MORLEO, Manuela Anna

MORLEO, Manuela Anna  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 46 (tempo di esecuzione: 0.103 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A network-based approach to dissect the cilia/centrosome complex interactome 1-gen-2014 Amato, R; Morleo, M; Giaquinto, L; di Bernardo, D; Franco, B
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing 1-gen-2023 Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Jean-Marcais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B. B. A.; Willemsen, M. H.; Vissers, L. E. L. M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marcais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; Lopez-Martin, E.; Posada, M.; Mencarelli, M. A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K. M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denomme-Pichon, A. -S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T. B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martin, E. L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J. -M. D. S.; Santen, G. W. E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E. D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I. B. A. W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Topf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J. K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I. T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolezalova, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Ruvolo, D.; Abbott, K. M.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J. -M. D. S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A. N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Basak, A. N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W. E, G.; Ruivenkamp, C. A. L.; Natera de Benito, D.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; Alonso Garcia de la Rosa, F. J.; Schrock, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A. -M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quelin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Genevieve, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, E.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J. -L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L. B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M. N.; Vincent, M.; Jacquemont, M. -L.; Cordier-Alex, M. -P.; Gerard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M. H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P. K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P. -S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S. A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
A ZFYVE19 gene mutation associated with neonatal cholestasis and cilia dysfunction: case report with a novel pathogenic variant 1-gen-2021 Mandato, C.; Siano, M. A.; Nazzaro, L.; Gelzo, M.; Francalanci, P.; Rizzo, F.; D'Agostino, Y.; Morleo, M.; Brillante, S.; Weisz, A.; Franco, B.; Vajro, P.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms 1-gen-2016 Boldt, K; van Reeuwijk, J; Lu, Q; Koutroumpas, K; Nguyen, Tmt; Texier, Y; van Beersum, Sec; Horn, N; Willer, Jr; Mans, Da; Dougherty, G; Lamers, Ijc; Coene, Klm; Arts, Hh; Betts, Mj; Beyer, T; Bolat, E; Gloeckner, Cj; Haidari, K; Hetterschijt, L; Iaconis, D; Jenkins, D; Klose, F; Knapp, B; Latour, B; Letteboer, Sjf; Marcelis, Cl; Mitic, D; Morleo, M; Oud, Mm; Riemersma, M; Rix, S; Terhal, Pa; Toedt, G; van Dam, Tjp; de Vrieze, E; Wissinger, Y; Wu, Km; Apic, G; Beales, Pl; Blacque, Oe; Gibson, Tj; Huynen, Ma; Katsanis, N; Kremer, H; Omran, H; van Wijk, E; Wolfrum, U; Kepes, F; Davis, Ee; Franco, B; Giles, Rh; Ueffing, M; Russell, Rb; Roepman, R
