giudice, Ennio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-pierri, Nicola
Novel AMPD2 mutation in pontocerebellar hypoplasia, dysmorphisms, and teeth abnormalities 1-gen-2017 Accogli, Andrea; Iacomino, Michele; Pinto, Francesca; Orsini, Alessandro; Vari, Maria Stella; Selmi, Raed; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Zara, Federico
A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy 1-gen-2018 Laforgia, Nicola; Capozza, Manuela; De Cosmo, Lucrezia; Di Mauro, Antonio; Baldassarre, Maria Elisabetta; Mercadante, Francesca; Torella, Anna Laura; Nigro, Vincenzo; Resta, Nicoletta; Torella, Annalaura
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1-gen-2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1-gen-2018 Fecarotta, S.; Gragnaniello, V.; Della Casa, R.; Romano, A.; Raiano, E.; Torella, A.; Savarese, M.; Nigro, V.; Strisciuglio, P.; Andria, G.; Parenti, G.
Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1 1-gen-2018 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Kraemer, Markus; Torella, Annalaura; Schwitalla, Jan Claudius; Cirillo, Mario; Melis, Daniela; Berlit, Peter; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
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