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Genetic Evaluation of Patients With Delayed Puberty and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Is it Worthy of Consideration? 1-gen-2020 Festa, A.; Umano, G. R.; Miraglia del Giudice, E.; Grandone, A.
Variants in the 5′UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency 1-gen-2020 Babu, D.; Vannelli, S.; Fanelli, A.; Mellone, S.; Baffico, A. M.; Corrado, L.; Essa, W. A.; Grandone, A.; Bellone, S.; Monzani, A.; Vinci, G.; De Sanctis, L.; Stuppia, L.; Prodam, F.; Giordano, M.
Management of childhood-onset craniopharyngioma in Italy: A multicenter seven year follow-up study of 145 patients 1-gen-2021 Zucchini, Stefano; Di Iorgi, Natascia; Pozzobon, Gabriella; Pedicelli, Stefania; Parpagnoli, Maria; Driul, Daniela; Matarazzo, Patrizia; Baronio, Federico; Crocco, Marco; Giudica, Giovanna; Partenope, Cristina; Nardini, Beatrice; Ubertini, Graziamaria; Menardi, Rachele; Guzzetti, Chiara; Iughetti, Lorenzo; Aversa, Tommaso; Di Mase, Raffaella; Cassio, Alessandra; Cianfarani, Stefano; Maghnie, Mohamad; Tuli, Gerdi; Loche, Sandro; Bruzzi, Patrizia; Wasniewska, Malgorzata; Salerno, Mariacarolina; Rutigliano, Irene; Iezzi, Maria Laura; Cherubini, Valentino; Grandone, Anna; Faienza, Mariafelicia; Tumini, Stefano; Baldoli, Cristina; Consales, Alessandro; Genitori, Lorenzo; Marras, Carlo Efisio; Milanaccio, Claudia; Mortini, Pietro; Vindigni, Marco; Zenga, Francesco; Zucchelli, Mino
Growth Hormone Receptor (GHR) 6Ω Pseudoexon Activation: a Novel Cause of Severe Growth Hormone Insensitivity 1-gen-2021 Cottrell, Emily; Maharaj, Avinaash; Williams, Jack; Chatterjee, Sumana; Cirillo, Grazia; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Festa, Adalgisa; Palumbo, Stefania; Capalbo, Donatella; Salerno, Mariacarolina; Pignata, Claudio; Savage, Martin O; Schilbach, Katharina; Bidlingmaier, Martin; Hwa, Vivian; Metherell, Louise A; Grandone, Anna; Storr, Helen L
Intermittent macrothrombocytopenia in a novel patient with Takenouchi-Kosaki syndrome and review of literature. 1-gen-2021 Santoro, C; Gaudino, G; Torella, A; Piluso, G; Perrotta, S; Miraglia Del Giudice, E; Telethon Undiagnosed Diseases, Program; Nigro, V; Grandone, A.
Association between hepatic steatosis and obstructive sleep apnea in children and adolescents with obesity 1-gen-2021 Carotenuto, M.; Di Sessa, A.; Esposito, M.; Grandone, A.; Marzuillo, P.; Bitetti, I.; Umano, G. R.; Precenzano, F.; Miraglia Del Giudice, E.; Santoro, N.
Growth in Children With Noonan Syndrome and Effects of Growth Hormone Treatment on Adult Height 1-gen-2021 Libraro, A.; D'Ascanio, V.; Cappa, M.; Chiarito, M.; Digilio, M. C.; Einaudi, S.; Grandone, A.; Maghnie, M.; Mazzanti, L.; Mussa, A.; Patti, G.; Scarano, E.; Spinuzza, A.; Vannelli, S.; Wasniewska, M. G.; Ferrero, G. B.; Faienza, M. F.
Molecular screening of PROKR2 gene in girls with idiopathic central precocious puberty 1-gen-2021 Aiello, F.; Cirillo, G.; Cassio, A.; Di Mase, R.; Tornese, G.; Umano, G. R.; Miraglia del Giudice, E.; Grandone, A.
Exploring the performance of ultrasound risk stratification systems in thyroid nodules of pediatric patients 1-gen-2021 Scappaticcio, L.; Maiorino, M. I.; Iorio, S.; Docimo, G.; Longo, M.; Grandone, A.; Luongo, C.; Cozzolino, I.; Piccardo, A.; Trimboli, P.; Del Giudice, E. M.; Esposito, K.; Bellastella, G.
