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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant in SPRED2 Causes Autosomal Recessive Noonan-like Syndrome 1-gen-2023 Onore, Maria Elena; Caiazza, Martina; Farina, Antonella; Scarano, Gioacchino; Budillon, Alberto; Borrelli, Rossella Nicoletta; Limongelli, Giuseppe; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Altered Expression of DAAM1 and PREP Induced by Cadmium Toxicity is Counteracted by Melatonin in the Rat Testis. 1-gen-2021 Venditti, Massimo; Ben Rhouma, Mariem; Zelinda Romano, Maria; Messaoudi, Imed; Reiter, Russel J.; Minucci, Sergio
Altered Mitochondrial Quality Control in Rats with Metabolic Dysfunction-Associated Fatty Liver Disease (MAFLD) Induced by High-Fat Feeding 1-gen-2022 Cioffi, F.; Giacco, A.; Petito, G.; de Matteis, R.; Senese, R.; Lombardi, A.; de Lange, P.; Moreno, M.; Goglia, F.; Lanni, A.; Silvestri, E.
APC and MUTYH analysis in FAP patients: A novel mutation in APC gene and genotype-phenotype correlation 1-gen-2018 D'Elia, G.; Caliendo, G.; Casamassimi, A.; Cioffi, M.; Molinari, A. M.; Vietri, M. T.
BK Virus Infection and BK-Virus-Associated Nephropathy in Renal Transplant Recipients 1-gen-2022 Borriello, Margherita; Ingrosso, Diego; Perna, Alessandra Fortunata; Lombardi, Angela; Maggi, Paolo; Altucci, Lucia; Caraglia, Michele
Circulating microRNAs in Hidradenitis Suppurativa 1-gen-2022 De Felice, B.; Montanino, C.; Mallardo, M.; Babino, G.; Mattera, E.; Ragozzino, G.; Argenziano, G.; Daniele, A.; Nigro, E.
Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies 1-gen-2017 Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Brunetti-pierri, Raffaella; Filippelli, Mariaelena; Di Fruscio, Giuseppina; Pizzo, Mariateresa; Mutarelli, Margherita; Nigro, Vincenzo; Testa, Francesco; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method 1-gen-2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Caldora, Filomena; Mocerino, Rossella; Adamo, Daniela; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Frisso, Giulia; Mazzaccara, Cristina
Combined ptpn11 and mybpc3 gene mutations in an adult patient with noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy 1-gen-2020 Caiazza, M.; Rubino, M.; Monda, E.; Passariello, A.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Esposito, A.; Pierno, A.; De Fazio, F.; Pacileo, R.; Evangelista, E.; Pacileo, G.; Russo, M. G.; Limongelli, G.
Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients 1-gen-2018 Teresa, Giugliano; Marco, Savarese; Arcomaria, Garofalo; Esther, Picillo; Chiara, Fiorillo; Adele, D’Amico; Lorenzo, Maggi; Lucia, Ruggiero; Liliana, Vercelli; Francesca, Magri; Fabiana, Fattori; Torella, Annalaura; Manuela, Ergoli; Anna, Rubegni; Marina, Fanin; Olimpia, Musumeci; Jan De Bleecker, ; Lorenzo, Peverelli; Maurizio, Moggio; Eugenio, Mercuri; Antonio, Toscano; Marina, Mora; Lucio, Santoro; Tiziana, Mongini; Enrico, Bertini; Claudio, Bruno; Carlo, Minetti; Giacomo Pietro Comi, ; Filippo Maria Santorelli, ; Corrado, Angelini; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Different Mechanisms Cause Hypomethylation of Both H19 and KCNQ1OT1 Imprinted Differentially Methylated Regions in Two Cases of Silver-Russell Syndrome Spectrum 1-gen-2022 Passaretti, Francesco; Pignata, Laura; Vitiello, Giuseppina; Alesi, Viola; D'Elia, Gemma; Cecere, Francesco; Acquaviva, Fabio; De Brasi Antonio Novelli, Daniele; Riccio, Andrea; Iolascon, Achille; Cerrato, Flavia
Dna methylation dysfunction in chronic kidney disease 1-gen-2020 Ingrosso, D.; Perna, A.
DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases 1-gen-2020 Cerrato, F.; Sparago, A.; Ariani, F.; Brugnoletti, F.; Calzari, L.; Coppede, F.; De Luca, A.; Gervasini, C.; Giardina, E.; Gurrieri, F.; Lo Nigro, C.; Merla, G.; Miozzo, M.; Russo, S.; Sangiorgi, E.; Sirchia, S. M.; Squeo, G. M.; Tabano, S.; Tabolacci, E.; Torrente, I.; Genuardi, M.; Neri, G.; Riccio, A.
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients 1-gen-2022 Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Battini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria
Exploring Adiponectin in Autosomal Dominant Kidney Disease: Insight and Implications 1-gen-2024 Nigro, Ersilia; Mallardo, Marta; Amicone, Maria; D’Arco, Daniela; Riccio, Eleonora; Marra, Maurizio; Pasanisi, Fabrizio; Pisani, Antonio; Daniele, Aurora
Exploring shared susceptibility between two neural crest cells originating conditions: Neuroblastoma and congenital heart disease 1-gen-2019 Testori, A.; Lasorsa, V. A.; Cimmino, F.; Cantalupo, S.; Cardinale, A.; Avitabile, M.; Limongelli, G.; Russo, M. G.; Diskin, S.; Maris, J.; Devoto, M.; Keavney, B.; Cordell, H. J.; Iolascon, A.; Capasso, M.
Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations 1-gen-2023 Izhar, Raafiah; Borriello, Margherita; La Russa, Antonella; Di Paola, Rossella; De, Ananya; Capasso, Giovambattista; Ingrosso, Diego; Perna, Alessandra; Simeoni, Mariadelina
Five italian families with two mutations in brca genes 1-gen-2020 Vietri, M. T.; Caliendo, G.; D'Elia, G.; Resse, M.; Casamassimi, A.; Minucci, P. B.; Ioio, C. D.; Cioffi, M.; Molinari, A. M.
Genotype-phenotype correlation: A triple DNA mutational event in a boy entering sport conveys an additional pathogenicity risk 1-gen-2020 Limongelli, G.; Nunziato, M.; Mazzaccara, C.; Intrieri, M.; D'Argenio, V.; Esposito, M. V.; Monda, E.; Di Maggio, F.; Frisso, G.; Salvatore, F.
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