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Autosomal Dominant Microcephaly Associated with Chorioretinal Degeneration 1-gen-2000 Testa, Francesco; Cangiano, A; Bova, E; Illiano, M; De Luca, D; Rinaldi, E; Simonelli, F.
Il consiglio genetico nella Retinite pigmentosa 1-gen-2000 Rinaldi, E; Simonelli, F; Testa, Francesco; Mele, L; Ventruto, V.
Malattie ereditarie del segmento anteriore dell’occhio 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco; Rinaldi, E; Ciccodicola, A; Miano, Mg
Metodi di indagine oftalmologici e genetico- molecolari 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco; Ciccodicola, A; Miano, Mg
Age related macular degeneration 1-gen-2000 Rinaldi, E; Simonelli, F; Testa, Francesco
Tumori 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco; Ciccodicola, A; Miano, Mg
Genetics of diabetic retinopathy 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco
Novel RP2 mutations in European families with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) 1-gen-2000 Vigo, L; Testa, Francesco; Miano, Mg; Conte, I; Cennamo, G; D'Urso, M; Ayuso, C; Brancato, R; Simonelli, F; Ciccodicola, A.
Characterization of Retinitis Pigmentosa GTPase (RPGR) regulator gene promoter and identification of a new allele in patients with Retinitis Pigmentosa X-linked 1-gen-2000 Miano, Mg; Conte, I; Strazzullo, M; Testa, Francesco; Lanzara, C; Zullo, A; Simonelli, F; D'Urso, M; Wright, Af; Ciccodicola, A.
Graves' ophthalmopathy 1-gen-2000 Rinaldi, E; Simonelli, F; Testa, Francesco
Ruolo del gene ABCR nella patogenesi della degenerazione maculare senile 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco; Rinaldi, E; Allikmets, R; Consorzio Internazionale Screening, Abcr
Further evidence for an association of ABCR alleles with age-related macular degeneration. The International ABCR Screening Consortium 1-gen-2000 Allikmets, R; International ABCR Screening, Consortium; Tammur, J; Hutchinson, A; Lewis, Ra; Shroyer, Nf; Dalakishvili, K; Lupski, Jr; Steiner, K; Pauleikhoff, D; Holz, Fg; Weber, Bhf; Dean, M; Atkinson, A; Gail, M. H.; Bernstein, Ps; Singh, N; Zabriskie, N; Peiffer, A; Leppert, M; Seddon, Jm; Zhang, K; Sunness, Js; Udar, Ns; Yelchits, S; Silva Garcia, R; Small, Kw; Simonelli, Francesca; Testa, Francesco; D’ Urso, M; Brancato, R; Rinaldi, E; Ingvast, S; Taube, A; Wadelius, C; Souied, E; Ducroq, D; Kaplan, J; Assink, Jjm; ten Brink, Jb; de Jong, Ptvm; Bergen, Aab; Maugeri, A; van Driel, Ma; Hoyng, Cb; Cremers, Fpm; Paloma, E; Coco, R; Balcells, S; Gonzàlez Duarte, R; Kermani, S; Stanga, P; Bhattacharya, Ss; Bird, Ac
Analisi molecolare del gene RP2 in famiglie affette da retinite pigmentosa associata al cromosoma X 1-gen-2000 Testa, Francesco; Nesti, A; Cennamo, G; Ayuso, C; D’Urso, M; Simonelli, F; Rinaldi, E.
New ABCR mutations and clinical phenotype in Italian patients with Stargardt disease 1-gen-2000 Simonelli, F; Testa, Francesco; de Crecchio, G; Rinaldi, E; Hutchinson, A; Atkinson, A; Dean, M; D'Urso, M; Allikmets, R.
Clinical phenotype of X-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RP2 gene 1-gen-2001 Testa, Francesco; Cavaliere, L; Cennamo, G; Ciccodicola, A; Landolfo, L; Nesti, A; Rinaldi, Mm; Romano, M; Simonelli, F.
Clinical expression of juvenile x-linked retinoschisis in Italian families with mutations in the XLRS1 gene 1-gen-2001 Simonelli, F; Cennamo, G; Testa, Francesco; De Crecchio, G; Rinaldi, Michele; Borrelli, M; Manitto, M. P.; Ziviello, C; Banfi, Sandro; Brancato, R.
Clinical expression of X-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RPGR gene 1-gen-2001 Testa, Francesco; Simonelli, F; Norcia, F; Milano, G; Olivieri, C; Danesino, C; Miano, Mg; Ciccodicola, A; Rinaldi, E; Ruberto, G.
Patterns of macular dysfunction in Stargardt disease patients with ABCR (ABCA4) gene mutations 1-gen-2001 Simonelli, F; Falsini, B; Testa, Francesco; Iarossi, G; Piccardi, M; Nesti, A; Allikmets, R; Rinaldi, E.
Studio di correlazione genotipo fenotipo in sindrome di Stargardt 1-gen-2001 Simonelli, F; Testa, Francesco; Nesti, A; Falsini, B; Allikmets, R; Rinaldi, E.
Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains 1-gen-2001 Miano, Mg; Testa, Francesco; Filippini, F; Trujillo, M; Conte, I; Lanzara, C; Millán, Jm; De Bernardo, C; Grammatico, B; Mangino, M; Torrente, I; Carrozzo, R; Simonelli, Francesca; Rinaldi, E; Ventruto, V; D'Urso, M; Ayuso, C; Ciccodicola, A.
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