ZANOBIO, MARIATERESA
ZANOBIO, MARIATERESA
Dipartimento di Medicina Sperimentale
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
2023 Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically
2023 Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications
2022 Rosenhahn, Erik; O'Brien, Thomas J; Zaki, Maha S; Sorge, Ina; Wieczorek, Dagmar; Rostasy, Kevin; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Alkuraya, Fowzan S; Hashem, Mais O; Alhashem, Amal; Tabarki, Brahim; Alamri, Abdullah S; Al Safar, Ayat H; Bubshait, Dalal K; Alahmady, Nada F; Gleeson, Joseph G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Lesko, Nicole; Ygberg, Sofia; Correia, Sandrina P; Wredenberg, Anna; Alavi, Shahryar; Seyedhassani, Seyed M; Ebrahimi Nasab, Mahya; Hussien, Haytham; Omar, Tarek E I; Harzallah, Ines; Touraine, Renaud; Tajsharghi, Homa; Morsy, Heba; Houlden, Henry; Shahrooei, Mohammad; Ghavideldarestani, Maryam; Abdel-Salam, Ghada M H; Torella, Annalaura; Zanobio, Mariateresa; Terrone, Gaetano; Brunetti-Pierri, Nicola; Omrani, Abdolmajid; Hentschel, Julia; Lemke, Johannes R; Sticht, Heinrich; Abou Jamra, Rami; Brown, Andre E X; Maroofian, Reza; Platzer, Konrad
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses
2024 Demidov, G.; Yaldiz, B.; Garcia-Pelaez, J.; de Boer, E.; Schuermans, N.; Van de Vondel, L.; Paramonov, I.; Johansson, L. F.; Musacchia, F.; Benetti, E.; Bullich, G.; Sablauskas, K.; Beltran, S.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Ossowski, S.; de Voer, R.; Lohmann, K.; Oliveira, C.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Zguro, K.; Zara, F.; Zaganas, I.; Yepez, V. A.; Wirth, B.; Webb, D.; Verdin, H.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.; van Heurck, R.; van der Veken, L.; Valle, L.; Uva, P.; Udd, B.; Trimouille, A.; Thompson, R.; Tartaglia, M.; Sznajer, Y.; Striano, P.; Steinke-Lange, V.; Spilioti, M.; Scudieri, P.; Schrock, E.; Schon, K.; Scala, M.; Savarese, M.; Santen, G. W. E.; Rump, A.; Ruivenkamp, C. A. L.; Roos, A.; Rooryck, C.; Riva, A.; Renieri, A.; Ratnaike, T.; Radio, F. C.; Privitera, F.; De la Paz, M. P.; Poppe, B.; Polavarapu, K.; Platzer, K.; Peterlin, B.; Perez-Duenas, B.; Pauly, M.; Parrini, E.; Olimpio, C.; Reghan, M. O.; de Benito, D. N.; Osorio, A. N.; Munell, F.; Munchau, A.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Molnar, M. J.; Meunier, C.; Mertes, C.; Mei, D.; Maystadt, I.; May, P.; Maver, A.; Mathioudakis, L.; Masclaux, F.; Mary, S.; Delgado, B. M.; Marce-Grau, A.; Malaichamy, S.; Macaya, A.; Luknarova, R.; Martin, E. L.; Lochmuller, H.; Leitao, E.; Lederer, D.; Leavis, H.; Laner, A.; Lacombe, D.; Krass, L.; Korff, C.; Kokosali, E.; Karakaya, M.; Karadurmus, D.; Kapaki, E.; Johari, M.; Iacomino, M.; Huibers, M.; Horvath, R.; Holinski-Feder, E.; Hoffer, M. J. V.; Herzog, R.; Hemelsoet, D.; Bouveret, E. H.; Haimel, M.; Hackman, P.; Guerrini, R.; Grimbacher, B.; Greally, M.; Ghani, H.; Gagneur, J.; Furini, S.; Ferilli, M.; Fallerini, C.; Evangeliou, A.; Estevez, B.; Duerinckx, S.; Drakos, M.; Destree, A.; Desir, J.; Deschauer, M.; Dermaut, B.; Depondt, C.; Depienne, C.; Delanty, N.; Dallapiccola, B.; Dahan, K.; Cossins, J.; Cordts, I.; Colobran, R.; Claeys, K.; Ciolfi, A.; Cilio, M. -R.; Chinnery, P. F.; Cazurro-Gutierrez, A.; Cavalleri, G.; Carpancea, E.; Capella, G.; Garcia de Oteyza, A. C.; Byrne, S.; Brohee, S.; Boztug, K.; Bourbouli, M.; Bogaert, E.; Bijlsma, E. K.; Sanchez, E. B.; Benson, K.; Benoit, V.; Beeson, D.; Maso, L. B.; Basak, A. N.; Bartolomaeus, T.; Balicza, P.; Balestrini, S.; Javier Alonso Garcia de la Rosa, F.; Allen, N.; Kilicarslan, O. A.; Abramowicz, M.; Jamra, R. A.; de Sainte Agathe, J. -M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Drunat, S.; Verloes, A.; Moore, R.; Metcalfe, A.; Kohler, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Abbott, K. M.; van Gijn, M.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P. B.; van der Vries, G.; van der Velde, J. K.; Swertz, M. A.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Gullo, I.; Ferreira, M.; Jose, C. S.; Barbosa-Matos, R.; Peters, S.; Sommer, A. K.; Spier, I.; Aretz, S.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Smal, N.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; de Jonghe, P.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; Timmerman, V.; Muller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Rohrer, J.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S. M.; Magrinelli, F.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.; Houlden, H.; Hanna, M.; Costa, A.; Robert, G.; Danis, D.; Robinson, P.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Krebsova, A.; Dolezalova, P.; Liskova, P.; Ryba, L.; Havlovicova, M.; Frankova, V.; Kremlikova, R. P.; Thomasova, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C. -S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A. E.; Pico, D.; Hernandez, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I. G.; Couturier, V.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Jackson, A.; Alexander, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Manera, J. D.; Bettolo, C. M.; Straub, V.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y. P.; Nalagandla, S. A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A. J.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I. T.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Kamsteeg, E. -J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; 't Hoen, P. A. C.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Bosselmann, C.; Lerche, H.; Hengel, H.; Schols, L.; Heutink, P.; Beijer, D.; Traschutz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kolen, I.; Resch, B.; Kellner, M.; Xu, J.; Schule, R.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schutz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Riess, O.; Laurie, S.
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants
2024 Peduto, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Torella, Annalaura; Alkuraya, Fowzan S; Joss, Shelagh; Daolio, Cecilia; Spinelli, Alessandro Mauro; Zampieri, Stefania; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review
2022 Santoro, Claudia; Mirone, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Ranucci, Giusy; D'Amico, Alessandra; Cicala, Domenico; Iascone, Maria; Bernardo, Pia; Piccolo, Vincenzo; Ronchi, Andrea; Limongelli, Giuseppe; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Cinalli, Giuseppe; Piluso, Giulio
Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations
2023 Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy
2023 Pasquali, Daniela; Torella, Annalaura; Grandone, Anna; Luongo, Caterina; Morleo, Manuela; Peduto, Cristina; di Fraia, Rosa; Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Accardo, Giacomo; Zanobio, Maria Teresa; Maitz, Silvia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Banfi, Sandro; Nigro, Vincenzo; UDP Study, Group
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A | 1-gen-2023 | Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro | |
| Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically | 1-gen-2023 | Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio | |
| Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications | 1-gen-2022 | Rosenhahn, Erik; O'Brien, Thomas J; Zaki, Maha S; Sorge, Ina; Wieczorek, Dagmar; Rostasy, Kevin; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Alkuraya, Fowzan S; Hashem, Mais O; Alhashem, Amal; Tabarki, Brahim; Alamri, Abdullah S; Al Safar, Ayat H; Bubshait, Dalal K; Alahmady, Nada F; Gleeson, Joseph G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Lesko, Nicole; Ygberg, Sofia; Correia, Sandrina P; Wredenberg, Anna; Alavi, Shahryar; Seyedhassani, Seyed M; Ebrahimi Nasab, Mahya; Hussien, Haytham; Omar, Tarek E I; Harzallah, Ines; Touraine, Renaud; Tajsharghi, Homa; Morsy, Heba; Houlden, Henry; Shahrooei, Mohammad; Ghavideldarestani, Maryam; Abdel-Salam, Ghada M H; Torella, Annalaura; Zanobio, Mariateresa; Terrone, Gaetano; Brunetti-Pierri, Nicola; Omrani, Abdolmajid; Hentschel, Julia; Lemke, Johannes R; Sticht, Heinrich; Abou Jamra, Rami; Brown, Andre E X; Maroofian, Reza; Platzer, Konrad | |
| Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses | 1-gen-2024 | Demidov, G.; Yaldiz, B.; Garcia-Pelaez, J.; de Boer, E.; Schuermans, N.; Van de Vondel, L.; Paramonov, I.; Johansson, L. F.; Musacchia, F.; Benetti, E.; Bullich, G.; Sablauskas, K.; Beltran, S.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Ossowski, S.; de Voer, R.; Lohmann, K.; Oliveira, C.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Zguro, K.; Zara, F.; Zaganas, I.; Yepez, V. A.; Wirth, B.; Webb, D.; Verdin, H.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.; van Heurck, R.; van der Veken, L.; Valle, L.; Uva, P.; Udd, B.; Trimouille, A.; Thompson, R.; Tartaglia, M.; Sznajer, Y.; Striano, P.; Steinke-Lange, V.; Spilioti, M.; Scudieri, P.; Schrock, E.; Schon, K.; Scala, M.; Savarese, M.; Santen, G. W. E.; Rump, A.; Ruivenkamp, C. A. L.; Roos, A.; Rooryck, C.; Riva, A.; Renieri, A.; Ratnaike, T.; Radio, F. C.; Privitera, F.; De la Paz, M. P.; Poppe, B.; Polavarapu, K.; Platzer, K.; Peterlin, B.; Perez-Duenas, B.; Pauly, M.; Parrini, E.; Olimpio, C.; Reghan, M. O.; de Benito, D. N.; Osorio, A. N.; Munell, F.; Munchau, A.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Molnar, M. J.; Meunier, C.; Mertes, C.; Mei, D.; Maystadt, I.; May, P.; Maver, A.; Mathioudakis, L.; Masclaux, F.; Mary, S.; Delgado, B. M.; Marce-Grau, A.; Malaichamy, S.; Macaya, A.; Luknarova, R.; Martin, E. L.; Lochmuller, H.; Leitao, E.; Lederer, D.; Leavis, H.; Laner, A.; Lacombe, D.; Krass, L.; Korff, C.; Kokosali, E.; Karakaya, M.; Karadurmus, D.; Kapaki, E.; Johari, M.; Iacomino, M.; Huibers, M.; Horvath, R.; Holinski-Feder, E.; Hoffer, M. J. V.; Herzog, R.; Hemelsoet, D.; Bouveret, E. H.; Haimel, M.; Hackman, P.; Guerrini, R.; Grimbacher, B.; Greally, M.; Ghani, H.; Gagneur, J.; Furini, S.; Ferilli, M.; Fallerini, C.; Evangeliou, A.; Estevez, B.; Duerinckx, S.; Drakos, M.; Destree, A.; Desir, J.; Deschauer, M.; Dermaut, B.; Depondt, C.; Depienne, C.; Delanty, N.; Dallapiccola, B.; Dahan, K.; Cossins, J.; Cordts, I.; Colobran, R.; Claeys, K.; Ciolfi, A.; Cilio, M. -R.; Chinnery, P. F.; Cazurro-Gutierrez, A.; Cavalleri, G.; Carpancea, E.; Capella, G.; Garcia