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TORELLA, Annalaura

TORELLA, Annalaura  

Dipartimento di Medicina di Precisione  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking 1-gen-2026 Chacon-Millan, Pilar; Delicato, Antonella; Mahmood, Arif; Tirozzi, Alfonsina; Monfregola, Jlenia; Duroure, Karine; Serafini, Malo; Kroll, François; El-hage, Océane; Salah, Somaya; Atawneh, Osama M.; Atik, Tahir; Durmusalioglu, Enise Avcı; Isik, Esra; Almontashiri, Naif A. M.; Tabarki, Brahim; Kanaan, Moien; Rabie, Grace; Torella, Annalaura; Spampanato, Carmine; Battaglia, Domenica Immacolata; Begemann, Anais; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Zweier, Markus; Hajianpour, Mj; Brigatti, Karlla W.; Alhashem, Amal; Maroofian, Reza; Feigerlova, Eva; Lambert, Laetitia; Feillet, Francois; Abbott, Mary-Alice; D'Alessio, Alfonso Manuel; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Tawk, Marcel; De Matteis, Maria Antonietta; Del Bene, Filippo; Zollino, Marcella; Nigro, Vincenzo; Venditti, Rossella; Franco, Brunella; Morleo, Manuela
Longitudinal Behavior Phenotype Hallmarks in RNU4-2 Syndrome: Implications for Clinical Management 1-gen-2026 Ajmone, Paola Francesca; Rigamonti, Claudia; Brasca, Francesca; Milani, Donatella; Ortigosa, Chiara Ranci; Iascone, Maria; Goisis, Lucrezia; Torella, Annalaura; Costantino, Maria Antonella
RTN4IP1 Mutation and Endocrine Failure: Clinical Features and Possible Benefits of Coenzyme Q10 1-gen-2026 Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Errico, Martina; Grande, Graziella; Yousaf, Muhammad; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Pasquali, Daniela
Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases 1-gen-2026 Torella, A.; Morleo, M.; Spampanato, C.; Castello, R.; Zanobio, M.; Piluso, G.; Di Letto, P.; Onore, M. E.; Rahman, S. I.; Musacchia, F.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; De Riso, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Milani, D.; Romano, C.; Greco, D.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; De Laurentiis, A.; Coppola, A.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; L'Erario, F. F.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Tirozzi, A.; Cetrangolo, V.; Parenti, G.; Di Bernardo, D.; Peron, A.; Maitz, S.; Accogli, A.; Cappuccio, G.; Banfi, S.; Casari, G.; Ballabio, A.; Brunetti-Pierri, N.; Nigro, V.
A Further Case Supporting PDCD6IP as the Gene Responsible for a Neurodevelopmental Disorder With Microcephaly 1-gen-2025 D'Alessio, Alfonso Manuel; Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
A Novel Missense Variant in LHX4 in Three Children with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Belonging to Two Unrelated Families and Contribution of Additional GLI2 and IGFR1 Variant 1-gen-2025 Santoro, C.; Aiello, F.; Farina, A.; Miraglia del Giudice, E.; Pascarella, F.; Licenziati, M. R.; Improda, N.; Piluso, G.; Torella, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cirillo, M.; Nigro, V.; Grandone, A.
C-Kit Is Essential for Vascular Smooth Muscle Cell Phenotypic Switch In Vitro and In Vivo After Injury 1-gen-2025 Siracusa, Chiara; Canino, Giovanni; Scalise, Mariangela; Marino, Fabiola; Pagano, Loredana; Santamaria, Gianluca; Torella, Annalaura; De Rosa, Salvatore; Torella, Daniele; Cianflone, Eleonora
CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor Neuropathy 1-gen-2025 Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Galosi, Serena
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management 1-gen-2025 Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia
Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18) 1-gen-2025 Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura
Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort 1-gen-2025 Lillback, Victoria; Bergant, Gaber; Di Feo, Maria Francesca; Bozović, Ivana Babić; Torella, Annalaura; Johari, Mridul; Maver, Aleš; Pelin, Katarina; Santorelli, Filippo M M; Nigro, Vincenzo; Hackman, Peter; Peterlin, Borut; Udd, Bjarne; Savarese, Marco
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses 1-gen-2025 Laurie, S.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Polavarapu, K.; Schuermans, N.; Sommer, A. K.; Demidov, G.; Ellwanger, K.; Paramonov, I.; Thomas, C.; Aretz, S.; Baets, J.; Benetti, E.; Bullich, G.; Chinnery, P. F.; Clayton-Smith, J.; Cohen, E.; Danis, D.; de Sainte Agathe, J. -M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Diaz-Manera, J.; Efthymiou, S.; Faivre, L.; Fernandez-Callejo, M.; Freeberg, M.; Garcia-Pelaez, J.; Guillot-Noel, L.; Haack, T. B.; Hanna, M.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Jackson, A.; Johansson, L.; Johari, M.; Kamsteeg, E. -J.; Kellner, M.; Kleefstra, T.; Lacombe, D.; Lochmuller, H.; Lopez-Martin, E.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Morsy, H.; Muntoni, F.; Musacchia, F.; Nelson, I.; Nigro, V.; Olimpio, C.; Oliveira, C.; Paulasova Schwabova, J.; Pauly, M. G.; Peterlin, B.; Peters, S.; Pfundt, R.; Piluso, G.; Piscia, D.; Posada, M.; Reich, S.; Renieri, A.; Ryba, L.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Schols, L.; Schutz, L.; Steinke-Lange, V.; Stevanin, G.; Straub, V.; Sturm, M.; Swertz, M. A.; Tartaglia, M.; te Paske, I. B. A. W.; Thompson, R.; Torella, A.; Trainor, C.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; van de Warrenburg, B.; van Reeuwijk, J.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Vos, J.; Vyhnalkova, E.; Wijngaard, R.; Wilke, C.; William, D.; Xu, J.; Yaldiz, B.; Zalatnai, L.; Zurek, B.; de Voer, R. M.; de Sainte Agathe, J. -M.; Vissers, L. E. L. M.; Brookes, A. J.; Evangelista, T.; Gilissen, C.; Graessner, H.; Hoogerbrugge, N.; Ossowski, S.; Riess, O.; Schule, R.; Synofzik, M.; Verloes, A.; Matalonga, L.; Brunner, H. G.; Lohmann, K.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; Beltran, S.; Hoischen, A.
