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Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients 1-gen-2022 Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Battini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria
Exploring Adiponectin in Autosomal Dominant Kidney Disease: Insight and Implications 1-gen-2024 Nigro, Ersilia; Mallardo, Marta; Amicone, Maria; D’Arco, Daniela; Riccio, Eleonora; Marra, Maurizio; Pasanisi, Fabrizio; Pisani, Antonio; Daniele, Aurora
Exploring shared susceptibility between two neural crest cells originating conditions: Neuroblastoma and congenital heart disease 1-gen-2019 Testori, A.; Lasorsa, V. A.; Cimmino, F.; Cantalupo, S.; Cardinale, A.; Avitabile, M.; Limongelli, G.; Russo, M. G.; Diskin, S.; Maris, J.; Devoto, M.; Keavney, B.; Cordell, H. J.; Iolascon, A.; Capasso, M.
Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations 1-gen-2023 Izhar, Raafiah; Borriello, Margherita; La Russa, Antonella; Di Paola, Rossella; De, Ananya; Capasso, Giovambattista; Ingrosso, Diego; Perna, Alessandra; Simeoni, Mariadelina
Five italian families with two mutations in brca genes 1-gen-2020 Vietri, M. T.; Caliendo, G.; D'Elia, G.; Resse, M.; Casamassimi, A.; Minucci, P. B.; Ioio, C. D.; Cioffi, M.; Molinari, A. M.
Genotype-phenotype correlation: A triple DNA mutational event in a boy entering sport conveys an additional pathogenicity risk 1-gen-2020 Limongelli, G.; Nunziato, M.; Mazzaccara, C.; Intrieri, M.; D'Argenio, V.; Esposito, M. V.; Monda, E.; Di Maggio, F.; Frisso, G.; Salvatore, F.
Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype 1-gen-2022 Napolitano, F; Dell'Aquila, M; Terracciano, C; Franzese, G; Gentile, Mt; Piluso, G; Santoro, C; Colavito, D; Patane, A; De Blasiis, P; Sampaolo, S; Paladino, S; Melone, Mab
Hereditary Cancer Syndrome in a Family with Double Mutation in BRIP1 and MUTYH Genes 1-gen-2023 D'Elia, G.; Caliendo, G.; Passariello, L.; Albanese, L.; Makker, J.; Molinari, A. M.; Vietri, M. T.
Imaging the “hot phase” of a familiar left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy 1-gen-2021 Rubino, M.; Scatteia, A.; Frisso, G.; Pacileo, G.; Caiazza, M.; Pascale, C. E.; Guarini, P.; Limongelli, G.; Dellegrottaglie, S.
Increased Risk of Hereditary Prostate Cancer in Italian Families with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome Harboring Mutations in BRCA and in Other Susceptibility Genes 1-gen-2022 D’Elia, Giovanna; Caliendo, Gemma; Tzioni, Maria-Myrsini; Albanese, Luisa; Passariello, Luana; Molinari, Anna Maria; Vietri, Maria Teresa
LINCking the Nuclear Envelope to Sperm Architecture 1-gen-2021 Manfrevola, F; Guillou, F; Fasano, Silvia; Pierantoni, R; Chianese, R
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement 1-gen-2021 Onore, Maria Elena; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; D'Ambrosio, Paola; Zanobio, Mariateresa; Del Vecchio Blanco, Francesca; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
LSS rs2254524 Increases the Risk of Hypertension in Children and Adolescents with Obesity 1-gen-2023 Umano, Giuseppina Rosaria; Cirillo, Grazia; Rondinelli, Giulia; Sanchez, Gianmaria; Marzuillo, Pierluigi; Guarino, Stefano; Di Sessa, Anna; Papparella, Alfonso; Miraglia Del Giudice, Emanuele
Machine learning and bioinformatics framework integration to potential familial dcm-related markers discovery 1-gen-2021 Schiano, C.; Franzese, M.; Geraci, F.; Zanfardino, M.; Maiello, C.; Palmieri, V.; Soricelli, A.; Grimaldi, V.; Coscioni, E.; Salvatore, M.; Napoli, C.
Male Reproduction: Regulation, Differentiation and Epigenetics 1-gen-2022 Venditti, Massimo; Minucci, Sergio
Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription 1-gen-2021 Fioretti, Tiziana; Di Iorio, Valentina; Lombardo, Barbara; De Falco, Francesca; Cevenini, Armando; Cattaneo, Fabio; Testa, Francesco; Pastore, Lucio; Simonelli, Francesca; Esposito, Gabriella
Molecular Diagnosis and Identification of Novel Pathogenic Variants in a Large Cohort of Italian Patients Affected by Polycystic Kidney Diseases 1-gen-2023 Nigro, Ersilia; Amicone, Maria; D'Arco, Daniela; Sellitti, Gina; De Marco, Oriana; Guarino, Maria; Riccio, Eleonora; Pisani, Antonio; Daniele, Aurora
Mosaic segmental and whole-chromosome upd(11)mat in silver-russell syndrome 1-gen-2021 Pignata, L.; Sparago, A.; Palumbo, O.; Andreucci, E.; Lapi, E.; Tenconi, R.; Carella, M.; Riccio, A.; Cerrato, F.
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement 1-gen-2021 Vaisfeld, A; Bruno, G; Petracca, M; Bentivoglio, Ar; Servidei, S; Vita, Mg; Bove, F; Straccia, G; Dato, C; Di Iorio, G; Sampaolo, S; Peluso, S; De Rosa, A; De Michele, G; Barghigiani, M; Galatolo, D; Tessa, A; Santorelli, F; Chiurazzi, P; Melone, Mab.
New cross-talk layer between ultraconserved non-coding RNAs, microRNAs and polycomb protein YY1 in bladder cancer 1-gen-2016 Terreri, Sara; Durso, Montano; Colonna, Vincenza; Romanelli, Alessandra; Terracciano, Daniela; Ferro, Matteo; Perdonà, Sisto; Castaldo, Luigi; Febbraio, Ferdinando; de NIGRIS, Filomena; Cimmino, Amelia
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