X-linked hypophosphatemic rickets. What the orthopedic surgeon needs to know 1-gen-2021 De Cicco, Annalisa; Toro, Giuseppe; Grandone, Anna; Braile, Adriano; Landi, Giovanni; Iolascon, Giovanni; MIRAGLIA DEL GIUDICE, Emanuele; SCHIAVONE PANNI, Alfredo
Pediatric obesity-related non-alcoholic fatty liver disease: waist-to-height ratio best anthropometrical predictor 1-gen-2021 Umano, Giuseppina R; Grandone, Anna; Di Sessa, Anna; Cozzolino, Domenico; Pedullà, Marcella; Marzuillo, Pierluigi; Del Giudice, Emanuele Miraglia
Early menarche is associated with insulin-resistance and non-alcoholic fatty liver disease in adolescents with obesity 1-gen-2021 Di Sessa, Anna; Grandone, Anna; Marzuillo, Pierluigi; Umano, Giuseppina Rosaria; Cirillo, Grazia; Miraglia Del Giudice, Emanuele
Circulating levels of DLK1 and glucose homeostasis in girls with obesity: A pilot study 1-gen-2022 Palumbo, Stefania; Umano, Giuseppina Rosaria; Aiello, Francesca; Cirillo, Grazia; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Grandone, Anna
A new DLK1 defect in a family with idiopathic central precocious puberty: elucidation of the male phenotype 1-gen-2022 Palumbo, S; Cirillo, G; Sanchez, G; Aiello, F; Fachin, A; Baldo, F; Pellegrin, M C; Cassio, A; Salerno, M; Maghnie, M; Faienza, M F; Wasniewska, M; Fintini, D; Giacomozzi, C; Ciccone, S; Miraglia Del Giudice, E; Tornese, G; Grandone, A
Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE) for the Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies 1-gen-2022 Casale, Maddalena; Baldini, Marina Itala; Del Monte, Patrizia; Gigante, Antonia; Grandone, Anna; Origa, Raffaella; Poggi, Maurizio; Gadda, Franco; Lai, Rosalba; Marchetti, Monia; Forni, Gian Luca
[The Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies: Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE).] 1-gen-2022 Casale, Maddalena; Baldini, Marina; Del Monte, Patrizia; Gigante, Antonia; Grandone, Anna; Origa, Raffaella; Poggi, Maurizio; Gadda, Franco; Lai, Rosalba; Marchetti, Monia; Forni, Gian Luca
Case report: Goiter and overt hypothyroidism in an iodine-deficient toddler on soy milk and hypoallergenic diet 1-gen-2022 Caprio, Angela Maria; Umano, Giuseppina Rosaria; Luongo, Caterina; Aiello, Francesca; Dello Iacono, Iride; Palumbo, Stefania; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Grandone, Anna
Rare PHEX intron variant causes complete and severe phenotype in a family with hypophosphatemic rickets: a case report 1-gen-2022 Aiello, Francesca; Pasquali, Daniela; Baronio, Federico; Cassio, Alessandra; Rossi, Cesare; Di Fraia, Rosa; Carotenuto, Raffaela; Digitale, Lucia; Festa, Adalgisa; Luongo, Caterina; Maltoni, Giulio; Schiano di Cola, Roberta; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Grandone, Anna
Isolated childhood growth hormone deficiency: a 30-year experience on final height and a new prediction model 1-gen-2022 Lonero, Antonella; Giotta, Massimo; Guerrini, Giulia; Calcaterra, Valeria; Galazzi, Elena; Iughetti, Lorenzo; Cassio, Alessandra; Wasniewska, Gabriela Malgorzata; Mameli, Chiara; Tornese, Gianluca; Salerno, Mariacarolina; Cherubini, Valentino; Caruso Nicoletti, Manuela; Street, Maria Elisabeth; Grandone, Anna; Giacomozzi, Claudio; Faienza, Maria Felicia; Guzzetti, Chiara; Bellone, Simonetta; Parpagnoli, Maria; Musolino, Gianluca; Maggio, Maria Cristina; Bozzola, Mauro; Trerotoli, Paolo; Delvecchio, Maurizio
Diencephalic Syndrome Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Patients: An Italian Multicenter Study 1-gen-2022 De Martino, Lucia; Picariello, Stefania; Triarico, Silvia; Improda, Nicola; Spennato, Pietro; Capozza, Michele Antonio; Grandone, Anna; Santoro, Claudia; Cioffi, Daniela; Attinà, Giorgio; Cinalli, Giuseppe; Ruggiero, Antonio; Quaglietta, Lucia
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