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P.P.6 02 Cardiac and respiratory involvement in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies 1-gen-2006 Palladino, A.; Ventriglia, V. M.; Passamano, L.; Aurino, S.; Russo, R.; D’Amico, F.; Petretta, V. R.; Piluso, G.; Comi, L. I.; Nigro, V.; Nigro, G.; Politano, L.
G.P.4.03 Mutations in the lamin A/C gene: An emergent cause of fatal arrhythmias in congenital muscular dystrophies 1-gen-2006 Politano, L.; Ventriglia, V. M.; Palladino, A.; Piluso, G.; Passamano, L.; Nigro, V.; Petretta, Vito Rocco; Comi, Lucia Ines; Nigro, G.
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E.; Abati, E.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; D'Angelo, M. G.; Mirabella, M.; Lucchini, M.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Maggi, L.; Manneschi, L.; Gemelli, C.; Grandis, M.; Zuppa, A.; Massucco, S.; Benedetti, L.; Caponnetto, C.; Schenone, A.; Prelle, A.; Previtali, S. C.; Scarlato, M.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pennisi, E. M.; de Giglio, L.; Pane, M.; Mercuri, E.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Astrea, G.; Lenzi, S.; Battini, R.; Ricci, G.; Torri, F.; Siciliano, G.; Santorelli, F. M.; Ariatti, A.; Filosto, M.; Passamano, L.; Politano, L.; Scutifero, M.; Tonin, P.; Fossati, B.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Ravaglia, S.; Monforte, M.; Tasca, G.; Ricci, E.; Petrucci, A.; Santoro, L.; Ruggiero, L.; Barp, A.; Albamonte, E.; Sansone, V.; Gagliardi, D.; Costamagna, G.; Govoni, A.; Magri, F.; Brusa, R.; Velardo, D.; Meneri, M.; Sciacco, M.; Corti, S.; Bresolin, N.; Moroni, I.; Messina, S.; Muzio, A. D.; Nigro, V.; Liguori, R.; Antonini, G.; Toscano, A.; Minetti, C.; Comi, G. P.
Deletion of the Williams Beuren Syndrome Critical Region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy 1-gen-2020 Rodolico, Carmelo; Politano, Luisa; Portaro, Simona; Murru, Stefania; Boccone, Loredana; Sera, Francesco; Passamano, Luigia; Brizzi, Teresa; Tupler, Rossella
CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita 1-gen-2020 Orsini, G.; Petillo, R.; D'Ambrosio, P.; Ergoli, M.; Picillo, E.; Scutifero, M.; Passamano, L.; De Luca, A.; Politano, L.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3 1-gen-2020 Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Bozzoni, Virginia; Caumo, Luca; Piras, Rachele; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Soraru', Gianni; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Zanin, Riccardo; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease 1-gen-2022 Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gardani, Alice; Ferraro, Manfredi; Gadaleta, Giulio; Zangaro, Vittoria; Caumo, Luca; Maioli, Mariantonietta; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Sorarù, Gianni; D'Errico, Eustachio; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Gellera, Cinzia; Zanin, Riccardo; Corti, Stefania; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena
The Role of TRPM4 Gene Mutations in Causing Familial Progressive Cardiac Conduction Disease: A Further Contribution 1-gen-2022 Palladino, Alberto; Papa, Andrea Antonio; Petillo, Roberta; Scutifero, Marianna; Morra, Salvatore; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report 1-gen-2022 Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscles and Cardiac Function 1-gen-2022 Onore, Maria Elena; Savarese, Marco; Picillo, Esther; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Gender effect on onset, prevalence and surgical treatment of cataract in patients with Myotonic Dystrophy type 1 1-gen-2022 Scutifero, Marianna; Lanza, Michele; Petillo, Roberta; De Bernardo, Maddalena; Passamano, Luigia; Rosa, Nicola; Politano, Luisa
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature 1-gen-2023 Pizza, Antonella; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy 1-gen-2023 Viggiano, Emanuela; Picillo, Esther; Passamano, Luigia; Onore, Maria Elena; Piluso, Giulio; Scutifero, Marianna; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study 1-gen-2024 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Scutifero, Marianna; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio
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