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CHM/REP1 transcript expression and loss of visual function in patients affected by choroideremia 1-gen-2019 Di Iorio, V.; Esposito, G.; De Falco, F.; Boccia, R.; Fioretti, T.; Colucci, R.; De Rosa, G.; Melillo, P.; Salvatore, F.; Simonelli, F.; Testa, F.
Clinical and genetic analysis of a european cohort with pericentral retinitis pigmentosa 1-gen-2020 Karali, M.; Testa, F.; Brunetti Pierri, R.; Di Iorio, V; Pizzo, M.; Melillo, P.; Barillari, M. R.; Torella, A.; Musacchia, F.; D'Angelo, L.; Banfi, S.; Simonelli, F.
Biofeedback rehabilitation and visual cortex response in stargardt’s disease: A randomized controlled trial 1-gen-2020 Melillo, P.; Prinster, A.; Di Iorio, V.; Olivo, G.; D'Alterio, F. M.; Cocozza, S.; Quarantelli, M.; Testa, F.; Brunetti, A.; Simonelli, F.
Mild form of Zellweger Spectrum Disorders (ZSD) due to variants in PEX1: Detailed clinical investigation in a 9-years-old female 1-gen-2020 Barillari, Maria Rosaria; Karali, Marianthi; Di Iorio, Valentina; Contaldo, Maria; Piccolo, Vincenzo; Esposito, Maria; Costa, Giuseppe; Argenziano, Giuseppe; Serpico, Rosario; Carotenuto, Marco; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Melillo, Paolo; Simonelli, Francesca
Spectrum of Disease Severity in Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations 1-gen-2020 Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Melillo, Paolo; Testa, Francesco; Brunetti-Pierri, Raffaella; Musacchia, Francesco; Condroyer, Christel; Neidhardt, John; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Case Report: Ophthalmologic Evaluation Over a Long Follow-Up Time in a Patient With Wolfram Syndrome Type 2: Slowly Progressive Optic Neuropathy as a Possible Clinical Finding 1-gen-2021 Di Iorio, V.; Mozzillo, E.; Rosanio, F. M.; Di Candia, F.; Genesio, R.; Testa, F.; Iovino, C.; Franzese, A.; Simonelli, F.
Choroidal vascularity features in patients with choroideremia and cystoid spaces 1-gen-2021 Iovino, C.; Di Iorio, V.; Testa, F.; Bombace, V.; Melillo, P.; Vupparaboina, K. K.; Chhablani, J.; Simonelli, F.
Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription 1-gen-2021 Fioretti, Tiziana; Di Iorio, Valentina; Lombardo, Barbara; De Falco, Francesca; Cevenini, Armando; Cattaneo, Fabio; Testa, Francesco; Pastore, Lucio; Simonelli, Francesca; Esposito, Gabriella
Clinical and molecular characterization of achromatopsia patients: A longitudinal study 1-gen-2021 Brunetti-Pierri, R.; Karali, M.; Melillo, P.; Di Iorio, V.; De Benedictis, A.; Iaccarino, G.; Testa, F.; Banfi, S.; Simonelli, F.
Nephroplex: a kidney-focused NGS panel highlights the challenges of PKD1 sequencing and identifies a founder BBS4 mutation 1-gen-2021 Zacchia, Miriam; Blanco, Francesca Del Vecchio; Trepiccione, Francesco; Blasio, Giancarlo; Torella, Annalaura; Melluso, Andrea; Capolongo, Giovanna; Pollastro, Rosa Maria; Piluso, Giulio; Di Iorio, Valentina; Simonelli, Francesca; Viggiano, Davide; Perna, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Capasso, Giovambattista
Photodynamic therapy as a treatment option for peripapillary pachychoroid syndrome: a pilot study 1-gen-2021 Iovino, C.; Peiretti, E.; Tatti, F.; Querques, G.; Borrelli, E.; Sacconi, R.; Chhablani, J.; Agrawal, H.; Boon, C. J. F.; van Dijk, E. H. C.; Cennamo, G.; Lupidi, M.; Muzi, A.; Di Iorio, V.; Iglicki, M.; Smadar, L.; Loewenstein, A.; Zur, D.
Care pathway of rpe65-related inherited retinal disorders from early symptoms to genetic counseling: A multicenter narrative medicine project in italy 1-gen-2021 Simonelli, F.; Sodi, A.; Falsini, B.; Bacci, G.; Iarossi, G.; Diiorio, V.; Giorgio, D.; Placidi, G.; Andrao, A.; Reale, L.; Fiorencis, A.; Aoun, M.
Voretigene neparvovec gene therapy in clinical practice: treatment of the first two italian pediatric patients 1-gen-2021 Testa, F.; Melillo, P.; della Corte, M.; Di Iorio, V.; Brunetti Pierri, R.; Citro, A.; Ferrara, M.; Karali, M.; Annibale, R.; Banfi, S.; Rossi, S.; Simonelli, F.
Spectrum of disease severity in nonsyndromic patients with mutations in the CEP290 gene: A multicentric longitudinal study 1-gen-2021 Testa, F.; Sodi, A.; Signorini, S.; Di Iorio, V.; Murro, V.; Brunetti-Pierri, R.; Valente, E. M.; Karali, M.; Melillo, P.; Banfi, S.; Simonelli, F.
Applications of Optical Coherence Tomography in the Ocular Diagnosis: From the Tear Film to the Sclera 1-gen-2022 Iovino, Claudio; DI IORIO, Valentina; Brunetti Pierri, Raffaella; Lanza, Michele
Narrative medicine to investigate the quality of life and emotional impact of inherited retinal disorders through the perspectives of patients, caregivers and clinicians: an Italian multicentre project 1-gen-2022 Simonelli, F.; Sodi, A.; Falsini, B.; Bacci, G.; Iarossi, G.; Di Iorio, V.; Giorgio, D.; Placidi, G.; Andrao, A.; Reale, L.; Fiorencis, A.; Aoun, M.
Navigated 577-nm subthreshold micropulse retinal laser treatment for peripapillary pachychoroid syndrome 1-gen-2022 Iovino, Claudio; DI IORIO, Valentina; Paolercio, Laura; Giordano, Cesira; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy 1-gen-2022 Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
Metabolomic fingerprinting of renal disease progression in Bardet-Biedl syndrome reveals mitochondrial dysfunction in kidney tubular cells. 1-gen-2022 Marchese, Emanuela; Caterino, Marianna; Viggiano, Davide; Cevenini, Armando; Tolone, Salvatore; Docimo, Ludovico; DI IORIO, Valentina; Del VecchioBlanco, Francesca; Fedele, Roberta; Simonelli, Francesca; Perna, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Capasso, Giovambattista; Ruoppolo, Margherita; Zacchia, Miriam
Visual function and retinal changes after voretigene neparvovec treatment in children with biallelic RPE65-related inherited retinal dystrophy 1-gen-2022 Testa, Francesco; Melillo, Paolo; Di Iorio, Valentina; Iovino, Claudio; Farinaro, Francesco; Karali, Marianthi; Banfi, Sandro; Rossi, Settimio; Della Corte, Michele; Simonelli, Francesca
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