ATP6V0C variants impair vacuolar V-ATPase causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy 1-gen-2022 Mattison, Kari A; Tossing, Gilles; Mulroe, Fred; Simmons, Callum; Butler, Kameryn M; Schreiber, Alison; Alsadah, Adnan; Neilson, Derek E; Naess, Karin; Wedell, Anna; Wredenberg, Anna; Sorlin, Arthur; Mccann, Emma; Burghel, George J; Menendez, Beatriz; Hoganson, George E; Botto, Lorenzo D; Filloux, Francis M; Aledo-Serrano, Ángel; Gil-Nagel, Antonio; Tatton-Brown, Katrina; Verbeek, Nienke E; van Hirtum-Das, Michele; Breckpot, Jeroen; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S; Whitney, Andrea; Douglas, Andrew G L; Kharbanda, Mira; Brunetti-Pierri, Nicola; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; May, Halie J; Tao, James X; Argili, Emanuela; Sherr, Elliot H; Dobyns, William B; Consortium, Genomics England Research; Baines, Richard A; Warwicker, Jim; Parker, J Alex; Banka, Siddharth; Campeau, Philippe M; Escayg, Andrew
Autophagy is involved in ciliary loss and malignancy in cholangiocarcinoma in human cells and murine models 1-gen-2020 Peixoto, E; Jin, S; Thelen, K; Biswas, A; Holtorf, S; Richard, S; Morleo, M; Mansini, Ap; Holtorf, S; Carbone, F; Pastore, N; Ballabio, A; Franco, B; Gradilone, Sa
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies 1-gen-2024 Stegmann, Jil D; Kalanithy, Jeshurun C; Dworschak, Gabriel C; Ishorst, Nina; Mingardo, Enrico; Lopes, Filipa M; Ho, Yee Mang; Grote, Phillip; Lindenberg, Tobias T; Yilmaz, Öznur; Channab, Khadija; Seltzsam, Steve; Shril, Shirlee; Hildebrandt, Friedhelm; Boschann, Felix; Heinen, André; Jolly, Angad; Myers, Katherine; Mcbride, Kim; Bekheirnia, Mir Reza; Bekheirnia, Nasim; Scala, Marcello; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Capra, Valeria; Accogli, Andrea; Maitz, Silvia; Spano, Alice; Olson, Rory J; Klee, Eric W; Lanpher, Brendan C; Jang, Se Song; Chae, Jong-Hee; Steinbauer, Philipp; Rieder, Dietmar; Janecke, Andreas R; Vodopiutz, Julia; Vogel, Ida; Blechingberg, Jenny; Cohen, Jennifer L; Riley, Kacie; Klee, Victoria; Walsh, Laurence E; Begemann, Matthias; Elbracht, Miriam; Eggermann, Thomas; Stoppe, Arzu; Stuurman, Kyra; van Slegtenhorst, Marjon; Barakat, Tahsin Stefan; Mulhern, Maureen S; Sands, Tristan T; Cytrynbaum, Cheryl; Weksberg, Rosanna; Isidori, Federica; Pippucci, Tommaso; Severi, Giulia; Montanari, Francesca; Kruer, Michael C; Bakhtiari, Somayeh; Darvish, Hossein; Reutter, Heiko; Hagelueken, Gregor; Geyer, Matthias; Woolf, Adrian S; Posey, Jennifer E; Lupski, James R; Odermatt, Benjamin; Hilger, Alina C
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss 1-gen-2021 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; Mcwalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; Maclennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis 1-gen-2023 Gehin, Charlotte; Lone, Museer A; Lee, Winston; Capolupo, Laura; Ho, Sylvia; Adeyemi, Adekemi M; Gerkes, Erica H; Stegmann, Alexander Pa; López-Martín, Estrella; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez-Delgado, Beatriz; Zweier, Christiane; Kraus, Cornelia; Popp, Bernt; Strehlow, Vincent; Gräfe, Daniel; Knerr, Ina; Jones, Eppie R; Zamuner, Stefano; Abriata, Luciano A; Kunnathully, Vidya; Moeller, Brandon E; Vocat, Anthony; Rommelaere, Samuel; Bocquete, Jean-Philippe; Ruchti, Evelyne; Limoni, Greta; Van Campenhoudt, Marine; Bourgeat, Samuel; Henklein, Petra; Gilissen, Christian; van