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Polymorphism p.402Y>H in the complement factor H protein is a risk factor for age related macular degeneration in an Italian population 1-gen-2006 Simonelli, Francesca; Frisso, G; Testa, Francesco; DI FIORE, R; Vitale, Df; Manitto, Mp; Brancato, R; Rinaldi, E; Sacchetti, L.
Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. 1-gen-2006 Testa, Francesco; Ziviello, C.; Rinaldi, Michele; Rossi, Settimio; DI IORIO, V.; Interlandi, E.; Ciccodicola, A.; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca
Clinical Genetic Multicentric Study on Leber Congenital Amaurosis: New Insight on Diagnosis and Follow Up 1-gen-2007 Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Bianchi, Pe; Fazzi, E; Fossarello, M; Ziviello, C; Auricchio, A; Rinaldi, E; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro
A Normal EOG in Best Macular Dystrophy Associated to a Novel Novo de Novo Mutation in VMD2 Gene 1-gen-2007 Rossi, Settimio; Testa, Francesco; Passerini, I.; DI IORIO, V.; Interlandi, E.; Rinaldi, Michele; Sodi, A.; Torricelli, F.; Simonelli, Francesca
New CHM Gene Mutation Associated to Severe Phenotype in Carriers of Choroideremia 1-gen-2007 Rinaldi, Michele; Rossi, Settimio; Testa, Francesco; Maggio, E.; Nesti, A.; DI IORIO, V.; Amelio, T.; Esposito, G.; Salvatore, F.; Simonelli, Francesca
Clinical and molecular genetics of Leber’s congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients 1-gen-2007 Simonelli, Francesca; Ziviello, C; Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Fazzi, E; Bianchi, Pe; Fossarello, M; Signorini, S; Bertone, C; Galantuomo, S; Brancati, F; Valente, Em; Ciccodicola, A; Rinaldi, E; Auricchio, A; Banfi, Sandro
A novel mutation in the VMD2 gene in an Italian family with Best maculopathy 1-gen-2007 Sodi, A; Passerini, I; Simonelli, Francesca; Testa, Francesco; Menchini, U; Torricelli, F.
Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene 1-gen-2007 Simonelli, Francesca; Testa, Francesco; Marini, V; Interlandi, E; Rossi, Settimio; Pognuz, Dr; Virgili, G; Garre, C; Bandello, F.
Development of a genotyping Microarray for usher syndrome 1-gen-2007 Cremers, Fp; Kimberling, Wj; Kulm, M; DE BROUWER, A; VAN WIJK, E; TE BRINKE, H; Cremers, Cw; Hoefsloot, Lh; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Fleischhauer, Jc; Berger, W; Kelley, Pm; Haralambous, E; BITNER GLINDZICZ, M; Webster, Ar; Saihan, Z; DE BAERE, E; Leroy, Bp; Silvestri, G; Mckay, G; Koenekoop, Rk; Millan, Jm; Rosenberg, T; Joensuu, T; Sankila, Em; Weil, D; Weston, Md; Wissinger, B; Kremer, H.
Clinical phenotype of an Italian case of oculocutaneous albinism type 4 caused by novel mutations in the MATP gene 1-gen-2008 Rossi, Settimio; Testa, Francesco; DI IORIO, V; Surace, E; Gargiulo, A; DELLA CORTE, M; Rinaldi, E; Simonelli, Francesca
Autosomal recessive retinitis pigmentosa gene analysis in Italian patients 1-gen-2008 Simonelli, Francesca; Rossi, Settimio; Testa, Francesco; Di Iorio, V; Ziviello, C; Rinaldi, E; Banfi, Sandro
Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis 1-gen-2008 Maguire, Am; Simonelli, Francesca; Pierce, Ea; Pugh EN, Jr; Mingozzi, F; Bennicelli, J; Banfi, Sandro; Marshall, Ka; Testa, Francesco; Surace, Em; Rossi, Settimio; Lyubarsky, A; Arruda, Vr; Konkle, B; Stone, E; Sun, J; Jacobs, J; Dell'Osso, L; Hertle, R; Ma, Jx; Redmond, Tm; Zhu, X; Hauck, B; Zelenaia, O; Shindler, Ks; Maguire, Mg; Wright, Jf; Volpe, Nj; Mcdonnell, Jw; Auricchio, A; High, Ka; Bennett, J.
A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene 1-gen-2008 Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Passerini, I; Sodi, A; Di Iorio, V; Interlandi, E; Della Corte, M; Menchini, U; Rinaldi, E; Torricelli, F; Simonelli, Francesca
Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial 1-gen-2009 Maguire, Am; High, Ka; Auricchio, A; Wright, Jf; Pierce, Ea; Testa, Francesco; Mingozzi, F; Bennicelli, Jl; Ying, Gs; Rossi, Settimio; Fulton, A; Marshall, Ka; Banfi, Sandro; Chung, Dc; Morgan, Ji; Hauck, B; Zelenaia, O; Zhu, X; Raffini, L; Coppieters, F; De Baere, E; Shindler, Ks; Volpe, Nj; Surace, Em; Acerra, C; Lyubarsky, A; Redmond, Tm; Stone, E; Sun, J; Mcdonnell, Jw; Leroy, Bp; Simonelli, Francesca; Bennett, J.
Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration 1-gen-2010 Simonelli, Francesca; Maguire, Am; Testa, Francesco; Pierce, Ea; Mingozzi, F; Bennicelli, Jl; Rossi, Settimio; Marshall, K; Banfi, Sandro; Surace, Em; Sun, J; Redmond, Tm; Zhu, X; Shindlerks, ; Ying, G; Ziviello, C; Acerra, C; Wright, Jf; Mcdonnell, Jw; High, Ka; Bennett, J; Auricchio, A.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa 1-gen-2010 Bandah Rozenfeld, D; Collin, Rw; Banin, E; Ingeborgh van den Born, L; Coene, Kl; Siemiatkowska, Am; Zelinger, L; Khan, Mi; Lefeber, Dj; Erdinest, I; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Voesenek, K; Blokland, Ea; Strom, Tm; Klaver, Cc; Qamar, R; Banfi, Sandro; Cremers, Fp; Sharon, D; den Hollander, Ai
Caratterizzazione clinico-genetica di pazienti italiani con Distrofia Cristallina di Bietti 1-gen-2011 Rossi, Settimio; Testa, Francesco; Li, A; Di Iorio, V; Chan, C; Gesualdo, C; Della Corte, M; Hejtmancik, Jf; Simonelli, F.
Distrofie dei Coni e Distrofie "Cone-Rod" 1-gen-2011 Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Simonelli, Francesca
Characterization of Italian Bietti Crystalline Dystrophy Patients with CYP4V2 Mutations 1-gen-2011 Rossi, Settimio; Testa, Francesco; DELLA CORTE, M; A., LI A; DI IORIO, V; Gesualdo, C; Hejtmancik, J. F.; Simonelli, Francesca
Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients 1-gen-2011 Gargiulo, A; Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Di Iorio, V; Fecarotta, S; De Berardinis, T; Iovine, A; Magli, A; Signorini, S; Fazzi, E; Galantuomo, Ms; Fossarello, M; Montefusco, S; Ciccodicola, A; Neri, A; Macaluso, C; Simonelli, Francesca; Surace, Em
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