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The endovanilloid/endocannabinoid system in human osteoclasts: Possible involvement in bone formation and resorption 1-gen-2009 Rossi, F.; Siniscalco, D.; Luongo, L.; De Petrocellis, L.; Bellini, G.; Petrosino, S.; Torella, M.; Santoro, C.; Nobili, B.; Perrotta, S.; Di Marzo, V.; Maione, S.
Concordanza tra visita oculistica e RM encefalo nello screening del glioma delle vie ottiche nei pazienti pediatrici con neurofibromatosi tipo 1 1-gen-2012 Pellino, G; Santoro, C; Pizza, R; La Marca, A; D'Arco, M; Strianese, S; Pugliese, U; Nobili, Bruno; Perrotta, Silverio
Studio retrospettivo sulle complicanze emato-oncologiche nella neurofibromatosi tipo 1 in età pediatrica 1-gen-2012 Pellino, G; Santoro, C; D'Arco, M; Pugliese, U; Barone, C; Casale, Fiorina; Indolfi, P; Piluso, Giulio; Nobili, Bruno; Perrotta, Silverio
Sporadic NF1 mutation associated with a de-novo 20q11.3 deletion explains the association of unusual facies, Moyamoya vasculopathy, and developmental delay, reported by Bertoli et al. in 2009 1-gen-2013 Santoro, C.; Malan, V.; Bertoli, M.; Boddaert, N.; Vidaud, D.; Lyonnet, S.
Early-Onset Central Diabetes Insipidus is Associated to de novo Arginine Vasopressin-Neurophysin II or Wolfram Syndrome 1 Gene Mutations. 1-gen-2014 Allegri, A. E. M; Di Iorgia, N.; Perrotta, Silverio; DELLA RAGIONE, Fulvio; Scianguetta, S.; Borriello, Adriana; Ferraro, M.; Santoro, C.; Calcagno, A.; Napoli, F.; Giaccardi, M.; Cappa, M.; Salerno, M. C.; M., Maghnie
LEOPARD syndrome: clinical dilemmas in differential diagnosis of RASopathies. 1-gen-2014 Santoro, C; Pacileo, G; Limongelli, G; Scianguetta, S; Giugliano, T; Piluso, G; Della Ragione, F; Cirillo, M; Mirone, G; Perrotta, S
Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 1-gen-2015 Santoro, Claudia; Maietta, Anna; Giugliano, Teresa; Melis, Daniela; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Early-onset central diabetes insipidus is associated with de novo arginine vasopressin-neurophysin II or Wolfram syndrome 1 gene mutations 1-gen-2015 Perrotta, S; Di Iorgi, N; Ragione, Fd; Scianguetta, S; Borriello, A; Allegri, Ae; Ferraro, M; Napoli, F; Calcagno, A; Giaccardi, M; Cappa, M; Salerno, Mc; Cozzolino, D; Maghnie, M; Santoro, C.
Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis 1-gen-2016 Grandone, A.; Torella, A.; Santoro, C.; Giugliano, T.; del Vecchio Blanco, F.; Mutarelli, M.; Cirillo, M.; Cirillo, G.; Piluso, G.; Capristo, C.; Festa, A.; Marzuillo, P.; Miraglia del Giudice, E.; Perrone, L.; Nigro, V.
Unusual association of non-anaplastic Wilms tumor and Cornelia de Lange syndrome: Case report 1-gen-2016 Santoro, Claudia; Apicella, Andrea; Casale, Fiorina; La Manna, Angela; Di Martino, Martina; Di Pinto, Daniela; Indolfi, Cristiana; Perrotta, Silverio
Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian-French experience 1-gen-2017 Santoro, Claudia; Rocco, Federico Di; Kossorotoff, Manoelle; Zerah, Michel; Boddaert, Nathalie; Calmon, Raphael; Vidaud, Dominique; Cirillo, Mario; Cinalli, Giuseppe; Mirone, Giuseppe; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; D'Amico, Alessandra; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; Cama, Armando; Nobili, Bruno; Lyonnet, Stanislas; Perrotta, Silverio
Endoscopic Third Ventriculostomy in Patients with Neurofibromatosis Type 1: A Multicenter International Experience 1-gen-2017 Roth, J.; Ber, R.; Wisoff, J. H.; Hidalgo, E. T.; Limbrick, D. D.; Berger, D. S.; Thomale, U. W.; Schulz, M.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Constantini, S.
From Gardner fibroma diagnosis to constitutional APC mutation detection: a one-way street. 1-gen-2017 Santoro, C; Giugliano, T; Bifano, D; D'Anna, C; D'Onofrio, V; Perrotta, S.
Medullary unidentified bright objects in Neurofibromatosis type 1: A case series 1-gen-2018 D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Ugga, Lorenzo; Cuocolo, Renato; Cirillo, Mario; Santoro, Claudia; Perrotta, Silverio; Melis, Daniela; Brunetti, Arturo
Seizures in children with neurofibromatosis type 1: Is neurofibromatosis type 1 enough? 1-gen-2018 Santoro, Claudia; Bernardo, Pia; Coppola, Antonietta; Pugliese, Umberto; Cirillo, Mario; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Cinalli, Giuseppe; Striano, Salvatore; Bravaccio, Carmela; Perrotta, Silverio
Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1 1-gen-2018 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Kraemer, Markus; Torella, Annalaura; Schwitalla, Jan Claudius; Cirillo, Mario; Melis, Daniela; Berlit, Peter; Nigro, Vincenzo; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
Multiple spinal nerve enlargement and SOS1 mutation: further evidence of overlap between Neurofibromatosis type 1 and Noonan phenotype 1-gen-2018 Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Cirillo, Mario; Schettino, Carla; Bernardo, Pia; Cirillo, Giovanni; Perrotta, Silverio; Piluso, Giulio
UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism 1-gen-2018 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Bernardo, Pia; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Onore, Maria Elena; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Genetics of Human Hydrocephalus 1-gen-2019 Santoro, Claudia
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