IRIS

PICILLO, ESTHER

PICILLO, ESTHER  

Dipartimento di Medicina Sperimentale  

Mostra records
Risultati 1 - 10 di 10 (tempo di esecuzione: 0.025 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A rare co-occurrence of phosphorylase kinase deficiency (GSD type IXd) and alpha-glycosidase deficiency (GSD Type II) in a 53-year-old man presenting with an atypical glycogen storage disease phenotype 1-gen-2024 Picillo, E.; Onore, M. E.; Passamano, L.; Nigro, V.; Politano, L.
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically 1-gen-2023 Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report 1-gen-2022 Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscles and Cardiac Function 1-gen-2022 Onore, Maria Elena; Savarese, Marco; Picillo, Esther; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia 1-gen-2024 Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience 1-gen-2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Intraocular pressure and corneal biomechanics in patients affected by myotonic dystrophy type 1 1-gen-2026 Lanza, Michele; Boccia, Rosa; Scutifero, Marianna; Serra, Luigi; Cangiano, Teresa; Picillo, Esther; Fattore, Italo; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca
Loss of ambulation in SMA III at the time of disease-modifying treatments: an international study 1-gen-2026 Coratti, G.; Bovis, F.; Franchino, V.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Cutri, C.; Pasternak, A.; Pera, M. C.; Pane, M.; Glanzman, A.; Pegoraro, E.; Duong, T.; Sogus, E.; Sframeli, M.; Messina, S.; Cavalcante, E.; Scoto, M. C.; D'Amico, A.; Rodriguez-Torres, R.; Mongini, T.; Maggi, L.; Coccia, M.; Filosto, M.; Zuccarino, R.; Masson, R.; Ricci, G.; Bruno, C.; Ruggiero, L.; Vacchiano, V.; D'Errico, E.; Verriello, L.; Nigro, V.; Scarpini, G.; Garibaldi, M.; Turri, M.; Ticci, C.; Berardinelli, A.; Agosto, C.; Ricci, F.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Day, J.; Hirano, M.; Muntoni, F.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Costantini, E. M.; Risi, B.; Torri, F.; Catteruccia, M.; Morando, S.; Zoppi, D.; Briganti, E.; Lauletta, A.; Gardani, A.; Cavallina, I.; Capece, G.; Bello, L.; Benedetti, F.; Trabacca, A.; Vespino, T.; Magri, F.; Gagliardi, D.; Bruno, I.; Magnolato, A.; Zambon, A.; Previtali, S.; Scarparo, S.; Varone, A.; Bitetti, I.; Manna, M. R.; Brighina, F.; Alonge, P.; D Angelo, G.; Siliquini, S.; O Reilly, E.; Albamonte, E.; Longo, A.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Bonanno, S.; Ferrero, A.; Damioli, S.; Strano, S.; Dosi, C.; Siciliano, G.; Brolatti, N.; Russo, A.; Liguori, R.; Pessa, M. E.; Picillo, E.; Bravetti, C.; Paolucci, S.; Civitello, M.; Capasso, A.; Arpaia, C.; Villa, M.; Cicala, G.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Fanelli, L.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Norcia, G.; Stanca, G.; Forcina, N.; Fitzpatrick, C.; Faini, C.; Teodani, L.; Baranello, G.; Not, R.; Pini, A.; Matesanz, S.; Sacchini, M.; De Maria, M.
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy 1-gen-2023 Viggiano, Emanuela; Picillo, Esther; Passamano, Luigia; Onore, Maria Elena; Piluso, Giulio; Scutifero, Marianna; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature 1-gen-2023 Pizza, Antonella; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa