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Reproducibility of en-face Optical Coherence Tomography Imaging for Macular Atrophy Area Evaluation in Juvenile Macular Degeneration 1-gen-2016 Melillo, Paolo; Rossi, Settimio; Di Iorio, V.; Orrico, A.; D’Alterio, F.; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca
Comparison of en-face Optical Coherence Tomography and Fundus Autofluorescence for assessment of macular lesion area in Stargardt disease 1-gen-2016 Melillo, Paolo; Orrico, Ada; Di Iorio, Valentina; Nesti, Anna; Rossi, Settimio; Della Corte, Michele; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca
Clinical and genetic study of late onset Stargardt disease 1-gen-2016 Orrico, Ada; Melillo, Paolo; Di Iorio, Valentina; Rossi, Settimio; Della Corte, Michele; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca
Renal phenotype in bardet-biedl syndrome: A combined defect of urinary concentration and dilution is associated with defective urinary aqp2 and umod excretion 1-gen-2016 Zacchia, Miriam; Zacchia, Enza; Zona, Enrica; Capolongo, Giovanna; Raiola, Ilaria; Rinaldi, Luca; Trepiccione, Francesco; Ingrosso, Diego; Perna, Alessandra; Di Iorio, Valentina; Simonelli, Francesca; Moe, Orson W; Capasso, Giovambattista
Clinical presentation and disease course in Choroideremia patients 1-gen-2016 Colucci, Raffaella; Boccia, Rosa; Di Iorio, Valentina; Orrico, Ada; Melillo, Paolo; Rossi, Settimio; Della Corte, Michele; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca
Patho-physiology of renal dysfunction in Bardet-Biedl Syndrome 1-gen-2017 Zona, E; Zacchia, M; Di Iorio, V; Capolongo, G; Rinaldi, L; Capasso, G.
Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies 1-gen-2017 Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Brunetti-pierri, Raffaella; Filippelli, Mariaelena; Di Fruscio, Giuseppina; Pizzo, Mariateresa; Mutarelli, Margherita; Nigro, Vincenzo; Testa, Francesco; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: Identification of eleven novel pathogenic sequence variants 1-gen-2017 Esposito, Gabriella; Testa, Francesco; Zacchia, Miriam; Crispo, Anna Alessia; Di Iorio, Valentina; Capolongo, Giovanna; Rinaldi, Luca; D'Antonio, Marcella; Fioretti, Tiziana; Iadicicco, Pasquale; Rossi, Settimio; Franzè, Annamaria; Marciano, Elio; Capasso, Giovambattista; Simonelli, Francesca; Salvatore, Francesco
The Kidney in Bardet-Biedl Syndrome: Possible Pathogenesis of Urine Concentrating Defect 1-gen-2017 Zacchia, Miriam; Di Iorio, Valentina; Trepiccione, Francesco; Caterino, Marianna; Capasso, Giovambattista
High levels of serum ubiquitin and proteasome in a case of HLA-B27 uveitis 1-gen-2017 Rossi, Settimio; Gesualdo, Carlo; Maisto, Rosa; Trotta, Maria Consiglia; Di Carluccio, Nadia; Brigida, Annalisa; Di Iorio, Valentina; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; D'Amico, Michele; DI FILIPPO, Clara
Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy 1-gen-2017 Testa, Francesco; Filippelli, Mariaelena; Brunetti-Pierri, Raffaella; Di Fruscio, Giuseppina; Di Iorio, Valentina; Pizzo, Mariateresa; Torella, Annalaura; Barillari, Maria Rosaria; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
The renal lesions in Bardet-Biedl Syndrome: history before and after the discovery of BBS genes 1-gen-2018 Viggiano, Davide; Zacchia, Miriam; Simonelli, Francesca; Di Iorio, Valentina; Anastasio, Pietro; Capasso, Giovambattista; De Santo, Natale G.
Visual cortex activation in patients with stargardt disease 1-gen-2018 Melillo, Paolo; Prinster, Anna; DI IORIO, Valentina; Olivo, Gaia; Maria D'Alterio, Francesco; Cocozza, Sirio; Orrico, Ada; Quarantelli, Mario; Testa, Francesco; Brunetti, Arturo; Simonelli, Francesca
Automatic segmentation of pigment deposits in retinal fundus images of Retinitis Pigmentosa 1-gen-2018 Brancati, N.; Frucci, M.; Gragnaniello, D.; Riccio, D.; Di Iorio, V.; Di Perna, L.
Autosomal-dominant myopia associated to a novel P4HA2 missense variant and defective collagen hydroxylation 1-gen-2018 Napolitano, F; Di Iorio, V; Testa, F; Tirozzi, A; Reccia, Mg; Lombardi, L; Farina, O; Simonelli, F; Gianfrancesco, F; Di Iorio, G; Melone, Mab; Esposito, T; Sampaolo, S.
Learning-based approach to segment pigment signs in fundus images for Retinitis Pigmentosa analysis 1-gen-2018 Brancati, Nadia; Frucci, Maria; Gragnaniello, Diego; Riccio, Daniel; Di Iorio, Valentina; Di Perna, Luigi; Simonelli, Francesca
Sindrome di Usher e altre distrofie retiniche ereditarie associate a disturbi di pertinenza audiologica: ruolo dell'equipe multidisciplinare 1-gen-2019 Barillari, M. R.; Di Iorio, V.; Testa, F.; Banfi, S.; Costa, G.; Barillari, U.; Simonelli, F.
Association between genotype and disease progression in Italian stargardt patients: A retrospective natural history study 1-gen-2019 Di Iorio, V.; Orrico, A.; Esposito, G.; Melillo, P.; Rossi, S.; Sbordone, S.; Auricchio, A.; Testa, F.; Simonelli, F.
Carbonic anhydrase inhibitors in patients with X-linked retinoschisis: effects on macular morphology and function 1-gen-2019 Testa, F.; Di Iorio, V.; Gallo, B.; Marchese, M.; Nesti, A.; De Rosa, G.; Melillo, P.; Simonelli, F.
Early posterior vitreous detachment is associated with LAMA5 dominant mutation 1-gen-2019 Napolitano, Filomena; Di Iorio, Valentina; Di Iorio, Giuseppe; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Gianfrancesco, Fernando; Simonelli, Francesca; Esposito, Teresa; Testa, Francesco; Sampaolo, Simone
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