La corea di Huntington (Corea major) è una grave patologia degenerativa su base genetica del Sistema Nervoso, descritta nel 1872 da George Huntington, che porta inevitabilmente alla perdita delle funzioni motorie, a ritardo mentale e a morte precoce. Tale malattia insorge in età adulta, generalmente intorno ai 35 anni. Sono stati tuttavia descritti casi ad insorgenza precoce, intorno ai 15-16 anni. Solo all’inizio del XX secolo si riconobbe l’esistenza di un processo atrofico-degenerativo interessante il neo-striato e la corteccia cerebrale, quale responsabile del quadro sintomatologico. Di seguito descriviamo sia alcuni aspetti clinici che molecolari di questa malattia, quale modello di malattia neurodegenerativa su base genetica.
Un modello di malattia da poliglutammine: clinica e diagnosi della Corea di Huntington
GENTILE, Vittorio
2013
Abstract
La corea di Huntington (Corea major) è una grave patologia degenerativa su base genetica del Sistema Nervoso, descritta nel 1872 da George Huntington, che porta inevitabilmente alla perdita delle funzioni motorie, a ritardo mentale e a morte precoce. Tale malattia insorge in età adulta, generalmente intorno ai 35 anni. Sono stati tuttavia descritti casi ad insorgenza precoce, intorno ai 15-16 anni. Solo all’inizio del XX secolo si riconobbe l’esistenza di un processo atrofico-degenerativo interessante il neo-striato e la corteccia cerebrale, quale responsabile del quadro sintomatologico. Di seguito descriviamo sia alcuni aspetti clinici che molecolari di questa malattia, quale modello di malattia neurodegenerativa su base genetica.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