In vitro high-content screening reveals miR-429 as a protective molecule in photoreceptor degeneration 1-gen-2025 Petrogiannakis, G.; Guadagnino, I.; Negueruela, S.; Di Guida, M.; Marrocco, E.; Pizzo, M.; Torella, A.; Zanobio, M.; Karali, M.; Medina, D. L.; Carrella, S.; Banfi, S.
Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome (mEDS) Related to COL12A1: Two Novel Families and Literature Review 1-gen-2025 Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Cenni, Vittoria; Zanobio, Mariateresa; Di Martino, Alberto; Traina, Francesco; Faldini, Cesare; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura
Nanopore Sequencing Solves an Elusive Case of Sotos Syndrome 1-gen-2025 Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S. I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M. E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N. B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F. L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Nigro, V.; Scarano, G.; Torella, A.
Novel De Novo RALA Missense Variants Expand the Genotype Spectrum of Hiatt-Neu-Cooper Neurodevelopmental Syndrome 1-gen-2025 Dainelli, Alice; Nosrati, Mohammad Sadegh Shams; Romano, Ferruccio; Vercellino, Fabiana; Mancardi, Maria Margherita; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Zara, Federico; Scala, Marcello
Prion protein promotes copper toxicity in Wilson disease 1-gen-2025 Petruzzelli, Raffaella; Catalano, Federico; Crispino, Roberta; Polishchuk, Elena V; Elia, Mariantonietta; Masone, Antonio; Lavigna, Giada; Grasso, Anna; Battipaglia, Maria; Sepe, Lucia Vittoria; Akdogan, Banu; Reinold, Quirin; Del Prete, Eugenio; Carrella, Diego; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Caruso, Enrico; Innocenti, Nicole; Biasini, Emiliano; Puchkova, Ludmila V; Indrieri, Alessia; Ilyechova, Ekaterina Y; Piccolo, Pasquale; Zischka, Hans; Chiesa, Roberto; Polishchuk, Roman S
Reanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes 1-gen-2025 Di Letto, Pasquale; De Leonibus, Chiara; Palmieri, Francesca Pia; Zanobio, Mariateresa; Scarpato, Margherita; Cetrangolo, Viviana; Rahman, Sarah Iffat; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Milani, Donatella; Ajmone, Paola Francesca; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Piluso, Giulio; Zollino, Marcella; L'Erario, Federica Francesca; Greco, Donatella; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Terrone, Gaetano; De Falco, Alessandro; Paolella, Chiara; Mastrangelo, Mario; Ricciardi, Giacomina; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura
Senolytics rejuvenate aging cardiomyopathy in human cardiac organoids 1-gen-2025 Scalise, Mariangela; Cianflone, Eleonora; Quercia, Claudia; Pagano, Loredana; Chiefalo, Antonio; Stincelli, Antonio; Torella, Annalaura; Puccio, Barbara; Santamaria, Gianluca; Guzzi, Hiram P; Veltri, Pierangelo; De Angelis, Antonella; Urbanek, Konrad; Ellison-Hughes, Georgina M; Torella, Daniele; Marino, Fabiola
An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research 1-gen-2024 Johansson, L. F.; Laurie, S.; Spalding, D.; Gibson, S.; Ruvolo, D.; Thomas, C.; Piscia, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Brunner, H.; Cimerman, S.; Dizjikan, F. Y.; Ellwanger, K.; Fernandez, M.; Freeberg, M.; Van De Geijn, G. -J.; Kanninga, R.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Neerincx, P.; Ossowski, S.; Rath, A.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K. J.; Veal, C.; Van Der Vries, G.; Wadsley, M.; Warren, G.; Zurek, B.; Keane, T.; Graessner, H.; Beltran, S.; Swertz, M. A.; Brookes, A. J.; Riess, O.; Haack, T. B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Manera, J. D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Liskova, P.; Dolealova, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S. M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J. K.; Neerincx, P. B.; Abbott, K. M.; Frederikse, W. S. K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J. -M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; De La Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutierrez, A.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Jarava, C. F.; Maso, L. B.; Marce-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A. N.; De Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P. F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.; Basak, A. N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G. W. E.; Bijlsma, E. K.; Hoffer, M. J. V.; Ruivenkamp, C. A. L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M. -R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.