SCARPATO, MARGHERITA
SCARPATO, MARGHERITA
Dipartimento di Medicina di Precisione
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy
2022 Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome
2023 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients
2024 Zeuli, Roberta; Karali, Marianthi; de Bruijn, Suzanne E; Rodenburg, Kim; Scarpato, Margherita; Capasso, Dalila; Astuti, Galuh D N; Gilissen, Christian; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Cremers, Frans P M; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy | 1-gen-2022 | Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro | |
| Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome | 1-gen-2023 | De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients | 1-gen-2024 | Zeuli, Roberta; Karali, Marianthi; de Bruijn, Suzanne E; Rodenburg, Kim; Scarpato, Margherita; Capasso, Dalila; Astuti, Galuh D N; Gilissen, Christian; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Cremers, Frans P M; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne |