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SCARPATO, MARGHERITA

SCARPATO, MARGHERITA  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone‐Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss 1-gen-2025 Scarpato, Margherita; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Zeuli, Roberta; Boccia, Rosa; Auletta, Gennaro; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Karali, Marianthi
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy 1-gen-2022 Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome 1-gen-2024 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome 1-gen-2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss 1-gen-2024 Karali, Marianthi; García-García, Gema; Kaminska, Karolina; Altalbishi, Alaa; Cancellieri, Francesca; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Panagiotou, Evangelia S.; Psillas, George; Vaclavik, Veronika; Tran, Viet H.; Janeschitz-Kriegl, Lucas; Scholl, Hendrik PN; Salameh, Manar; Barberán-Martínez, Pilar; Rodríguez-Muñoz, Ana; Armengot, Miguel; Scarpato, Margherita; Zeuli, Roberta; Quinodoz, Mathieu; Simonelli, Francesca; Rivolta, Carlo; Banfi, Sandro; Millán, José M.
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients 1-gen-2024 Zeuli, Roberta; Karali, Marianthi; de Bruijn, Suzanne E; Rodenburg, Kim; Scarpato, Margherita; Capasso, Dalila; Astuti, Galuh D N; Gilissen, Christian; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Cremers, Frans P M; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne