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Hb Vanvitelli: A new unstable α-globin chain variant causes undiagnosed chronic haemolytic anaemia when co-inherited with deletion − α3.7. 1-gen-2019 Casale, M.; Cozzolino, F.; Scianguetta, S.; Pucci, P.; Monaco, Vincenzo; Sanchez, G.; Santoro, C.; Rubino, R.; Cannata, M.; Perrotta, S.
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23) 1-gen-2019 Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.
Superimposed Blaschkoid lichen planus pigmentosus 1-gen-2019 Piccolo, Vincenzo; Corneli, Paola; Ferrara, Giuseppe; Russo, Teresa; Santoro, Claudia; Ronchi, Andrea; Zalaudek, Iris; Alfano, Roberto; Argenziano, Giuseppe
Clinical evolution and epilepsy outcome in three patients with CDKL5-related developmental encephalopathy 1-gen-2019 Bernardo, P.; Ferretti, A.; Terrone, G.; Santoro, C.; Bravaccio, C.; Striano, S.; Coppola, A.; Striano, P.
Epilepsy in Rett Syndrome: can seizures play an encephalopathic effect in this disorder? 1-gen-2019 Bernardo, P; Coppola, A; Terrone, G; Riccio, Mp; Santoro, C; Del Giudice, E; Bravaccio, C
Report on a child with neurofibromatosis type 2 and unilateral moyamoya: further evidence of cerebral vasculopathy in NF2 1-gen-2019 Santoro, Claudia; Palladino, Federica; Bernardo, Pia; Cinalli, Giuseppe; Mirone, Giuseppe; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Perrotta, Silverio
Genetics of Human Hydrocephalus 1-gen-2019 Santoro, Claudia
Multiple Burr-Hole Surgery for the Treatment of Moyamoya Disease and Quasi-Moyamoya Disease in Children: Preliminary Surgical and Imaging Results 1-gen-2019 Mirone, G.; Cicala, D.; Meucci, C.; D'Amico, A.; Santoro, C.; Muto, M.; Cinalli, G.
High-functioning autism spectrum disorder with fluent speech and late-onset epilepsy: an unusual presentation of Inv-Dup (15) syndrome 1-gen-2019 Bernardo, P.; Del Gaudio, L.; Madia, F.; Riccio, M. P.; Marino, M.; Santoro, C.; Caccavale, C.; Striano, S.; Bravaccio, C.; Coppola, A.
Retrospective multicentric study on non-optic CNS tumors in children and adolescents with neurofibromatosis type 1 1-gen-2020 Santoro, C.; Picariello, S.; Palladino, F.; Spennato, P.; Melis, D.; Roth, J.; Cirillo, M.; Quaglietta, L.; D'Amico, A.; Gaudino, G.; Meucci, M. C.; Ferrara, U.; Constantini, S.; Perrotta, S.; Cinalli, G.
Electroencephalographic abnormalities in autism spectrum disorder: Characteristics and therapeutic implications 1-gen-2020 Precenzano, F.; Parisi, L.; Lanzara, V.; Vetri, L.; Operto, F. F.; Pastorino, G. M. G.; Ruberto, M.; Messina, G.; Risoleo, M. C.; Santoro, C.; Bitetti, I.; Marotta, R.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome 1-gen-2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Epilepsy in NF1: a systematic review of the literature 1-gen-2020 Bernardo, Pia; Cinalli, Giuseppe; Santoro, Claudia
Multimodal evaluation of the cerebrovascular reserve in Neurofibromatosis type 1 patients with Moyamoya syndrome 1-gen-2020 D'Amico, Alessandra; Ugga, Lorenzo; Cocozza, Sirio; Giorgio, Sara Maria Delle Acque; Cicala, Domenico; Santoro, Claudia; Melis, Daniela; Cinalli, Giuseppe; Brunetti, Arturo; Pappatà, Sabina
Oral clinical manifestations of neurofibromatosis type 1 in children and adolescents 1-gen-2020 Santoro, R.; Santoro, C.; Loffredo, F.; Romano, A.; Perrotta, S.; Serpico, R.; Lauritano, D.; Lucchese, A.
Neuropeptides’ hypothalamic regulation of sleep control in children affected by functional non‐retentive fecal incontinence 1-gen-2020 Monda, V.; Carotenuto, M.; Precenzano, F.; Iacono, D.; Messina, A.; Salerno, M.; Sessa, F.; Lanzara, V.; Messina, G.; Quatrosi, G.; Nardello, R.; Operto, F. F.; Santoro, C.; Moscatelli, F.; Porro, C.; Zammit, C.; Monda, M.; Pastorino, G. M. G.; Vetri, L.; Parisi, L.; Ruberto, M.; Roccella, M.
Pretreatment Endocrine Disorders Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Neurofibromatosis Type 1: Multicenter Study 1-gen-2020 Santoro, Claudia; Perrotta, Silverio; Picariello, Stefania; Scilipoti, Martina; Cirillo, Mario; Quaglietta, Lucia; Cinalli, Giuseppe; Cioffi, Daniela; Di Iorgi, Natascia; Maghnie, Mohamad; Gallizia, Annalisa; Parpagnoli, Maria; Messa, Federica; De Sanctis, Luisa; Vannelli, Silvia; Marzuillo, Pierluigi; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Grandone, Anna
Epilepsy surgery in neurofibromatosis type 1: an overlooked therapeutic approach 1-gen-2020 Bernardo, P.; Santoro, C.; Rubino, A.; Mirone, G.; Cinalli, G.
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report 1-gen-2020 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Poikiloderma With Neutropenia and Mastocytosis: A Case Report and a Review of Dermatological Signs 1-gen-2021 Piccolo, Vincenzo; Russo, Teresa; Di Pinto, Daniela; Pota, Elvira; Di Martino, Martina; Piluso, Giulio; Ronchi, Andrea; Argenziano, Giuseppe; Di Brizzi, Eugenia Veronica; Santoro, Claudia
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