TORELLA, Annalaura

TORELLA, Annalaura  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot 1-gen-2018 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Limongelli, Giuseppe; Oppido, Guido; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Brunetti Pierri, Raffaella
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1-gen-2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Elisa, F.; Chiara, F.; Sergio, D.; Susanna, C.; Sara, A.; Francesca, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Adult cardiac stem cells are multipotent and robustly myogenic: C-kit expression is necessary but not sufficient for their identification 1-gen-2017 Vicinanza, C.; Aquila, I.; Scalise, M.; Cristiano, F.; Marino, F.; Cianflone, E.; Mancuso, T.; Marotta, P.; Sacco, W.; Lewis, F. C.; Couch, L.; Shone, V.; Gritti, G.; Torella, A.; Smith, A. J.; Terracciano, C. M.; Britti, D.; Veltri, P.; Indolfi, C.; Nadal-Ginard, B.; Ellison-Hughes, G. M.; Torella, D.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs 1-gen-2020 Bedoni, Nicola; Quinodoz, Mathieu; Pinelli, Michele; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Corton, Marta; Lualdi, Susanna; Lanza, Federica; Morana, Giovanni; Ayuso, Carmen; Di Rocco, Maja; Filocamo, Mirella; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola; Superti-Furga, Andrea; Rivolta, Carlo
AP1S2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency 1-gen-2018 Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo
BAG3-related myofibrillar myopathy: a further observation with cardiomyopathy at onset in pediatric age 1-gen-2021 Scarpini, Gaia; Valentino, Maria Lucia; Giannotta, Melania; Ragni, Luca; Torella, Annalaura; Columbaro, Marta; Nigro, Vincenzo; Pini, Antonella
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease 1-gen-2021 Cappuccio, G.; Ceccatelli Berti, C.; Baruffini, E.; Sullivan, J.; Shashi, V.; Jewett, T.; Stamper, T.; Maitz, S.; Canonico, F.; Revah-Politi, A.; Kupchik, G. S.; Anyane-Yeboa, K.; Aggarwal, V.; Benneche, A.; Bratland, E.; Berland, S.; D'Arco, F.; Alves, C. A.; Vanderver, A.; Longo, D.; Bertini, E.; Torella, A.; Nigro, V.; D'Amico, A.; van der Knaap, M. S.; Goffrini, P.; Brunetti-Pierri, N.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss 1-gen-2021 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; Mcwalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; Maclennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease 1-gen-2019 Van de Sompele, Stijn; Smith, Claire; Karali, Marianthi; Corton, Marta; Van Schil, Kristof; Peelman, Frank; Cherry, Timothy; Rosseel, Toon; Verdin, Hannah; Derolez, Julien; Van Laethem, Thalia; Khan, Kamron N.; Mckibbin, Martin; Toomes, Carmel; Ali, Manir; Torella, Annalaura; Testa, Francesco; Jimenez, Belen; Simonelli, Francesca; De Zaeytijd, Julie; Van den Ende, Jenneke; Leroy, Bart P.; Coppieters, Frauke; Ayuso, Carmen; Inglehearn, Chris F.; Banfi, Sandro; De Baere, Elfride
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Comi, Giacomo; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Grandis, Marina; Magri, Francesca; Maioli, Maria A; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia O; Musumeci, Olimpia; Pane, Marika; Pini, Antonella; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
BROX haploinsufficiency in familial nonmedullary thyroid cancer 1-gen-2020 Pasquali, D.; Torella, A.; Accardo, G.; Esposito, D.; Del Vecchio Blanco, F.; Salvatore, D.; Sabatino, P.; Pacini, F.; Barbato, F.; Castagna, M. G.; Cantara, S.; Nigro, V.
Cantù syndrome: Report of a patient with a novel variant in KCNJ8 and revision of literature 1-gen-2022 Apuril Velgara, Erika Solansh; Mariani, Milena; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; Nigro, Vincenzo; Selicorni, Angelo
Cardiac diseases as a predictor warning of hereditary muscle diseases. The case of laminopathies. 1-gen-2019 D'Ambrosio, P; Petillo, R; Torella, A; Papa, Aa; Palladino, A; Orsini, C; Ergoli, M; Passamano, L; Novelli, A; Nigro, V; Politano, L.
Cardiomyopathy in patients with POMT1-related congenital and limb-girdle muscular dystrophy 1-gen-2012 Bello, L; Melacini, P; Pezzani, R; D'Amico, A; Piva, L; Leonardi, E; Torella, A; Soraru, G; Palmieri, A; Smaniotto, G; Gavassini, Bf; Vianello, A; Nigro, Vincenzo; Bertini, E; Angelini, C; Tosatto, Sc; Pegoraro, E.
Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder 1-gen-2020 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Clinical and genetic analysis of a european cohort with pericentral retinitis pigmentosa 1-gen-2020 Karali, M.; Testa, F.; Brunetti Pierri, R.; Di Iorio, V; Pizzo, M.; Melillo, P.; Barillari, M. R.; Torella, A.; Musacchia, F.; D'Angelo, L.; Banfi, S.; Simonelli, F.
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical features of patients with dystrophinopathy sharing the 45-55 exon deletion of DMD gene 1-gen-2015 Taglia, Antonella; Petillo, Roberta; D'Ambrosio, Paola; Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Orsini, Chiara; Ergoli, Manuela; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Palladino, Alberto; Nigro, Gerardo; Politano, Luisa
Combinatorial DHPLC analyses to identify point mutations in the dystrophin gene in 144 DMD/BMD patients 1-gen-2008 Trimarco, A; Torella, A; Cuomo, A; Bassi, Mt; Fanin, M; Galluzzi, G; Minetti, C; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation 1-gen-2019 Merlini, L.; Sabatelli, P.; Antoniel, M.; Carinci, V.; Niro, F.; Monetti, G.; Torella, A.; Giugliano, T.; Faldini, C.; Nigro, V.