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Combinatorial DHPLC analyses to identify point mutations in the dystrophin gene in 144 DMD/BMD patients 1-gen-2008 Trimarco, A; Torella, A; Cuomo, A; Bassi, Mt; Fanin, M; Galluzzi, G; Minetti, C; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Log-PCR: a new tool for immediate and cost-effective diagnosis of up to 85% of dystrophin gene mutations 1-gen-2008 Trimarco, A.; Torella, A.; Piluso, Giulio; Ventriglia, V. M.; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Mendelian bases of myopathies, cardiomyopathies, and neuromyopathies 1-gen-2010 Piluso, Giulio; Aurino, S; Cacciottolo, M; Del Vecchio Blanco, F; Lancioni, A; Rotundo, Il; Torella, A; Nigro, Vincenzo
Reliable resequencing of the human dystrophin locus by universal long polymerase chain reaction and massive pyrosequencing 1-gen-2010 Bonnal, Rj; Severgnini, M; Castaldi, A; Bordoni, R; Iacono, M; Trimarco, A; Torella, A; Piluso, Giulio; Aurino, S; Condorelli, G; DE BELLIS, G; Nigro, Vincenzo
One Hundred Twenty-One Dystrophin Point Mutations Detected from Stored DNA Samples by Combinatorial Denaturing High-Performance Liquid Chromatography. 1-gen-2010 Torella, A.; Trimarco, A.; Del Vecchio Blanco, F.; Cuomo, A.; Aurino, S.; Piluso, Giulio; Minetti, C.; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Motor Chip: a Comparative Genomic Hybridization Microarray for Copy-Number Mutations in 245 Neuromuscular Disorders 1-gen-2011 Piluso, Giulio; Dionisi, M; DEL VECCHIO BLANCO, F; Torella, A; Aurino, S; Savarese, M; Giugliano, T; Bertini, E; Terracciano, A; Vainzof, M; Criscuolo, C; Politano, Luisa; Casali, C; Santorelli, Fm; Nigro, Vincenzo
P2.27 Full exome resequencing by next generation sequencing (NGS) combined with chip analysis for the genetic testing of unclassified myopathic patients 1-gen-2011 Torella, A.; Dharmalingam, G.; Piluso, G.; Del Vecchio Blanco, F.; Aurino, S.; Fanin, M.; Angelini, C.; Politano, L.; Nigro, V.
Unexpectedly low mutation rates in beta-myosin heavy chain and cardiac myosin binding protein genes in italian patients with hypertrophic cardiomyopathy 1-gen-2011 Roncarati, R; Latronico, Mv; Musumeci, B; Aurino, S; Torella, A; Bang, Ml; Jotti, Gs; Puca, Aa; Volpe, M; Nigro, Vincenzo; Autore, C; Condorelli, G.
Germline mosaicism and muscular dystrophies 1-gen-2012 Tedeschi, S; Torella, A; Ventriglia, Vm; Passamano, L; Picillo, E; Calderone, C; Viggiano, E; D’Ambrosio, P; Taglia, A; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Enhancer chip: detecting human copy number variations in regulatory elements. 1-gen-2012 Savarese, M; Piluso, Giulio; Orteschi, D; Di Fruscio, G; Dionisi, M; Del Vecchio Blanco, F; Torella, A; Giugliano, T; Iacomino, M; Zollino, M; Neri, G; Nigro, Vincenzo
Cardiomyopathy in patients with POMT1-related congenital and limb-girdle muscular dystrophy 1-gen-2012 Bello, L; Melacini, P; Pezzani, R; D'Amico, A; Piva, L; Leonardi, E; Torella, A; Soraru, G; Palmieri, A; Smaniotto, G; Gavassini, Bf; Vianello, A; Nigro, Vincenzo; Bertini, E; Angelini, C; Tosatto, Sc; Pegoraro, E.
Next generation sequencing applications are ready for genetic diagnosis of muscular dystrophies. 1-gen-2012 Savarese, M; Torella, A; Mutarelli, M; Dionisi, M; Giugliano, T; Di Fruscio, G; Iacomino, M; Arofalo, A; Aurino, S; Del Vecchio Blanco, F; Piluso, Giulio; Politano, Luisa; Fanin, M; Angelini, C; Nigro, Vincenzo
Next-generation sequencing identifies transportin 3 as the causative gene for LGMD1F 1-gen-2013 Torella, A; Fanin, M; Mutarelli, M; Peterle, E; Del Vecchio Blanco, F; Rispoli, R; Savarese, M; Garofalo, A; Piluso, Giulio; Morandi, L; Ricci, G; Siciliano, G; Angelini, C; Nigro, Vincenzo
O.17 Mutation spectrum of limb-girdle muscular dystrophies by New Generation Sequencing approaches 1-gen-2013 Savarese, M.; Torella, A.; Giugliano, T.; del Vecchio Blanco, F.; di Fruscio, G.; Dionisi, M.; Iacomino, M.; Garofalo, A.; Piluso, G.; LGMD Network, I. Italian; Nigro, V.
A G613A missense in the Hutchinson's progeria lamin A/C gene causes a lone, autosomal dominant atrioventricular block. 1-gen-2014 Villa, F; Maciąg, A; Spinelli, Cc; Ferrario, A; Carrizzo, A; Parisi, A; Torella, A; Montenero, C; Condorelli, G; Vecchione, C; Nigro, Vincenzo; Montenero, As; Puca, A. A.
MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples 1-gen-2014 Savarese, M; Di Fruscio, G; Mutarelli, M; Torella, A; Magri, F; Santorelli, F; Comi, G; Bruno, C; Nigro, Vincenzo
Incomplete Penetrance in LGMD1F. 1-gen-2014 Fanin, M; Peterle, E; Fritegotto, C; Nascimbeni, Ac; Tasca, E; Torella, A; Nigro, Vincenzo; Angelini, C.
G.O.7 Multiple genetic variations in limb-girdle muscular dystrophies 1-gen-2014 Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Torella, A.; Mutarelli, M.; Comi, G. P.; Mongini, T.; Ricci, E.; Angelini, C.; Fanin, M.; Pegoraro, E.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Siciliano, G.; Mora, M.; Morandi, L.; Bertini, E. M.; D’Amico, A.; Tasca, G.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Garofalo, A.; Giugliano, T.; Pisano, C.; Del Vecchio Blanco, F.; Piluso, G.; De Concilio, O.; Sacconi, S.; Politano, L.; Nigro, V.
Genetic association of ARHGAP21 gene variant with mandibular prognathism 1-gen-2015 Vitale, M; Perillo, Letizia; Monsurrò, A; Torella, A; Nigro, Vincenzo
Clinical features of patients with dystrophinopathy sharing the 45-55 exon deletion of DMD gene 1-gen-2015 Taglia, Antonella; Petillo, Roberta; D'Ambrosio, Paola; Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Orsini, Chiara; Ergoli, Manuela; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Palladino, Alberto; Nigro, Gerardo; Politano, Luisa
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