Bon, Bregje W; Pfundt, Rolph; Willemsen, Marjolein H; Schieving, Jolanda H; Leonardi, Emanuela; Soli, Fiorenza; Murgia, Alessandra; Guo, Hui; Zhang, Qiumeng; Xia, Kun; Fagerberg, Christina R; Beier, Christoph P; Larsen, Martin J; Valenzuela, Irene; Fernández-Álvarez, Paula; Xiong, Shiyi; Śmigiel, Robert; López-González, Vanesa; Armengol, Lluís; Morleo, Manuela; Selicorni, Angelo; Torella, Annalaura; Blyth, Moira; Cooper, Nicola S; Wilson, Valerie; Oegema, Renske; Herenger, Yvan; Garde, Aurore; Bruel, Ange-Line; Tran Mau-Them, Frederic; Maddocks, Alexis Br; Bain, Jennifer M; Bhat, Musadiq A; Costain, Gregory; Kannu, Peter; Marwaha, Ashish; Champaigne, Neena L; Friez, Michael J; Richardson, Ellen B; Gowda, Vykuntaraju K; Srinivasan, Varunvenkat M; Gupta, Yask; Lim, Tze Y; Sanna-Cherchi, Simone; Lemaitre, Bruno; Yamaji, Toshiyuki; Hanada, Kentaro; Burke, John E; Jakšić, Ana Marjia; Mccabe, Brian D; De Los Rios, Paolo; Hornemann, Thorsten; D'Angelo, Giovanni; Gennarino, Vincenzo A
Ciliopathy proteins regulate paracrine signaling by modulating proteasomal degradation of mediators 1-gen-2014 Liu, Yp; Tsai, Ic; Morleo, M; Oh, Ec; Leitch, Cc; Massa, F; Lee, Bh; Parker, Ds; Finley, D; Zaghlou, Na; Franco, B; Katsanis, N
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14 1-gen-2023 Jackson, A.; Lin, S. -J.; Jones, E. A.; Chandler, K. E.; Orr, D.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W. D.; Loveless, M.; Petree, C.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Lovell, S.; Drosou, K.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I. T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; Alonso Garcia de la Rosa, F. J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P. M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Varshney, G. K.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase 1-gen-2024 Jones, Amy G; Aquilino, Matilde; Tinker, Rory J; Duncan, Laura; Jenkins, Zandra; Carvill, Gemma L; Deward, Stephanie J; Grange, Dorothy K; Hajianpour, M J; Halliday, Benjamin J; Holder-Espinasse, Muriel; Horvath, Judit; Maitz, Silvia; Nigro, Vincenzo; Morleo, Manuela; Paul, Victoria; Spencer, Careni; Esterhuizen, Alina I; Polster, Tilman; Spano, Alice; Gómez-Lozano, Inés; Kumar, Abhishek; Poke, Gemma; Phillips, John A; Underhill, Hunter R; Gimenez, Gregory; Namba, Takashi; Robertson, Stephen P
Correction: Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint (European Journal of Human Genetics, (2021), 29, 9, (1332-1336), 10.1038/s41431-021-00901-1) 1-gen-2021 Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Crosstalk between cilia and autophagy: implication for human diseases 1-gen-2022 Morleo, Manuela; Vieira, Helena L A; Pennekamp, Petra; Palma, Alessandro; Bento-Lopes, Liliana; Omran, Heymut; Lopes, Susana S; Barral, Duarte C; Franco, Brunella
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling 1-gen-2023 Morleo, Manuela; Venditti, Rossella; Theodorou, Evangelos; Briere, Lauren C; Rosello, Marion; Tirozzi, Alfonsina; Tammaro, Roberta; Al-Badri, Nour; High, Frances A; Shi, Jiahai; Putti, Elena; Ferrante, Luigi; Cetrangolo, Viviana; Torella, Annalaura; Walker, Melissa A; Tenconi, Romano; Iascone, Maria; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; van der Smagt, Jasper; Kroes, Hester Y; van Gassen, Koen L I; Bilal, Muhammad; Umair, Muhammad; Pingault, Veronica; Attie-Bitach, Tania; Amiel, Jeannine; Ejaz, Resham; Rodan, Lance; Zollino, Marcella; Agrawal, Pankaj B; Del Bene, Filippo; Nigro, Vincenzo; Sweetser, David A; Franco, Brunella
