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TORELLA, Annalaura

TORELLA, Annalaura  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of Incontinentia Pigmenti associated with concurrent IKBKG/NEMO and MED13L mutations 1-gen-2026 Spinosa, E.; Rosain, J.; Picascia, S.; Salvia, M.; Pescatore, A.; Torella, A.; Piluso, G.; Nigro, V.; Piccolo, V.; Diociaiuti, A.; Di Biase, I.; El Hachem, M.; Lioi, M. B.; Bastard, P.; Ursini, M. V.; Fusco, F.
Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking 1-gen-2026 Chacon-Millan, Pilar; Delicato, Antonella; Mahmood, Arif; Tirozzi, Alfonsina; Monfregola, Jlenia; Duroure, Karine; Serafini, Malo; Kroll, François; El-hage, Océane; Salah, Somaya; Atawneh, Osama M.; Atik, Tahir; Durmusalioglu, Enise Avcı; Isik, Esra; Almontashiri, Naif A. M.; Tabarki, Brahim; Kanaan, Moien; Rabie, Grace; Torella, Annalaura; Spampanato, Carmine; Battaglia, Domenica Immacolata; Begemann, Anais; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Zweier, Markus; Hajianpour, Mj; Brigatti, Karlla W.; Alhashem, Amal; Maroofian, Reza; Feigerlova, Eva; Lambert, Laetitia; Feillet, Francois; Abbott, Mary-Alice; D'Alessio, Alfonso Manuel; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Tawk, Marcel; De Matteis, Maria Antonietta; Del Bene, Filippo; Zollino, Marcella; Nigro, Vincenzo; Venditti, Rossella; Franco, Brunella; Morleo, Manuela
KCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model 1-gen-2026 Oh, Yeonsoo; Lee, Youngha; Jin, Hoyong; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Isidor, Bertrand; Mau-Them, Frédéric Tran; Feichtinger, René G; Mayr, Johannes A; Wortmann, Saskia B; Kim, Hyeyoon; Han, Dohyun; Lee, Jin Sook; Chae, Jong-Hee; Choi, Murim; Cho, Yongcheol
Longitudinal Behavior Phenotype Hallmarks in RNU4-2 Syndrome: Implications for Clinical Management 1-gen-2026 Ajmone, Paola Francesca; Rigamonti, Claudia; Brasca, Francesca; Milani, Donatella; Ortigosa, Chiara Ranci; Iascone, Maria; Goisis, Lucrezia; Torella, Annalaura; Costantino, Maria Antonella
RNA cargo profiling of muscle extracellular vesicles identifies candidate biomarkers of disease activity and muscle degeneration in FSHD 1-gen-2026 Ragozzino, Elvira; Bortolani, Sara; Di Pietro, Lorena; Orecchini, Elisa; Papait, Andrea; Nanni, Simona; Torchia, Eleonora; Monforte, Mauro; Ravera, Beatrice; Giacò, Luciano; Mantini, Giulia; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Sibilia, Diego; Kaur, Gurjit; Giacalone, Flavia; Sabino, Andrea; Papacci, Manuela; Augello, Alberto; Lucchetti, Donatella; Sgambato, Alessandro; Tasca, Giorgio; Saccone, Valentina; Lattanzi, Wanda; Parolini, Ornella; Ricci, Enzo
RTN4IP1 Mutation and Endocrine Failure: Clinical Features and Possible Benefits of Coenzyme Q10 1-gen-2026 Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Errico, Martina; Grande, Graziella; Yousaf, Muhammad; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Pasquali, Daniela
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
A Further Case Supporting PDCD6IP as the Gene Responsible for a Neurodevelopmental Disorder With Microcephaly 1-gen-2025 D'Alessio, Alfonso Manuel; Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
C-Kit Is Essential for Vascular Smooth Muscle Cell Phenotypic Switch In Vitro and In Vivo After Injury 1-gen-2025 Siracusa, Chiara; Canino, Giovanni; Scalise, Mariangela; Marino, Fabiola; Pagano, Loredana; Santamaria, Gianluca; Torella, Annalaura; De Rosa, Salvatore; Torella, Daniele; Cianflone, Eleonora
CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor Neuropathy 1-gen-2025 Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Galosi, Serena
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management 1-gen-2025 Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia
Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18) 1-gen-2025 Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura
Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort 1-gen-2025 Lillback, Victoria; Bergant, Gaber; Di Feo, Maria Francesca; Bozović, Ivana Babić; Torella, Annalaura; Johari, Mridul; Maver, Aleš; Pelin, Katarina; Santorelli, Filippo M M; Nigro, Vincenzo; Hackman, Peter; Peterlin, Borut; Udd, Bjarne; Savarese, Marco
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses 1-gen-2025 Laurie, S.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Polavarapu, K.; Schuermans, N.; Sommer, A. K.; Demidov, G.; Ellwanger, K.; Paramonov, I.; Thomas, C.; Aretz, S.; Baets, J.; Benetti, E.; Bullich, G.; Chinnery, P. F.; Clayton-Smith, J.; Cohen, E.; Danis, D.; de Sainte Agathe, J. -M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Diaz-Manera, J.; Efthymiou, S.; Faivre, L.; Fernandez-Callejo, M.; Freeberg, M.; Garcia-Pelaez, J.; Guillot-Noel, L.; Haack, T. B.; Hanna, M.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Jackson, A.; Johansson, L.; Johari, M.; Kamsteeg, E. -J.; Kellner, M.; Kleefstra, T.; Lacombe, D.; Lochmuller, H.; Lopez-Martin, E.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Morsy, H.; Muntoni, F.; Musacchia, F.; Nelson, I.; Nigro, V.; Olimpio, C.; Oliveira, C.; Paulasova Schwabova, J.; Pauly, M. G.; Peterlin, B.; Peters, S.; Pfundt, R.; Piluso, G.; Piscia, D.; Posada, M.; Reich, S.; Renieri, A.; Ryba, L.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Schols, L.; Schutz, L.; Steinke-Lange, V.; Stevanin, G.; Straub, V.; Sturm, M.; Swertz, M. A.; Tartaglia, M.; te Paske, I. B. A. W.; Thompson, R.; Torella, A.; Trainor, C.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; van de Warrenburg, B.; van Reeuwijk, J.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Vos, J.; Vyhnalkova, E.; Wijngaard, R.; Wilke, C.; William, D.; Xu, J.; Yaldiz, B.; Zalatnai, L.; Zurek, B.; de Voer, R. M.; de Sainte Agathe, J. -M.; Vissers, L. E. L. M.; Brookes, A. J.; Evangelista, T.; Gilissen, C.; Graessner, H.; Hoogerbrugge, N.; Ossowski, S.; Riess, O.; Schule, R.; Synofzik, M.; Verloes, A.; Matalonga, L.; Brunner, H. G.; Lohmann, K.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Beltran, S.; Hoischen, A.
In vitro high-content screening reveals miR-429 as a protective molecule in photoreceptor degeneration 1-gen-2025 Petrogiannakis, G.; Guadagnino, I.; Negueruela, S.; Di Guida, M.; Marrocco, E.; Pizzo, M.; Torella, A.; Zanobio, M.; Karali, M.; Medina, D. L.; Carrella, S.; Banfi, S.
Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome (mEDS) Related to COL12A1: Two Novel Families and Literature Review 1-gen-2025 Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Cenni, Vittoria; Zanobio, Mariateresa; Di Martino, Alberto; Traina, Francesco; Faldini, Cesare; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome 1-gen-2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
Novel De Novo RALA Missense Variants Expand the Genotype Spectrum of Hiatt-Neu-Cooper Neurodevelopmental Syndrome 1-gen-2025 Dainelli, Alice; Nosrati, Mohammad Sadegh Shams; Romano, Ferruccio; Vercellino, Fabiana; Mancardi, Maria Margherita; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Zara, Federico; Scala, Marcello
Prion protein promotes copper toxicity in Wilson disease 1-gen-2025 Petruzzelli, Raffaella; Catalano, Federico; Crispino, Roberta; Polishchuk, Elena V; Elia, Mariantonietta; Masone, Antonio; Lavigna, Giada; Grasso, Anna; Battipaglia, Maria; Sepe, Lucia Vittoria; Akdogan, Banu; Reinold, Quirin; Del Prete, Eugenio; Carrella, Diego; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Caruso, Enrico; Innocenti, Nicole; Biasini, Emiliano; Puchkova, Ludmila V; Indrieri, Alessia; Ilyechova, Ekaterina Y; Piccolo, Pasquale; Zischka, Hans; Chiesa, Roberto; Polishchuk, Roman S