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Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains 1-gen-2001 Miano, Mg; Testa, Francesco; Filippini, F; Trujillo, M; Conte, I; Lanzara, C; Millán, Jm; De Bernardo, C; Grammatico, B; Mangino, M; Torrente, I; Carrozzo, R; Simonelli, Francesca; Rinaldi, E; Ventruto, V; D'Urso, M; Ayuso, C; Ciccodicola, A.
Clinical expression of X-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RPGR gene 1-gen-2001 Testa, Francesco; Simonelli, F; Norcia, F; Milano, G; Olivieri, C; Danesino, C; Miano, Mg; Ciccodicola, A; Rinaldi, E; Ruberto, G.
Apolipoprotein E polymorphisms in age-related macular degeneration in an Italian population 1-gen-2001 Simonelli, Francesca; Margaglione, M; Testa, Francesco; Cappucci, G; Manitto, Mp; Brancato, R; Rinaldi, E.
Nuova mutazione del gene ABCR associata a distrofia dei coni 1-gen-2002 Simonelli, F; Testa, Francesco; Nesti, A; Illiano, M; Borrelli, M; Allikmets, R; Rinaldi, E.
Analisi di mutazione del gene XLRS1 in famiglie Italiane affette da retinoschisi X-linked congenita 1-gen-2002 Simonelli, F; Cennamo, G; Testa, Francesco; Di Iorio, V; Tagliaferri, A; Banfi, Sandro; Ciccodicola, A; Rinaldi, E.
Correlazione genotipo fenotipo in famiglie con coroideremia 1-gen-2002 Testa, Francesco; Nesti, A; De Crecchio, G; Rinaldi, Michele; Tinto, N; Esposito, G; Salvatore, F; Simonelli, F.
Aspetti ecografici della retinoschisi X-linked congenita 1-gen-2002 Cennamo, G; Testa, Francesco; De Crecchio, G; Landolfo, P; Ziviello, C; Banfi, Sandro; Simonelli, F.
Analisi di mutazione del gene REP1 in famiglie Italiane affette da coroideremia 1-gen-2002 Simonelli, F; Testa, Francesco; Landolfo, P; Rossi, Settimio; Tinto, N; Esposito, G; Salvatore, F; Rinaldi, E.
Clinical and molecular analysis of Italian families with choroideremia 1-gen-2002 Simonelli, F; Tinto, N; Esposito, G; Testa, Francesco; Rinaldi, E; Salvatore, F.
Clinical expression of cone dystrophy associated with a novel deleterious ABCR (ABCA4) mutation in an italian family 1-gen-2002 Simonelli, F; Testa, Francesco; Nesti, A; Rinaldi, Michele; Rossi, Settimio; Zernant, J; Allikmets, R; Rinaldi, E.
Echographic study in italian families with X-linked juvenile retinoschisis 1-gen-2002 Cennamo, G; Testa, Francesco; Ziviello, C; Di Iorio, V; De Crecchio, G; Banfi, Sandro; Simonelli, F.
The ABCA4 2588G > C Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe 1-gen-2002 Maugeri, A; Flothmann, K; Hemmrich, N; Ingvast, S; Jorge, P; Paloma, E; Patel, R; Rozet, Jm; Tammur, J; Testa, Francesco; Balcells, S; Bird, Ac; Brunner, Hg; Hoyng, Cb; Metspalu, A; Simonelli, Francesca; Allikmets, R; Bhattacharya, Ss; D'Urso, M; Gonzàlez Duarte, R; Kaplan, J; Te Meerman, Gj; Santos, R; Schwartz, M; Van Camp, G; Wadelius, C; Weber, Bh; Cremers, Fp
Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa 1-gen-2002 Conte, I; Lestingi, M; den Hollander, A; Miano, Mg; Alfano, G; Circolo, D; Pugliese, M; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Rinaldi, E; Baiget, M; Banfi, Sandro; Ciccodicola, A.
An Italian family affected by autosomal dominant microcephaly with chorioretinal degeneration 1-gen-2002 Simonelli, Francesca; Testa, Francesco; Nesti, Anna; de Crecchio, Giuseppe; BIFANI SCONOCCHIA, Mario; Cavaliere, Maria Luisa; Rinaldi, Ernesto; Rinaldi, Maria Michela
Serum oxidative and antioxidant parameters in a group of Italian patients with age-related maculopathy 1-gen-2002 Simonelli, Francesca; Zarrilli, F; Mazzeo, S; Verde, V; Romano, N; Savoia, M; Testa, Francesco; Vitale, Df; Rinaldi, Michele; SACCHETTI L., RELATED ARTICLES
Studio dei polimorfismi del gene paraoxonasi nella degenerazione maculare senile 1-gen-2003 Testa, Francesco; Illiano, M; Rossi, Settimio; Interlandi, E; Sacchetti, ; Manitto, Mp; Brancato, R; Simonelli, F; Rinaldi, E.
Aspetti clinici delle carriers di coroideremia 1-gen-2003 Simonelli, F; Testa, Francesco; Di Meo, A; Rossi, Settimio; Esposito, G; Tinto, N; Salvatore, F; Rinaldi, E.
Studio dei polimorfismi del gene paraoxonasi nella degenerazione maculare senile 1-gen-2003 Testa, Francesco; Illiano, M; Rossi, Settimio; Interlandi, E; Sacchetti, L; Manitto, Mp; Brancato, R; Simonelli, F; Rinaldi, E.
Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene 1-gen-2003 Jaakson, K; Zernant, J; Külm, M; Hutchinson, A; Tonisson, N; Glavac, D; Ravnik Glavac, M; Hawlina, M; Meltzer, Mr; Caruso, Rc; Testa, Francesco; Maugeri, A; Hoyng, Cb; Gouras, P; Simonelli, Francesca; Lewis, Ra; Lupski, Jr; Cremers, Fp; Allikmets, R.
Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in italian families 1-gen-2003 Simonelli, Francesca; Cennamo, G.; Ziviello, C.; Testa, Francesco; De Crecchio, G.; Nesti, A.; Manitto, M. P.; Ciccodicola, A.; Banfi, Sandro; Brancato, R.; Rinaldi, E.
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