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay 1-gen-2022 Rahimi, Meer Jacob; Urban, Nicole; Wegler, Meret; Sticht, Heinrich; Schaefer, Michael; Popp, Bernt; Gaunitz, Frank; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Maitz, Silvia; Mancini, Grazia M S; Ruivenkamp, Claudia; Suk, Eun-Kyung; Bartolomaeus, Tobias; Merkenschlager, Andreas; Koboldt, Daniel; Bartholomew, Dennis; Stegmann, Alexander P A; Sinnema, Margje; Duynisveld, Irma; Salvarinova, Ramona; Race, Simone; de Vries, Bert B A; Trimouille, Aurélien; Naudion, Sophie; Marom, Daphna; Hamiel, Uri; Henig, Noa; Demurger, Florence; Rahner, Nils; Bartels, Enrika; Hamm, J Austin; Putnam, Abbey M; Person, Richard; Abou Jamra, Rami; Oppermann, Henry
Disruption of the IQSEC2 transcript in a female with X;autosome translocation t(X;20)(p11.2;q11.2) and a phenotype resembling X-linked infantile spasms (ISSX) syndrome 1-gen-2008 Morleo, M; Iaconis, D; Chitayat, D; Peluso, I; Marzella, R; Renieri, A; Mari, F; Franco, B
Dosage compensation of the mammalian X chromosome influences the phenotypic variability of X-linked dominant male-lethal disorders 1-gen-2008 Morleo, M; Franco, B
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes 1-gen-2017 Bruel, Al; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; Deleuze, Jf; Doummar, D; Giles, Rh; Johnson, Ca; Huynen, Ma; Chevrier, V; Burglen, L; Morleo, M; Desguerres, I; Pierquin, G; Doray, B; Gilbert-Dussardier, B; Reversade, B; Steichen-Gersdorf, E; Baumann, C; Panigrahi, I; Fargeot-Espaliat, A; Dieux, A; David, A; Goldenberg, A; Bongers, E; Gaillard, D; Argente, J; Aral, B; Gigot, N; St-Onge, J; Birnbaum, D; Phadke, Sr; Cormier-Daire, V; Eguether, T; Pazour, Gj; Herranz-Perez, V; Goldstein, Js; Pasquier, L; Loget, P; Saunier, S; Megarbane, A; Rosnet, O; Leroux, Mr; Wallingford, Jb; Blacque, Oe; Nachury, Mv; Attie-Bitach, T; Riviere, Jb; Faivre, L; Thauvin-Robinet, C
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome 1-gen-2022 Stephenson, S. E. M.; Costain, G.; Blok, L. E. R.; Silk, M. A.; Nguyen, T. B.; Dong, X.; Alhuzaimi, D. E.; Dowling, J. J.; Walker, S.; Amburgey, K.; Hayeems, R. Z.; Rodan, L. H.; Schwartz, M. A.; Picker, J.; Lynch, S. A.; Gupta, A.; Rasmussen, K. J.; Schimmenti, L. A.; Klee, E. W.; Niu, Z.; Agre, K. E.; Chilton, I.; Chung, W. K.; Revah-Politi, A.; Au, P. Y. B.; Griffith, C.; Racobaldo, M.; Raas-Rothschild, A.; Ben Zeev, B.; Barel, O.; Moutton, S.; Morice-Picard, F.; Carmignac, V.; Cornaton, J.; Marle, N.; Devinsky, O.; Stimach, C.; Wechsler, S. B.; Hainline, B. E.; Sapp, K.; Willems, M.; Bruel, A. -L.; Dias, K. -R.; Evans, C. -A.; Roscioli, T.; Sachdev, R.; Temple, S. E. L.; Zhu, Y.; Baker, J. J.; Scheffer, I. E.; Gardiner, F. J.; Schneider, A. L.; Muir, A. M.; Mefford, H. C.; Crunk, A.; Heise, E. M.; Millan, F.; Monaghan, K. G.; Person, R.; Rhodes, L.; Richards, S.; Wentzensen, I. M.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Besnard, T.; Piton, A.; Marcelis, C.; Kato, K.; Koyama, N.; Ogi, T.; Goh, E. S. -Y.; Richmond, C.; Amor, D. J.; Boyce, J. O.; Morgan, A. T.; Hildebrand, M. S.; Kaspi, A.; Bahlo, M.; Fridriksdottir, R.; Katrinardottir, H.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Bjornsson, H. T.; Mandelstam, S.; Morleo, M.; Mariani, M.; Scala, M.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Wallis, M.; Jansen, S.; Weisfisz, Q.; de Haan, H.; Sadedin, S.; Lim, S. C.; White, S. M.; Ascher, D. B.; Schenck, A.; Lockhart, P. J.; Christodoulou, J.; Tan, T. Y.