Aneurisma gigante trombizzato del tratto intracavernoso dell’aci esordito come sindrome di Tolosa - Hunt in un paziente affetto da neurofibromatosi tipo 1 (NF1) portatore di una nuova mutazione genetica: caso clinico e revisione della letteratura

Scopo del lavoro: Identificazione di malformazione vascolare in paziente con NF1, valutazione prognostica e follow up dopo trattamento. Materiali e Metodi: Una giovane di 22 aa giunge alla nostra osservazione per dolore periorbitale sinistro,ptosi palpebrale omolaterale e diplopia orizzontale. All’esame neuro-oftalmologico si riscontra exotropia dello sguardo primario all’ occhio sinistro e paresi del III, IV e VI paio dei nervi cranici dello stesso lato. Si pone ipotesi diagnostica di sindrome di Tolosa-Hunt. Si eseguono varie analisi ematochimiche comprese quelle autoanticorpali che risultano tutte negative. Si invia il paziente ad un esame RM encefalo che documenta una già nota lesione ovalare a carico di ambedue i tratti intracavernosi delle arterie carotide interne di natura aneurismatica, caratterizzate allo stato attuale dalla presenza di materiale ematico in diverse fasi di degradazione, come da pregressa trombosi. L’integrazione con sequenze Angio RM TOF e le successive ricostruzioni MIP confermano i reperti. Si nota un aneurisma gigante fusiforme dell’ACI sinistra (diametro max della sacca: 25 mm) ed uno più piccolo a carico dell’ACI destra (diametro max della sacca: 12 mm). Infine si eseguono un Angio TC con ricostruzioni SSD ed un’angiografia digitale selettiva dell’ICA di sinistra che documentano senza alcun dubbio la trombosi parziale dell’aneurisma gigante. Le analisi genetiche hanno evidenziato una mutazione genetica di delezione genica in condizione di eterozigosi che riguarda gli esoni adiacenti 12(10a) e 13(10b) del gene NF1. Ciò comporta un rischio aumentato di complicanze cerebrovascolari soprattutto nella terza decade di età, epoca di comparsa della sintomatologia della nostra paziente. Risultati: La giovane paziente è affetta da STH secondaria e si sceglie di praticare una terapia farmacologica con anticoagulanti ( per i primi 5 gg eparina non frazionata sottocute e poi warfarin per os ). Alla decima settimana si è risolta completamente la sintomatologia ed attualmente la ragazza non riporta alcuna sequela neurologica. Una stretta valutazione clinica e strumentale durante il followup ci ha permesso giungere rapidamente alla diagnosi e ad un adeguato trattamento che ha portato ad una rapida risoluzione dei sintomi potenzialmente invalidanti. Conclusioni: La malattia cerebrovascolare nella NF1 viene spesso sottostimata e questo influisce negativamente sulla conseguente morbidità e mortalità. Le attuali linee guida, infatti, non sottolineano abbastanza questa complicanza, a dispetto dell’ultimo consensus dell’ AHA sulla prevenzione dell’ictus nell’infanzia. La ricerca di particolari mutazioni genetiche che aumentano il rischio di malformazione vascolare potrebbe essere la base sulla quale sviluppare uno screening neuroradiologico più stretto