ZEULI, ROBERTA
ZEULI, ROBERTA
Dipartimento di Medicina Sperimentale
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
2023 Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy
2022 Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants
2024 Peduto, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Torella, Annalaura; Alkuraya, Fowzan S; Joss, Shelagh; Daolio, Cecilia; Spinelli, Alessandro Mauro; Zampieri, Stefania; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss
2024 Karali, Marianthi; García-García, Gema; Kaminska, Karolina; Altalbishi, Alaa; Cancellieri, Francesca; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Panagiotou, Evangelia S.; Psillas, George; Vaclavik, Veronika; Tran, Viet H.; Janeschitz-Kriegl, Lucas; Scholl, Hendrik PN; Salameh, Manar; Barberán-Martínez, Pilar; Rodríguez-Muñoz, Ana; Armengot, Miguel; Scarpato, Margherita; Zeuli, Roberta; Quinodoz, Mathieu; Simonelli, Francesca; Rivolta, Carlo; Banfi, Sandro; Millán, José M.
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients
2024 Zeuli, Roberta; Karali, Marianthi; de Bruijn, Suzanne E; Rodenburg, Kim; Scarpato, Margherita; Capasso, Dalila; Astuti, Galuh D N; Gilissen, Christian; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Cremers, Frans P M; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A | 1-gen-2023 | Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy | 1-gen-2022 | Karali, Marianthi; Testa, Francesco; Di Iorio, Valentina; Torella, Annalaura; Zeuli, Roberta; Scarpato, Margherita; Romano, Francesca; Onore, Maria Elena; Pizzo, Mariateresa; Melillo, Paolo; Brunetti-Pierri, Raffaella; Passerini, Ilaria; Pelo, Elisabetta; Cremers, Frans P M; Esposito, Gabriella; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro | |
| Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants | 1-gen-2024 | Peduto, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Torella, Annalaura; Alkuraya, Fowzan S; Joss, Shelagh; Daolio, Cecilia; Spinelli, Alessandro Mauro; Zampieri, Stefania; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss | 1-gen-2024 | Karali, Marianthi; García-García, Gema; Kaminska, Karolina; Altalbishi, Alaa; Cancellieri, Francesca; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Panagiotou, Evangelia S.; Psillas, George; Vaclavik, Veronika; Tran, Viet H.; Janeschitz-Kriegl, Lucas; Scholl, Hendrik PN; Salameh, Manar; Barberán-Martínez, Pilar; Rodríguez-Muñoz, Ana; Armengot, Miguel; Scarpato, Margherita; Zeuli, Roberta; Quinodoz, Mathieu; Simonelli, Francesca; Rivolta, Carlo; Banfi, Sandro; Millán, José M. | |
| Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients | 1-gen-2024 | Zeuli, Roberta; Karali, Marianthi; de Bruijn, Suzanne E; Rodenburg, Kim; Scarpato, Margherita; Capasso, Dalila; Astuti, Galuh D N; Gilissen, Christian; Rodríguez-Hidalgo, María; Ruiz-Ederra, Javier; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Cremers, Frans P M; Banfi, Sandro; Roosing, Susanne |