Sfoglia per Rivista JAMA NEUROLOGY
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
2021 Johnson, J. O.; Chia, R.; Miller, D. E.; Li, R.; Kumaran, R.; Abramzon, Y.; Alahmady, N.; Renton, A. E.; Topp, S. D.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Sabir, M. S.; Dalgard, C. L.; Troakes, C.; Jones, A. R.; Shatunov, A.; Iacoangeli, A.; Al Khleifat, A.; Ticozzi, N.; Silani, V.; Gellera, C.; Blair, I. P.; Dobson-Stone, C.; Kwok, J. B.; Bonkowski, E. S.; Palvadeau, R.; Tienari, P. J.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Al-Chalabi, A.; Brown, R. H.; Calvo, A.; Mora, G.; Al-Saif, H.; Gotkine, M.; Leigh, F.; Chang, I. J.; Perlman, S. J.; Glass, I.; Scott, A. I.; Shaw, C. E.; Basak, A. N.; Landers, J. E.; Chio, A.; Crawford, T. O.; Smith, B. N.; Traynor, B. J.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Keagle, P.; Tiloca, C.; Vance, C.; Troakes, C.; Colombrita, C.; King, A.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Baas, F.; Ten Asbroek, A. L. M. A.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Glass, J. D.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Silani, V.; Shaw, C. E.; Landers, J. E.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Soltis, A. R.; Alba, C.; Viollet, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Sukumar, G.; Pollard, H. B.; Wilkerson, M. D.; Martinez, E. M.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Cooper-Knock, J.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; England, B. K.; Faghri, F.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landeck, N.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pletnikova, O.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Smith, N.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Landers, J. E.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Dalla Bella, E.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, M.; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, M.; Zucchi, E.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders
2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis | 1-gen-2021 | Johnson, J. O.; Chia, R.; Miller, D. E.; Li, R.; Kumaran, R.; Abramzon, Y.; Alahmady, N.; Renton, A. E.; Topp, S. D.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Sabir, M. S.; Dalgard, C. L.; Troakes, C.; Jones, A. R.; Shatunov, A.; Iacoangeli, A.; Al Khleifat, A.; Ticozzi, N.; Silani, V.; Gellera, C.; Blair, I. P.; Dobson-Stone, C.; Kwok, J. B.; Bonkowski, E. S.; Palvadeau, R.; Tienari, P. J.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Al-Chalabi, A.; Brown, R. H.; Calvo, A.; Mora, G.; Al-Saif, H.; Gotkine, M.; Leigh, F.; Chang, I. J.; Perlman, S. J.; Glass, I.; Scott, A. I.; Shaw, C. E.; Basak, A. N.; Landers, J. E.; Chio, A.; Crawford, T. O.; Smith, B. N.; Traynor, B. J.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Keagle, P.; Tiloca, C.; Vance, C.; Troakes, C.; Colombrita, C.; King, A.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Baas, F.; Ten Asbroek, A. L. M. A.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Glass, J. D.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Silani, V.; Shaw, C. E.; Landers, J. E.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Soltis, A. R.; Alba, C.; Viollet, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Sukumar, G.; Pollard, H. B.; Wilkerson, M. D.; Martinez, E. M.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Cooper-Knock, J.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; England, B. K.; Faghri, F.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landeck, N.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pletnikova, O.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Smith, N.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Landers, J. E.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Dalla Bella, E.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, M.; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, M.; Zucchi, E. | |
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders | 1-gen-2018 | Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile