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PEDUTO, CRISTINA

PEDUTO, CRISTINA  

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate (DAMSS)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Are SHROOM4 loss-of-function variants pathogenic? 1-gen-2022 Peduto, Cristina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience 1-gen-2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules 1-gen-2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants 1-gen-2024 Peduto, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Torella, Annalaura; Alkuraya, Fowzan S; Joss, Shelagh; Daolio, Cecilia; Spinelli, Alessandro Mauro; Zampieri, Stefania; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations 1-gen-2023 Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy 1-gen-2023 Pasquali, Daniela; Torella, Annalaura; Grandone, Anna; Luongo, Caterina; Morleo, Manuela; Peduto, Cristina; di Fraia, Rosa; Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Accardo, Giacomo; Zanobio, Maria Teresa; Maitz, Silvia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Banfi, Sandro; Nigro, Vincenzo; UDP Study, Group
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder 1-gen-2022 Cappuccio, Gerarda; De Bernardi, Margherita Lucia; Morlando, Alessia; Peduto, Cristina; Scala, Iris; Pinelli, Michele; Bellacchio, Emanuele; Gallo, Flavio Gioele; Magli, Adriano; Plaitano, Carmen; Serrano, Mercedes; Pías, Leticia; Català, Jaume; Bolasell, Mercè; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Zanni, Ginevra; Brunetti-Pierri, Nicola