de Oteyza, A. C.; Byrne, S.; Brohee, S.; Boztug, K.; Bourbouli, M.; Bogaert, E.; Bijlsma, E. K.; Sanchez, E. B.; Benson, K.; Benoit, V.; Beeson, D.; Maso, L. B.; Basak, A. N.; Bartolomaeus, T.; Balicza, P.; Balestrini, S.; Javier Alonso Garcia de la Rosa, F.; Allen, N.; Kilicarslan, O. A.; Abramowicz, M.; Jamra, R. A.; de Sainte Agathe, J. -M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Drunat, S.; Verloes, A.; Moore, R.; Metcalfe, A.; Kohler, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W. S.; Abbott, K. M.; van Gijn, M.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P. B.; van der Vries, G.; van der Velde, J. K.; Swertz, M. A.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Gullo, I.; Ferreira, M.; Jose, C. S.; Barbosa-Matos, R.; Peters, S.; Sommer, A. K.; Spier, I.; Aretz, S.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Smal, N.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; de Jonghe, P.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; Timmerman, V.; Muller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Rohrer, J.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S. M.; Magrinelli, F.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.; Houlden, H.; Hanna, M.; Costa, A.; Robert, G.; Danis, D.; Robinson, P.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Krebsova, A.; Dolezalova, P.; Liskova, P.; Ryba, L.; Havlovicova, M.; Frankova, V.; Kremlikova, R. P.; Thomasova, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C. -S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A. E.; Pico, D.; Hernandez, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I. G.; Couturier, V.; Bruel, A. -L.; Duffourd, Y.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Jackson, A.; Alexander, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Manera, J. D.; Bettolo, C. M.; Straub, V.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y. P.; Nalagandla, S. A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A. J.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I. T.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Kamsteeg, E. -J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; 't Hoen, P. A. C.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Bosselmann, C.; Lerche, H.; Hengel, H.; Schols, L.; Heutink, P.; Beijer, D.; Traschutz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kolen, I.; Resch, B.; Kellner, M.; Xu, J.; Schule, R.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schutz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Riess, O.; Laurie, S. | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 1-gen-2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants | 1-gen-2024 | Peduto, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Torella, Annalaura; Alkuraya, Fowzan S; Joss, Shelagh; Daolio, Cecilia; Spinelli, Alessandro Mauro; Zampieri, Stefania; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review | 1-gen-2022 | Santoro, Claudia; Mirone, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Ranucci, Giusy; D'Amico, Alessandra; Cicala, Domenico; Iascone, Maria; Bernardo, Pia; Piccolo, Vincenzo; Ronchi, Andrea; Limongelli, Giuseppe; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Cinalli, Giuseppe; Piluso, Giulio | |
| Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations | 1-gen-2023 | Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia | |
| Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy | 1-gen-2023 | Pasquali, Daniela; Torella, Annalaura; Grandone, Anna; Luongo, Caterina; Morleo, Manuela; Peduto, Cristina; di Fraia, Rosa; Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Accardo, Giacomo; Zanobio, Maria Teresa; Maitz, Silvia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Banfi, Sandro; Nigro, Vincenzo; UDP Study, Group |