Sfoglia per Autore ZANOBIO, MARIATERESA
Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review
2022 Santoro, Claudia; Mirone, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Ranucci, Giusy; D'Amico, Alessandra; Cicala, Domenico; Iascone, Maria; Bernardo, Pia; Piccolo, Vincenzo; Ronchi, Andrea; Limongelli, Giuseppe; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Cinalli, Giuseppe; Piluso, Giulio
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications
2022 Rosenhahn, Erik; O'Brien, Thomas J; Zaki, Maha S; Sorge, Ina; Wieczorek, Dagmar; Rostasy, Kevin; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Alkuraya, Fowzan S; Hashem, Mais O; Alhashem, Amal; Tabarki, Brahim; Alamri, Abdullah S; Al Safar, Ayat H; Bubshait, Dalal K; Alahmady, Nada F; Gleeson, Joseph G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Lesko, Nicole; Ygberg, Sofia; Correia, Sandrina P; Wredenberg, Anna; Alavi, Shahryar; Seyedhassani, Seyed M; Ebrahimi Nasab, Mahya; Hussien, Haytham; Omar, Tarek E I; Harzallah, Ines; Touraine, Renaud; Tajsharghi, Homa; Morsy, Heba; Houlden, Henry; Shahrooei, Mohammad; Ghavideldarestani, Maryam; Abdel-Salam, Ghada M H; Torella, Annalaura; Zanobio, Mariateresa; Terrone, Gaetano; Brunetti-Pierri, Nicola; Omrani, Abdolmajid; Hentschel, Julia; Lemke, Johannes R; Sticht, Heinrich; Abou Jamra, Rami; Brown, Andre E X; Maroofian, Reza; Platzer, Konrad
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy
2022 Pasquali, Daniela; Torella, Annalaura; Grandone, Anna; Luongo, Caterina; Morleo, Manuela; Peduto, Cristina; di Fraia, Rosa; Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Accardo, Giacomo; Zanobio, Maria Teresa; Maitz, Silvia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Banfi, Sandro; Nigro, Vincenzo
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
2023 Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro
Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations
2023 Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically
2023 Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review | 1-gen-2022 | Santoro, Claudia; Mirone, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Ranucci, Giusy; D'Amico, Alessandra; Cicala, Domenico; Iascone, Maria; Bernardo, Pia; Piccolo, Vincenzo; Ronchi, Andrea; Limongelli, Giuseppe; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Cinalli, Giuseppe; Piluso, Giulio | |
| Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications | 1-gen-2022 | Rosenhahn, Erik; O'Brien, Thomas J; Zaki, Maha S; Sorge, Ina; Wieczorek, Dagmar; Rostasy, Kevin; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Alkuraya, Fowzan S; Hashem, Mais O; Alhashem, Amal; Tabarki, Brahim; Alamri, Abdullah S; Al Safar, Ayat H; Bubshait, Dalal K; Alahmady, Nada F; Gleeson, Joseph G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Lesko, Nicole; Ygberg, Sofia; Correia, Sandrina P; Wredenberg, Anna; Alavi, Shahryar; Seyedhassani, Seyed M; Ebrahimi Nasab, Mahya; Hussien, Haytham; Omar, Tarek E I; Harzallah, Ines; Touraine, Renaud; Tajsharghi, Homa; Morsy, Heba; Houlden, Henry; Shahrooei, Mohammad; Ghavideldarestani, Maryam; Abdel-Salam, Ghada M H; Torella, Annalaura; Zanobio, Mariateresa; Terrone, Gaetano; Brunetti-Pierri, Nicola; Omrani, Abdolmajid; Hentschel, Julia; Lemke, Johannes R; Sticht, Heinrich; Abou Jamra, Rami; Brown, Andre E X; Maroofian, Reza; Platzer, Konrad | |
| Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy | 1-gen-2022 | Pasquali, Daniela; Torella, Annalaura; Grandone, Anna; Luongo, Caterina; Morleo, Manuela; Peduto, Cristina; di Fraia, Rosa; Selvaggio, Lucia Digitale; Allosso, Francesca; Accardo, Giacomo; Zanobio, Maria Teresa; Maitz, Silvia; Mariani, Milena; Selicorni, Angelo; Banfi, Sandro; Nigro, Vincenzo | |
| A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A | 1-gen-2023 | Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro | |
| Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations | 1-gen-2023 | Peduto, Cristina; Zanobio, Mariateresa; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio; Santoro, Claudia | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically | 1-gen-2023 | Torella, Annalaura; Budillon, Alberto; Zanobio, Mariateresa; DEL VECCHIO BLANCO, Francesca; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio |
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